Saturs:
- Kas ir osteogenesis imperfecta?
- Kādi ir osteogenesis imperfecta cēloņi?
- Kādas ir osteogenesis imperfecta pazīmes un simptomi?
- OI tips 1
- OI 2. tips
- OI tips 3
- OI tips 4
Vai esat kādreiz dzirdējuši par osteogenesis imperfecta? Šī slimība ir slimība, kas uzbrūk Fahri bērniem no Bandungas, kas nesen tika plaši ziņots. Osteogenesis ir slimība, kas uzbrūk kauliem, padarot kaulus trauslākus un viegli sadalāmus pat tāpēc, ka tie tiek turēti. Sīkāku informāciju par slimību skatiet nākamajā pārskatā.
Kas ir osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) var nozīmēt, ka veidotie kauli nav perfekti. Cilvēkiem, kuriem ir šī slimība, ir ģenētiski defekti, kas padara viņu ķermeņa spēju izraisīt spēcīgus kaulus. Tas padara cilvēkus ar OI trauslus un viegli sadalītus kaulus.
Šīs slimības smagums starp indivīdiem var būt atšķirīgs, sākot ar vieglu līdz ļoti smagu un var izraisīt nāvi pirms vai neilgi pēc dzimšanas. Tātad katra OI slimnieka dzīves ilgums atšķiras atkarībā no smaguma pakāpes. Ir OI slimnieki, kas savas dzīves laikā var iznīcināt simtiem kaulu. Un arī viņu dzīves laikā ir tikai daži lūzumi.
Patiesībā šī slimība ir ļoti reta. OI notiek aptuveni 1 no 20 000 cilvēkiem. Neatkarīgi no lūzumu pieredzes, cilvēkiem ar OI var būt arī muskuļu vājums, locītavu vaļīgums un kaulu attīstības traucējumi. Turklāt zobu problēmas (dentinogenesis imperfecta) un dzirdes zudums var arī ciest pieaugušo vecumā, sākot ar 20 vai 30 gadiem.
Kādi ir osteogenesis imperfecta cēloņi?
Osteogenesis imperfecta izraisa ģenētisks traucējums. Cilvēkiem, kas cieš no osteogenesis imperfecta, ir daži gēni, kuriem ir mutācijas, kas nedarbojas. Gēns ir gēns, kas organismam stāsta, kā veidot olbaltumvielas (1. tipa kolagēns), kas vajadzīgs, lai veidotos saistaudi kaulos, un tas ir svarīgs arī, veidojot saites, zobus un acs ābola baltos audus. Gēnu novirzes padara 1. tipa kolagēnu, ko rada sliktas kvalitātes ķermenis, kā rezultātā kauli kļūst trausli un viegli sabojāti.
Daudzos gadījumos bērni ar OI cieš no šīs slimības viena no viņu vecāku atvasināšanas dēļ. Tomēr dažos gadījumos vecāki no bērniem ar OI necieš no OI. Šajā gadījumā OI izraisa spontānas mutācijas gēnā, tāpēc gēns nevar darboties pareizi.
Kādas ir osteogenesis imperfecta pazīmes un simptomi?
Osteogenesis pazīmes un simptomi var atšķirties atkarībā no slimības smaguma. Ir četri OI veidi, kas ir bieži sastopami, šis veids atšķiras no lūzumu biežuma un smaguma. Tālāk ir norādītas OI pazīmes un simptomi pēc to veida:
OI tips 1
Šis veids ir visizplatītākais un vieglākais veids. Cilvēki, kuriem ir 1. tipa OI, bērnībā un pusaudžā piedzīvo lūzumus, bieži vien nelielas traumas dēļ. Un, kad viņš aug, viņš piedzīvos mazāk lūzumu. Dažas pazīmes un simptomi ir:
- Kaulu lūzumi viegli rodas pirms pubertātes
- Stats ir normāls vai gandrīz normāls
- Piedzīvo muskuļu vājumu un kopīgu brīvību
- Baltā acs daļa parasti ir zila, violeta vai pelēka
- Mugurkauls mēdz būt līknes
- Kaulu defekti nepastāv vai rodas nedaudz
OI 2. tips
Šis OI veids ir vissmagākais. Lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar 2. tipa OI, būs nedzīvi dzimuši vai mirst neilgi pēc dzimšanas. Tas ir tāpēc, ka mazuļa krūtis ir šaura, viņa ribas ir salauztas, un viņa plaušas ir atstātas aiz sevis, lai bērns neelpotu. Dažas citas pazīmes un simptomi ir:
- Pirms bērna piedzimšanas kauli parādās saliekti un salauzti
- Īsās rokas un kājas un sēžamais ķermenis
- Krampji
- Galvaskausa kauli ir neparasti
- Baltā acs daļa ir krāsaina
OI tips 3
3. tipa OI ir arī relatīvi smagas pazīmes un simptomi. Sadalīti kauli var sākties pirms dzimšanas vai agrā bērnībā. Šie kaulu traucējumi laika gaitā pasliktinās un var ietekmēt spēju staigāt zīdaiņiem. Dažas 3. tipa OI pazīmes un simptomi ir:
- Kaulus var viegli sadalīt
- Nesadalītas locītavas un vāja muskuļu attīstība rokās un kājās
- Ribas var salauzt, tāpēc tās var izraisīt elpošanas problēmas
- Baltā acs daļa ir zila, violeta vai pelēka
- Izliektā mugurkaula
- Kaulu defekti
OI tips 4
Šim OI veidam ir visdažādākās formas. Smagums var būt no viegla līdz smagam (starp 1. un 3. tipu). Apmēram 25% bērnu, kas dzimuši ar 4. tipa OI, piedzimstot ar lūzumu. Daži no šāda veida OI simptomiem ir:
- Kauli viegli izlaužas, parasti pirms pubertātes
- Īsāks ķermenis
- Jo vairāk iesaiņojat, kad esat vecāks
- Baltā acs daļa ir balta vai gandrīz balta
- Mugurkauls mēdz būt līknes
