Fakti par Diamond Blackfan anēmiju

Saturs:

Medicīnas video: bike pickup problem solution - bajaj discover bike 135cc - (Hindi) - bullet singh boisar

Diamond Blackfan anēmija (DBA) ir reta asins slimība, kas saistīta ar iedzimtiem defektiem vai patoloģiskām īpašībām. DBA kaulu smadzenēs nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu, lai organismā pārnestu skābekli.

Kādas ir DBA pazīmes un simptomi?

DBA slimniekiem ir bieži sastopami anēmijas simptomi, piemēram, gaiša āda, vājums, ātra sirdsdarbība un sirdis. Dažos gadījumos no DBA nav acīmredzamu fizisku simptomu. Tomēr aptuveni 30-47% no DBA slimniekiem ir iedzimtus defektus vai patoloģiskas iezīmes, kas parasti ir saistītas ar seju, galvu un rokām (īpaši īkšķi). Turklāt DBA slimniekiem var būt arī sirds, nieru, urīnceļu un dzimumorgānu defekti. Bērni, kas cieš no DBA, parasti ir īsāki par savu vecumu un var izjust pubertāti vēlāk nekā parastie bērni.

Kā ārsti diagnosticē DBA?

DBA parasti diagnosticē pirmajā gadā. Dažus testus var izmantot, lai noteiktu DBA. Viens tests, ko var darīt ārsti, ir kaulu smadzeņu aspirācija. Šis tests ietver adatu, kas ievietota kaulā, lai iegūtu nelielu daudzumu kaulu smadzeņu šķidruma, pirms to pārbauda ar mikroskopu. Var veikt arī asins analīzes, lai noskaidrotu, vai pacientam ir ģenētiskais pamats DBA vai atsevišķām ar DBA saistītām vielu novirzēm.

Kādi ir DBA cēloņi un riska faktori?

Balstoties uz medicīniskiem datiem ģimenē, vairāk nekā pusei DBA slimnieku ir ģenētiski cēloņi. Ārsti joprojām nav atraduši cēloni.

Ja kāds ir DBA, ir 50% iespēja, ka viņu bērniem būs arī DBA.DBA skar zēnus un meitenes un var uzbrukt jebkurai rasu un etniskajai grupai.

Kādas ir DBA procedūras?

Lai risinātu ļoti zemu sarkano asins šūnu skaitu, ir divas visbiežāk sastopamas izvēles, proti, kortikosteroīdu terapija un asins pārliešana. Turklāt ārsts var apsvērt kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantāciju. Speciālisti ieteiks vislabākās ārstēšanas iespējas atbilstoši pacienta stāvoklim.

Kortikosteroīdu terapija (Prednizons, Prednizons)

Kortikosteroīdi var palīdzēt DBA slimniekiem, veicot vairāk sarkano asins šūnu. Šīs zāles ir cietas zāles, ko var izmantot dažādu slimību ārstēšanai. Kortikosteroīdi ārstēšanai nav tādi paši kā anaboliskie steroīdi sportisti un cilvēku grupas, lai palielinātu muskuļu tonusu.

Daudzos gadījumos šo terapiju DBA pacientiem bieži iesaka ārsti. Ārsti precīzi nezina, kā darbojas kortikosteroīdi, bet aptuveni 80% DBA slimnieku, kas lieto kortikosteroīdus, sāk ražot vairāk sarkano asins šūnu.

Asins pārliešana

Asins pārliešana ir viens no veidiem, kā palielināt sarkano asins šūnu skaitu. Ar asins pārliešanu pacienti var saņemt veselīgu asinīm no donoriem. Dažiem cilvēkiem ir nepieciešama tikai asins pārliešana, ja hemoglobīns ir pārāk zems. Tomēr dažiem citiem cilvēkiem ir nepieciešama regulāra asins pārliešana uz ilgu laiku. Šo stāvokli sauc par asins pārliešanas terapiju.

Asins pārliešanas ārstēšanā asinis tiek ievadītas ar pastāvīgu vēnu vai intravenozu (IV) ierīci. Asins pārliešana parasti tiek veikta ik pēc 4-6 nedēļām ārstniecības centrā, slimnīcā vai ambulatorajā transfūzijas centrā.

Daži no iemesliem, kāpēc DBA slimnieki tiek regulāri plānoti asins pārliešanai:

  • Citi ārstēšanas veidi (piemēram, kortikosteroīdi) ir neveiksmīgi
  • Citas ārstēšanas blakusparādības organismam nav pieņemamas
  • Anēmija ir ļoti smaga vai izraisa komplikācijas

Helātu terapija

Viens no hroniskas transfūzijas terapijas riskiem ir dzelzs uzkrāšanās organismā. Asinis satur daudz dzelzs. Tā kā ķermenim nav dabiska ceļa, lai atbrīvotos no dzelzs, asins pārliešanas dzelzs uzkrājas organismā. Šo nosacījumu sauc dzelzs pārslodze vai lieko dzelzi. Dzelzs, kas turpina uzkrāties, kļūs par indēm, kas apdraud citu orgānu veselību organismā. Dzelzs nevar tikt izvadīts no asinīm pirms pārliešanas, jo dzelzs ir svarīga hemoglobīna sastāvdaļa (proteīns sarkano asins šūnu sastāvā, kas satur skābekli). Par laimi, var novērst dzelzs pārslodzi un orgānu bojājumus Helātu terapija.

Helātu terapija izmantot zāles, lai no organisma izņemtu dažus metālus, piemēram, dzelzi. Šīs zāles saistās ar dzelzi un atbrīvo to no urīna vai izkārnījumiem.

Cilmes šūnu transplantācija

Cilmes šūnu transplantācija var atjaunot smadzeņu funkciju, lai izveidotu sarkanās asins šūnas. Līdz šim cilmes šūnu transplantācija ir izplatīta DBA terapija.

Tomēr netiks ārstētas fiziskas problēmas (kas saistītas ar DBA, bet nav saistītas ar kaulu smadzenēm), piemēram, lūpu lūpu vai sirds novirzes. Turklāt DBA slimniekiem joprojām būs DBA gēns, tāpēc joprojām pastāv 50% iespēja, ka slimība nākotnē tiks nodota bērniem.

Cilmes šūnu transplantācija ir procedūra, kas ir diezgan dārga un pietiekami bīstama, lai dažiem pacientiem izraisītu nāvi vai smagu hronisku slimību. Tādēļ transplantācija nav galvenā ārstēšanas izvēle. Citas ārstēšanas metodes, piemēram, steroīdu zāļu terapija (kortikosteroīdi) un asins pārliešanas terapija, parasti ir pirmā ārstēšanas iespēja, ja iespējams. Pirms izlemt veikt transplantāciju, pārliecinieties, vai konsultējāt par šīs procedūras priekšrocībām un mīnusiem ar medicīnas komandu.

Fakti par Diamond Blackfan anēmiju
Rated 4/5 based on 1683 reviews
💖 show ads