Saturs:
- Medicīnas video: Minirallijs Karosta 2018 /Actions & Mistakes/
- Iedzimtie defekti, kas ir galvenais Indonēzijas jaundzimušo nāves cēlonis
- Grūtnieču pārbaude, izmantojot ģenētisko testēšanu, var palīdzēt prognozēt iedzimtu defektu risku
- Tomēr pirmsdzemdību ģenētiskā testēšana bieži izraisa viltus pozitīvus rezultātus
- Kas ir diagnostiskā pārbaude?
- Vai uzreiz ir vajadzīgi ģenētiskie un diagnostiskie testi?
- Pirms plānojat grūtniecību, pārbaudiet sevi un savu partneri
Medicīnas video: Minirallijs Karosta 2018 /Actions & Mistakes/
Mūsu organisma gēni ne tikai ietekmē fiziskās īpašības, piemēram, acu krāsu un deguna formu, bet arī nosaka slimības vai ģenētiskā traucējuma risku, kas vēlāk var ietekmēt mūsu veselību. Pašlaik dažādās slimnīcās ir pieejami tūkstošiem ģenētisko testu veidu. Viens no tiem ir pirmsdzemdību ģenētiskais tests, kas paredzēts grūtniecēm pirmajā trimestrī. Skrīnings grūtniecēm ir vērsts uz veselības problēmu, piemēram, iedzimtu defektu, kas var rasties viņu mazuļiem, risku.
Diemžēl, lai gan ģenētiskās testēšanas priekšrocības nav iespējams novērtēt par zemu, šīs medicīniskās pārbaudes joprojām ir ietvertas debatēs par plusi un mīnusi.
Iedzimtie defekti, kas ir galvenais Indonēzijas jaundzimušo nāves cēlonis
Indonēzijas Veselības ministrija ar atbrīvošanu atzīmēja, ka līdz šim radušās iedzimtas anomālijas ir būtiski ietekmējušas jaundzimušo nāves cēloņus. PVO SEARO dati 2010. gadā lēš, ka iedzimtu anomāliju gadījumi Indonēzijā ir 59,3 uz 1000 dzīvi dzimušiem. Tas nozīmē, ka, ja vienā gadā Indonēzijā ir dzimuši 5 miljoni bērnu, tad gadā ir aptuveni 295 tūkstoši iedzimtu patoloģiju gadījumu.
Iedzimtas talipes Equino-Varus (CTEV) vai arī sauc par "kāju O" ir visizplatītākais iedzimtu anomāliju gadījums Indonēzijā. Tad seko nervu cauruļu defekti (spina bifida, anencephaly un meningochele) un lūpu lūka. Iedzimtas anomālijas ir arī lielākais nedzīvi dzimušo un spontānu abortu cēlonis.
Grūtnieču pārbaude, izmantojot ģenētisko testēšanu, var palīdzēt prognozēt iedzimtu defektu risku
Galvenais iedzimtu patoloģiju cēlonis ir ģenētiskie faktori. Iedzimti defekti var rasties jebkurā laikā grūtniecības laikā. Tomēr vairums gadījumu rodas pirmajā trimestrī, kad ir izveidojušās būtiskas augļa orgāni. Tāpēc dažiem dzemdību speciālistiem nav ieteicams pārbaudīt grūtnieces pirmajā vai otrajā trimestrī.
Pirmsdzemdību ģenētisko pārbaužu rezultāti tiks ņemti vērā ar citiem riska faktoriem, piemēram, mātes vecumu, partneru etnisko izcelsmi un ģenētisko traucējumu vēsturi ģimenes kokā, lai noskaidrotu, vai viņu bērnam ir risks, ka viņiem ir noteikti iedzimtus defektus, kas varētu būt pārmantoti no vecākiem. Pirmsdzemdību ģenētiskā skrīningā var novērot arī citu iespējamu iedzimtu traucējumu, piemēram, Dauna sindroma, risku.cistiskā fibroze, vai sirpjveida šūnu anēmija.
