Saturs:
- Kas ir Costello sindroms?
- Kas izraisa Costello sindromu?
- Kādi ir Costello sindroma simptomi?
- Vai Costello sindromu var ārstēt?
Pieredze veselības problēmām tikai vienā orgānā, piemēram, sāpes vēderā vai caureja, liek jums kļūt par apgrūtinātu un neērti. Ko darīt, ja jums rodas divas vai vairākas problēmas ķermeņa orgānos vai orgānos, tāpat kā cilvēkiem, kuriem ir Costello sindroms?
Kas ir Costello sindroms?
Costello sindroms, kas pazīstams arī kā faciocutaneoskeletal sindroms (FCS), ir reta slimība, kas vienlaikus uzbrūk vairākām sistēmām vai orgāniem. Tā kā tas ietekmē daudzas ķermeņa sistēmas, šī sindroma slimnieki piedzīvo traucējumus, kas ir diezgan sarežģīti viņu fiziskajā un garīgajā.
Kas izraisa Costello sindromu?
Reto Costello sindroma cēlonis vēl nav zināms. Tomēr ekspertiem ir aizdomas, ka tas ir saistīts ar ģenētiskām mutācijām.
2005. gadā pētnieki no DuPont Bērnu slimnīcas Delavērā, Amerikas Savienotajās Valstīs, konstatēja, ka aptuveni 82,5% cilvēku, kurus skārusi Costello sindroms, piedzīvoja mutācijas HRAS gēnā.
HRAS gēns ir gēns, kas ir atbildīgs par proteīna, ko sauc par H-Ras, ražošanu. Šī gēna mutācija izraisa organisma šūnu augšanu un dalīšanos, pat ja jūsu ķermenis to nenorāda. Tā rezultātā tas var izraisīt vēža audzēju un ne vēža attīstību organismā.
Līdz šim medicīnas literatūrā visā pasaulē ir publicēti tikai aptuveni 150 Costello sindroma gadījumi. Tāpēc vēl nav skaidrs, cik bieži šis sindroms rodas, vai riska faktori, kas var izraisīt šo reto sindromu.
Kādi ir Costello sindroma simptomi?
Vairums Costello sindroma pazīmju nav acīmredzamas, kad bērns piedzimst. Ja bērni sāk augt un attīstīties pirmajos gados, parādās jauni simptomi.
Costello sindroma tipiskie simptomi ir:
- Bērna svars ir grūti augt pēc dzimšanas
- Īss ķermeņa stāvoklis
- Āda atslābina uz kakla, plaukstām, pirkstiem un pēdām
- Garīgā atpalicība
- Piedzīvo hiperkeratozi, kas ir sausa āda sabiezēšana rokās, kājās un rokās
- Pirkstu locītava ir elastīga, nevis grūti
- Labdabīgu papilomātu audzēju augšana ap muti un nāsīm
Turklāt cilvēkiem ar Costello sindromu ir arī atšķirīgas sejas īpašības, tostarp:
- Paplašināta galva (macrochepaly)
- Auss ir zemāka par normālo pozīciju
- Lielas un biezas ausu lapas
- Squint (strabismus)
- Biezas lūpas
- Plašs deguns
Pacientiem ar šo sindromu ir arī hipertrofiska kardiomiopātija, kas ir palielināta sirds, kas vājina sirds muskuli. Nenormāla sirds slimība izraisa patoloģisku sirdsdarbību (aritmiju), iedzimtu sirds defektu, kas izraisa labdabīgu vai ļaundabīgu audzēju.
Vai Costello sindromu var ārstēt?
Costello sindromu var atklāt agrāk, aplūkojot pazīmes un simptomus kopš bērna piedzimšanas. Ārsts novērtēs bērna svaru, augstumu un galvas apkārtmēru, lai atklātu šo sindromu no sākuma.
Lai vēl vairāk nodrošinātu diagnozi, ārsts veiks ģenētisko testu, lai redzētu gēnu mutāciju iespējamību bērna ķermenī. Ja tiek konstatēta HRAS gēna mutācija, bērnam ir risks attīstīties Costello sindroms.
Būtībā nav nekādas ārstēšanas vai īpašas ārstēšanas, lai pārvarētu šo reto sindromu. Ārstēšana nav paredzēta slimības ārstēšanai, bet tikai atvieglo simptomus un veselības problēmas, kas pastāv.
Piemēram, ir nepieciešama kardioloģiskā izmeklēšana, lai atklātu sirds defektus vai sirds patoloģijas pacientiem. Tikmēr tiek veikta fiziska un profesionāla terapija, lai atbalstītu vēlu pacientu augšanu un attīstību no vecuma.
Līdz šim neviens no pētījumiem nav pierādījis, ka cilvēki ar šo sindromu būs īslaicīgi. Šī iespēja rodas tikai tad, ja pacientam ir dzīvībai bīstama sirds, audzēja vai vēža problēma. Kamēr pacienta veselības stāvoklis paliek vesels bez vēža, viņš var dzīvot un ilgstoši dzīvot tāpat kā citi normāli cilvēki.
