Saturs:
- Kas ir Battenas slimība?
- Kas izraisa Batten slimību?
- Kādi ir Batten slimības simptomi?
- Vai pastāv Batten slimības ārstēšana?
Retu slimību kategorijā ietilpst simtiem slimību. Kopumā jaunu slimību var uzskatīt par retu, ja konstatēto gadījumu skaits ir mazāks par 1 uz 2000 iedzīvotājiem. Battenas slimība ir viena no ļoti retajām slimībām. Šis nosacījums ir paziņots taptuveni 2 līdz 4 no katriem 100 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs.
Līdz šim nav bijis detalizēta ziņojuma par Batten slimības gadījumu skaitu Indonēzijā. Tomēr šeit ir viss, kas jums jāzina par Batten slimību.
Kas ir Battenas slimība?
Batten ir letāls iedzimts nervu sistēmas traucējums, kas uzbrūk ķermeņa motora sistēmai. Simptomi parasti sākas bērnībā. Šis stāvoklis ir pazīstams arī kā Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten vai Juvenile CLN3.
Batten ir visizplatītākais traucējumu grupas, ko sauc par neironu ceroid lipofuscinoses, vai NCL. NCL raksturo nenormāla dažu tauku un granulu vielu uzkrāšanās smadzeņu un citu ķermeņa audu nervu šūnās ģenētisko mutāciju dēļ. Vienkārši sakot, dažas ģenētiskās mutācijas bērna ķermenī traucē viņa ķermeņa šūnām atbrīvoties no toksiskiem atkritumiem. Tas var izraisīt dažu smadzeņu zonu saraušanos un izraisīt virkni nervu traucējumu un citu fizisku simptomu.
Batten ir viens no priekšlaicīgas nāves cēloņiem bērniem un pieaugušajiem. Šī slimība visbiežāk sastopama Ziemeļeiropas vai Skandināvijas izcelsmes cilvēkiem.
Kas izraisa Batten slimību?
Batten ir autosomāla recesīva slimība. Tas nozīmē, ka gēnu mutāciju, kas izraisa šo slimību, var samazināt no vecākiem uz bērnu. Bērnam, kurš piedzimis vecākiem, kam ir mutācijas, kas izraisa slimību izraisošus gēnus, ir 25% iespēja saslimt ar šo slimību.
Sākotnēji 1903. gadā šo slimību atzina Dr. Frederik Batten, un tikai 1995. gadā tika identificēti pirmie gēnu izraisītie gēni. Kopš tā laika ir konstatēts, ka vairāk nekā 400 mutāciju 13 dažādos gēnos izraisa dažādas NCL slimības formas.
Mūsu šūnās ir tūkstošiem gēnu, kas sakārtoti gar hromosomām. Cilvēka šūnas satur 23 hromosomu pāri, kopā 46 pāri. Lielākā daļa gēnu kontrolē vismaz viena proteīna veidošanos. Šim proteīnam ir dažādas funkcijas un tas ietver fermentus, kas darbojas, lai paātrinātu molekulāras ķīmiskās reakcijas. NCL izraisa patoloģiskas gēnu mutācijas. Tā rezultātā šūnas nedarbojas pareizi, lai ražotu vajadzīgo proteīnu, lai tas novestu pie simptomiem, kas saistīti ar šo slimību.
Kādi ir Batten slimības simptomi?
Batten slimības simptomus raksturo progresējošs nervu zudums, kas parasti ir redzams 5 līdz 15 gadu vecumā. Simptomi parasti sākas ar redzes zudumu, kas notiek ātri. Bērni un pusaudži, kas saņem šo slimību, bieži piedzīvo pilnīgu aklumu 10 gadu vecumā.
Bērniem, kuriem ir šī slimība, ir arī problēmas ar runu un saziņas veidiem, kognitīvo lejupslīdi, uzvedības izmaiņām un motoru samazināšanos. Viņi bieži cīnās, lai viegli staigātu un nokristu, vai stāvēt nestabilā stāvoklī, jo ir grūti līdzsvarot ķermeni. Bieži mainās uzvedības un personības izmaiņas: garastāvokļa traucējumi, trauksme, psihiski simptomi (piemēram, smiekli un / vai raudāšana bez iemesla) un halucinācijas. Runas traucējumi, piemēram, stostīšanās, var rasties arī kā šīs slimības pazīme.
Dažiem bērniem sākotnējos simptomus var raksturot ar epizodiskiem krampjiem (recidīvs) un iepriekš iegūto fizisko un garīgo spēju zudumu. Tas nozīmē, ka bērni piedzīvo attīstības traucējumus. Kad mēs vecumu, bērna krampji pasliktinās, kļūst skaidrs demences pazīmes un motorie traucējumi ir līdzīgi Parkinsona slimības gados vecākiem cilvēkiem. Citi bieži sastopamie simptomi, kas parādās vēlīnā pusaudža vecumā līdz agri pieaugušajiem, ietver muskuļu raustīšanu un muskuļu spazmas, kas izraisa roku un kāju vājumu vai paralīzi, un bezmiegu.
Vairumā gadījumu šīs slimības izraisīta nervu un garīgā darba pasliktināšanās izraisa cilvēka bezpalīdzību gultā un nespēj viegli sazināties. Galu galā šis stāvoklis var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas divdesmit līdz trīsdesmit gadu vecumā. Tā kā ģenētiskās mutācijas, kas izraisa šo stāvokli, ievērojami atšķiras, Batten slimības simptomi var būt ļoti atšķirīgi katrai personai.
Vai pastāv Batten slimības ārstēšana?
Pašlaik Batten slimības ārstēšanai nav pieejams neviens medikaments. Tomēr šo stāvokli var pārvaldīt ar īpašu terapiju, lai palīdzētu uzturēt bērnu un viņu ģimeņu dzīves kvalitāti.
FDA, ASV Pārtikas un zāļu pārvalde, apstiprināja alfa-kerliponāzi kā ārstēšanu, lai palēninātu staigāšanas spēju zudumu bērniem vecumā no 3 gadiem. Krampjus dažkārt var samazināt vai kontrolēt ar pretkrampju līdzekļiem, un citu medicīnisku problēmu simptomus var ārstēt atbilstoši to stāvoklim, kad tie rodas. Fiziskā terapija var arī palīdzēt pacientiem saglabāt ķermeņa funkciju tik ilgi, cik iespējams.
Dažos ziņojumos ir konstatēts, ka šīs slimības attīstību var palēnināt, patērējot C un E vitamīnus un uzturu ar zemu A vitamīna daudzumu. Tomēr ārstēšana neizslēdz šīs slimības letālu iznākumu. Pētnieki no visas pasaules joprojām meklē efektīvu ārstēšanu pret Battenas slimību.