Tomēr pirmsdzemdību ģenētiskā testēšana bieži izraisa viltus pozitīvus rezultātus
No otras puses, Dr. Avajas Valsts universitātes slimnīcas mātes un augļa speciālists Andrea Greiner teica, ka ģenētiskā skrīninga testi var dot viltus pozitīvus rezultātus. Šie rezultāti, iespējams, var ietekmēt potenciālo mātes emocionālo stāvokli. Pēc šo patoloģisko testu rezultātu redzēšanas viņi var ticēt un uztraukties, ka viņu bērns noteikti piedzimst ar ģenētisku traucējumu.
Šāda nepatiesa pārliecība var būtiski ietekmēt iespējamo mātes lēmumu par viņas grūtniecību. Nedaudzas grūtnieces domā par abortu pārtraukšanu vai abortu, saņemot viltus pozitīvus testu rezultātus. Pasteidzieties izdarīt nāvējošus lēmumus ar lielu spiedienu, kā tas noteikti var ietekmēt mātes un augļa veselību vēlāk.
Patiesībā grūtnieču skrīninga rezultāti nav lēmums par āmuru. Ir jāsaprot, ka pirmsdzemdību ģenētiskā skrīninga rezultāti var būt nepareizi. Pastāv arī iespēja, ka ģenētiskā pārbaude nevar precīzi noteikt ģenētiskās novirzes, pat ja risks ir faktiski.
Tā kā ģenētiskā skrīninga mērķis ir tikai izmērīt ģenētisko anomāliju risku auglim, bet ar pārliecību nevar secināt, vai bērns patiešām būs dzimis invalīds. Tātad ģenētisko skrīninga testu veikšanai vajadzētu būt diagnosticētai pārbaudei, lai patiesi nodrošinātu šo risku.
Kas ir diagnostiskā pārbaude?
Diagnostikas testēšana ir pārbaudījuma veids, kas ir precīzāks un ticamāks, un tas nodrošina konsekventus rezultātus, salīdzinot tikai ar ģenētisko pārbaudi.
Diagnostikas testi var atklāt daudzus ģenētiskos apstākļus, ko izraisa gēnu vai hromosomu defekti. Šīs pārbaudes parasti var pateikt potenciālajiem vecākiem, vai viņu auglim ir noteiktas ģenētiskas problēmas vai nē.
Greiner teica, ka ģenētiskās diagnostikas pārbaudes var palīdzēt arī iespējamajiem vecākiem plānot un sagatavoties, kā arī mājas apstākļiem bērniem, kuriem var būt īpašas vajadzības.
No otras puses, dažiem diagnostikas testiem ir dažādi riski, piemēram, aborts.
Vai uzreiz ir vajadzīgi ģenētiskie un diagnostiskie testi?
Lēmums iziet pirmsdzemdību ģenētisko pārbaudi ir pilnībā atkarīgs no katras iespējamās mātes, apsverot to ar partneri un apspriežot to ar ārstu. Sievietēm arī ir jāatgriežas pie sevis jautāšanas, kā vai kā tās varētu reaģēt uz viņu sliktākajām iespējām.
Tīrus pozitīvus skrīninga un diagnostikas testu rezultātus nevar mainīt, labot vai apstrādāt. Tāpēc, ja saņemat pozitīvu rezultātu, nākamais solis, kas jums jādara, ir apspriesties ar savu ārstu par ārstēšanas, ārstēšanas vai riska samazināšanas izvēli grūtniecības laikā līdz vēlākai dzemdībām.
Pirms plānojat grūtniecību, pārbaudiet sevi un savu partneri
Ja grūtniece ir sieviete, nav jāveic visi ģenētiskās pārbaudes veidi. Lai paredzētu iespējamo bērna slimības risku, pirms ģenētiskās pārbaudes jūs patiešām plānojat grūtniecību. Šo pārbaudi var veikt arī potenciālais tēvs, lai noskaidrotu, vai viņam ir īpašs anomālijas gēns, kuru vēlāk varēs pārmest viņa pēcnācējiem.
