Saturs:
- Kas ir 13. trisomija (Patau sindroms)?
- Trīsdesmit 13 pazīmes un simptomi (Patau sindroms)
- Ja esat grūtniece vecumā, risks, ka bērnam var būt 13 trisomija, var palielināties
- Kā diagnosticēt 13 trisomiju?
Pirms kāda laika valsts tika pārvērsta par ziņu par mazā bērna Adam Fabumi nāvi tikai 7 mēnešu vecumā viņa slimības dēļ. Adam Fabumi ir zināms, ka tam ir Trisomy 13 vai pazīstams kā Patau sindroms. Tālāk sniegta pilnīga informācija par reto slimību.
Kas ir 13. trisomija (Patau sindroms)?
Trisomija ir hromosomu anomāliju stāvoklis, kas personai izraisa trīs hromosomu kopijas. Veseliem un normāliem cilvēkiem hromosomu kopijām jābūt tikai divām. Trisomija ir ģenētisks stāvoklis. Tas ir, šo traucējumu var iegūt tikai no vecāka mantojuma.
Pati hromosoma ir atzīmēta ar cipariem. Piemēram, Dauna sindromu izraisa šūnu dalīšanās anomālijas hromosomā Nr. 21 (Trisomi 21). Zīdaiņiem ar Patau sindromu ir 13. novirzes. Tāpēc Patau sindroms ir pazīstams arī kā trisomija13.
Patau sindroms ir reti sastopams hromosomu traucējums, kas skar aptuveni vienu no katriem 8000-12 000 dzīviem dzimušajiem. Šis hromosomu traucējums ietekmē gandrīz visas organisma orgānu sistēmas, kas ne tikai kavē bērna augšanas procesu, bet arī apdraud dzīvību. Daudzi bērni, kas dzimuši ar 13 trisomiju, mirst dažu dienu laikā vai pirmajā dzīves nedēļā. Tikai pieci līdz desmit procenti bērnu ar šo stāvokli ir spējuši dzīvot pagājušajā gadā.
Trīsdesmit 13 pazīmes un simptomi (Patau sindroms)
Dažas pazīmes un simptomi, ko var novērot zīdaiņiem ar 13. trisomiju, ietver:
- Maza galva ar plakanu pieri.
- Deguns ir plašāks un mazāks.
- Auss atrodas zemāk un nevar veidoties normāli.
- Var rasties acu defekti
- Clefts uz lūpām vai aukslējas
- Ādas garoza, kuru ir grūti zaudēt(cutis aplasia)
- Strukturālās problēmas un smadzeņu darbība
- Iedzimtas sirds patoloģijas
- Papildu pirksti un kājas (polidaktiski)
- Krūšturis, kas piestiprina nabas trakta zonā (omphalocele), kas satur vairākus vēdera orgānus.
- Spina bifida.
- Dzemdes vai sēklinieku anomālijas.
Ja esat grūtniece vecumā, risks, ka bērnam var būt 13 trisomija, var palielināties
Tāpat kā dzimšanas defektu un citu anomāliju risks, potenciālā bērna risks, ka viņam būs Patau sindroms, var palielināties, ja mātes vecums grūtniecības laikā ir ilgāks par 30 gadiem. vairāki pētījumi pat ir ziņojuši par Patau sindroma risku, kas ir jutīgāks pret mātēm, kas ir grūtnieces 32 gadu vecumā. Tomēr cēloņsakarība vēl nav zināma.
Ja māte ir dzemdējusi bērnu ar Patau sindromu no iepriekšējas grūtniecības, palielinās arī risks, ka nākamajiem bērniem būs 13 trisomija. Tomēr iespējas ir nelielas (tikai aptuveni 1%).
Kā diagnosticēt 13 trisomiju?
Ārsti var diagnosticēt 13 trisomiju (Patau sindromu), izmantojot rutīnas ultraskaņu grūtniecības laikā. Taču ultraskaņas skrīninga rezultāti nav garantēti 100% precīzi. Jo ultraskaņas laikā nav iespējams skaidri noteikt visas novirzes. Turklāt trombomijas 13 izraisītās novirzes var nepareizi interpretēt kā citas slimības vai slimības. Papildus ultraskaņas izplatībai hromosomu anomālijas var būt zināmas arī pirms dzemdībām ar amniocentēzi un koriona villus paraugu ņemšana (CVS).
Lai izvairītos no nevēlamām lietām, pirms grūtniecības plānošanas mātei ir jārēķinās ar ģenētisko pārbaudi, lai atklātu iespējamās novirzes, kas var rasties agri.
