Saturs:
- Fakti par fanconi anēmiju
- Fankoni anēmijas cēloņi
- Fanconi anēmijas simptomi
- Fanconi anēmijas komplikācijas
- Fanconi anēmijas diagnoze
- Fanconi anēmijas ārstēšana
Fanconi anēmija ir asins slimība, kurā kaulu smadzenēs nav pietiekami daudz asins šūnu vai rodas neparasti asins šūnu veidi.
Kaulu smadzenes ir sūkļa materiāls kaulos, kas ražo balto un sarkano asins šūnu un trombocītu skaitu. Sarkanās asins šūnas pārnes skābekli visā ķermenī, un baltās asins šūnas palīdz cīnīties ar infekcijām; Trombocīti palīdz sarecēt. Visas šīs šūnas mirst pēc noteikta laika un tiek pastāvīgi nomainītas.
Fakti par fanconi anēmiju
Fanconi anēmija ir ģenētisks stāvoklis. Šis nosacījums nozīmē samazinājumu ģimenē, nododot no paaudzes paaudzē. Lielākā daļa cilvēku ar fanconi anēmiju tiek diagnosticēti vecumā no 2 līdz 15 gadiem. Cilvēki, kuriem ir anēmija, var dzīvot tikai 20 līdz 30 gadus. Bet medicīniskie sasniegumi uzlabo ārstēšanu.
Ņemot fanconi anēmiju, palielinās dažu vēža veidu, piemēram, leikēmijas, risks. Tā kā bērni ar anēmiju aug pieaugušo vecumā, viņiem ir paaugstināts risks citiem vēža veidiem, piemēram, mutes vai barības vada audzējiem; sievietēm ir lielāks reproduktīvo orgānu vēža risks.
Fankoni anēmijas cēloņi
Trīspadsmit gēni ir saistīti ar šo slimību. Ja vienam no jūsu vecākiem ir fanconi anēmija, jūs varat nēsāt gēnu un var to nodot saviem bērniem, pat ja jums nav šī stāvokļa. Divām cilvēku grupām, Ashkenazi un Afrikaner ebrejiem, ir lielāks risks saslimt ar traucējumiem.
Fanconi anēmijas simptomi
Šeit ir dažas Fanconi anēmijas pazīmes un simptomi:
- iedzimtus defektus, kas saistīti ar nierēm, rokām, kājām, kauliem, mugurkaulu, redzējumu vai dzirdi
- zems dzimšanas svars
- ēšanas grūtības
- nevēlēšanās ēst
- mācīšanās invaliditāte
- aizkavēta vai lēna izaugsme
- maza galva
- nogurums
- anēmija vai zems asins daudzums
Kaulu smadzeņu mazspēja, ko sauc arī par aplastisko anēmiju, nozīmē, ka jūsu ķermenis nesatur pietiekami daudz sarkano asins šūnu, balto asins šūnu vai trombocītu. Kad jūsu ķermenis nesaņem pietiekami daudz sarkano asins šūnu, var novērot anēmiju. Ja jūsu ķermenis neražo pietiekami daudz balto asins šūnu, jūs riskējat inficēties. Visbeidzot, ja jūsu ķermenis nepietiek trombocītu, Jums ir risks, ka Jums rodas asiņošanas problēmas.
Citi simptomi var parādīties vēlāk. Piemēram, sievietes, kam ir Fanconi anēmija, var menstruēt lēnāk nekā viņu vienaudžiem, un viņiem ir grūtības iestāties grūtniecībā vai strādāt vai viņi var piedzīvot agrīnu menopauzi.
Fanconi anēmijas komplikācijas
Anēmija Fanconi var izraisīt:
- izaugsmi vai attīstību
- infekcijas, īpaši pneimonija, bakas un hepatīts
- nogurums
- gremošanas problēmas
- daži vēzi
- nāve
Fanconi anēmijas diagnoze
Fanconi anēmija parasti nav diagnosticēta dzimšanas brīdī, pat ja bērni ir dzimuši ar šo stāvokli. Diagnoze bieži tiek veikta, pamatojoties uz:
- ģimenes vēsture
- personīgā medicīniskā vēsture
- simptomi
- ķermeņa attīstības pieaugums un mērīšana
- asins analīzes
- kaulu smadzeņu testēšana
- ģenētisko testēšanu. Jums varētu ieteikt apskatīt ģenētiku, ārstu, kurš specializējas slimībās, kuras no vecākiem nodod bērnam caur gēniem. Ģenētika var sniegt specifiskas pārbaudes. Jāpārbauda arī Fanconi anēmijas bērnu brāļi.
Fanconi anēmijas ārstēšana
Ārstiem ir daudz pieeju, lai ārstētu šo anēmiju. Atkarībā no Jūsu vecuma un kaulu smadzeņu darbības, tas ir iespējams ārstēšana:
- Antibiotikas, lai palīdzētu cīnīties ar infekciju.
- Ķirurģija, lai labotu iedzimtus defektus vai gremošanas problēmas.
- Asins pārliešana (uzskatāma par īstermiņa izvēli).
- Zāles, kas palīdz organismam padarīt asins šūnas efektīvākas.
- Transplantācijas asins šūnas un smadzeņu stiebrs, kur saņemat asins šūnas no citiem cilvēkiem. Ja tas ir veiksmīgs, ziedotās šūnas ļaus Jūsu organismam pašiem ražot sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu skaitu.
- Androgēnu terapija.
- Sintētiskais augšanas faktors. Tas ir zāles, kas palīdz organismam ražot vairāk sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu.
- Gēnu terapija.
