Saturs:
- Medicīnas video: NYSTV The Forbidden Scriptures of the Apocryphal and Dead Sea Scrolls Dr Stephen Pidgeon Multi-lang
- Kas ir hromosomu anomālijas?
- Kā noteikt hromosomu anomālijas?
- Amniocentēze
- Chorionic Villus paraugu ņemšana (CVS)
Medicīnas video: NYSTV The Forbidden Scriptures of the Apocryphal and Dead Sea Scrolls Dr Stephen Pidgeon Multi-lang
Mātei ir jārūpējas par grūtniecību, lai viņas bērns būtu vesels. Tomēr dažreiz bērni var piedzimt ar hromosomu anomālijām, kas nav zināms kā iemesls. Patiesībā, ir veidi, kā noskaidrot, vai bērnam dzemdē ir hromosomu anomālijas vai nē, kas tiek darīts pirms bērna piedzimšanas.
Kas ir hromosomu anomālijas?
Pirms apspriest to, kā to atklāt, kas jādara, lai noskaidrotu, vai bērnam ir hromosomas vai nē, mums vispirms ir jāzina, kādas ir hromosomu anomālijas.
Hromosomu anomālijas rodas, ja hromosomā vai ģenētiskajā sastāvā ir defekti dzemdes hromosomās. Šī hromosomu anomālija var būt papildu materiāla formā, kas var būt pievienota hromosomai vai daļai vai visiem trūkstošajiem hromosomiem, vai bojātās hromosomas.
Jebkurš hromosomu materiāla papildinājums vai samazinājums var traucēt bērna ķermeņa normālu attīstību un darbību. Tātad ir daudz dažādu veidu, ko izraisa šī hromosomu anomālija. Piemēram, Dauna sindromam ir trīs hromosomu skaits Nr. 21 vai Edvarda sindroms ir papildus hromosomu skaits 18 un vēl daudz vairāk.
Kā noteikt hromosomu anomālijas?
Dažus testus var veikt, lai noteiktu hromosomu anomālijas grūtniecības laikā, tostarp:
Amniocentēze
Amniocentēze ir tests, ko veic, lai diagnosticētu hromosomu anomālijas un nervu cauruļu defektus, piemēram, spina bifida. Amniocentēze tiek veikta, ņemot paraugus no amnija šķidruma, kas ieskauj augli.
Amniocentēzi parasti veic grūtnieces, kurām ir augsts hromosomu anomālijas risks 15-20 nedēļu grūtniecības (otrā trimestra) laikā, bet to var izdarīt jebkurā laikā grūtniecības laikā. Grūtnieces, kurām ir augsts hromosomu anomāliju risks, cita starpā, ir tādas, kas dzemdēs vairāk nekā 35 gadu vecumu vai ir veikušas mātes seruma anomālijas skrīninga testu.
Amniocentēze tiek veikta, ievietojot adatu caur mātes kuņģi bērna amnija audos dzemdē, lai iegūtu bērna amnija šķidruma paraugu. Palīdzība ultraskaņa vajadzīgs, lai virzītu adatu ievietošanu un izmešanu. Pēc tam ar adatu izņem apmēram trīs ēdamkarotes amnija šķidruma. Tad amnija šķidruma šūnas izmanto ģenētiskai testēšanai laboratorijā. Rezultāti parasti parādīsies aptuveni 10 dienas līdz 2 nedēļas atkarībā no katras laboratorijas. Abortu risks pēc amniocentēzes ir 1/500 līdz 1/1000 grūtniecības.
Sievietēm, kas ir grūtnieces ar dvīņiem, ir jāņem paraugi no katra bērna amnija šķidruma, lai pētītu katru bērnu. Tas ir atkarīgs no bērna un placenta stāvokļa, šķidruma daudzuma un sievietes anatomijas, jo dažkārt nav iespējams veikt amniocentes. Paturiet prātā, ka amnija šķidrums satur bērnu šūnas, kas satur ģenētisku informāciju.
Chorionic Villus paraugu ņemšana (CVS)
Ja amniocentēze ietver amnija šķidruma paraugu, CVS ietver paraugu ņemšanu no placentas audiem. Audiem placentā ir tāds pats ģenētiskais materiāls kā auglim, tāpēc šo audu var pārbaudīt attiecībā uz hromosomu anomālijām un dažām citām ģenētiskām problēmām. Tomēr CVS nevar pārbaudīt atvērtus neironu cauruļu defektus. Tāpēc grūtniecēm, kurām ir veikta CVS pārbaude, var būt nepieciešama asins analīžu veikšana arī otrajā trimestrī, lai noteiktu neirālo cauruļu defektu risku, jo CVS nespēj nodrošināt testa rezultātus.
CVS parasti tiek darīts grūtniecēm, kurām ir hromosomu anomāliju risks vai kuriem ir bijuši ģenētiski defekti. CVS var veikt gestācijas vecumā no 10-13 nedēļām (pirmajā trimestrī). Tomēr CVS var izraisīt abortu risku aptuveni 1/250 līdz 1/300.
CVS tiek veikta, ievietojot nelielu cauruli (katetru) caur maksts vai dzemdes kaklu (izvēlēties vienu) placentā. Šo mazo cauruļu ievade un izdevumi tiek vadīti arī ultraskaņa. Pēc tam tiek paņemts neliels placentas audu gabals un nosūtīts uz ģenētiskās testēšanas laboratoriju. CVS rezultāti parasti parādās aptuveni 10 dienas līdz 2 nedēļas atkarībā no katras laboratorijas.
Grūtnieces dvīņi parasti pieprasa paraugus no katras placentas, taču to ne vienmēr var izdarīt procedūras sarežģītības un placentas stāvokļa dēļ. Dažām grūtniecēm ir aizliegts veikt šo procedūru, piemēram, grūtniecēm ar aktīvām maksts infekcijām (piemēram, herpes vai gonoreja). Grūtniecēm, kuras pēc šīs procedūras nav saņēmušas precīzus rezultātus, var būt nepieciešama amniocentēze. Var rasties nepilnīgi vai nepārliecinoši rezultāti, jo ārsts var ņemt paraugus, kuriem nav pietiekami daudz audu, lai augtu laboratorijā.
LASĪT ARĪ
- 10 lietas, kas jādara grūtniecības pirmajā trimestrī
- Dažādas lietas, kas izraisa sievietes, ir jutīgas pret aborts
- Faktori, kas rada risku saslimt ar Dauna sindromu Baby
