Saturs:
- Kas ir porfīrija?
- Kas izraisa šo slimību?
- Kādi ir simptomi?
- Akūtas porfīrijas simptomi
- Ādas porfīrijas simptomi
Vampīra figūra, kas bieži tiek attēlota kā nakts fangs un asins slāpes, nav nekas cits kā tikai fantastika. Bet vai jūs zinājāt, ka pastāv reāla slimība, kas liek personai izskatīties un rīkoties kā vampīrs - bāla āda kā dzīva līķis un pēc iespējas izvairīties no saules. Pretējā gadījumā smaga blistera dēļ ādas apdegumi. Medicīniskā ziņā šo vampīru slimību sauc par porfīriju jeb xeroderma pigmentosum (XP). Tiek ziņots, ka viens no 1 miljonam cilvēku pasaulē ir šāds.
Kas ir porfīrija?
Porfīrija ir simptomu grupa, kas rodas, ja hēmas veidošanās process nedarbojas perfekti. Heme ir svarīga hemoglobīna daļa, kas ir skābekļa piegādes proteīns un dzelzs saistīšanās asinīs.
Normālos apstākļos hēma veidošanās prasa virkni ķīmisku procesu, kas ietver daudzu veidu fermentus. Ja viens no vajadzīgajiem fermentiem ir mazāks, tad šis process tiks pārtraukts tā, ka rodas asins veidojošo fermentu nelīdzsvarotība ķīmisko savienojumu, ko sauc par porfirīnu, uzkrāšanās dēļ. Šis porfirīna uzkrāšanās izraisīs simptomus un to sauc par porfīriju.
Eksperti sauc par porfīriju kā reti sastopamu ģenētisku traucējumu, kas parasti ir iedzimts un nav lipīgs.
Kas izraisa šo slimību?
Porfīriju īpaši izraisa enzīmu mutācijas, kas labo nukleotīdu izdalīšanos. Normāli darbojoties, šis enzīms koriģē bojāto ādas DNS UV starojuma dēļ. Mutācijas izraisa šo fermentu neveiksmi, tādējādi DNS bojājumi kļūst pastāvīgi un uzkrājas.
Ziņojot no Mayo klīnikas, papildus slimībai, ko izraisa ģenētiska slimība, šo slimību izraisa arī vairāki faktori, tostarp:
- Saules iedarbība
- Dažas zāles, tostarp hormonālas zāles
- Smēķēšana
- Būt diētai vai badošanai
- Alkohola patēriņš
- Nelegālo narkotiku lietošana
- Stresa
Kādi ir simptomi?
Šī slimība var uzbrukt nervu sistēmai vai ādai, vai arī tā var būt atkarīga no veida. Katra veida slimības simptomi katrai personai ir ļoti atšķirīgi atkarībā no smaguma pakāpes. Dažiem cilvēkiem pat ir zināms, ka tie nerada nekādus simptomus.
Akūtas porfīrijas simptomi
Akūta porfīrija parasti uzbrūk nervu sistēmai, kas var būt dzīvībai bīstama, ja tā nekavējoties nesaņem medicīnisko palīdzību. Šāda veida slimības simptomi var notikt dažu dienu vai nedēļu laikā un parasti uzlabosies lēni.
Akūtas porfīrijas pazīmes un simptomi ir:
- Smaga sāpes vēderā
- Sāpes krūtīs, kājās vai mugurā
- Bieži vien tirpšana un nejutīgums
- Limp vai paralīze
- Aizcietējums vai caureja
- Slikta dūša un vemšana
- Urīns ir sarkanīgi vai brūnā krāsā
- Asinsspiediens palielinās
- Sirds sitieniem ātri un neregulāri (sirdsklauves)
- Krampji
- Garīgās problēmas, kas saistītas ar trauksmi, prombūtni un halucinācijām
Ādas porfīrijas simptomi
Šāda veida porfīrija uzbrūk ādas audiem, ko parasti izraisa pārmērīga jutība pret saules gaismu. Pat daži cilvēki ir jutīgi pret mākslīgo gaismu, piemēram, istabas gaismām.Šī iemesla dēļ šāda veida slimības bieži izraisa šādus simptomus:
- Āda ir sarkana un blisterēta uz pakļautās daļas.
- Pēkšņa pēkšņa sāpes un pietūkums.
- Plāna āda, kas ir viegli sabojājama un ilgstoši dziedē.
- Degšanas vai sajūtas sajūta uz ādas, pat ja tā ir pakļauta gaismas iedarbībai.
- Tumšāka un mataina āda noteiktās vietās, piemēram, uz blistera rētas.
- Kairinātas sarkanas acis un neskaidra redze UV iedarbības dēļ.
Simptomi parasti parādās agrīnā vecumā, ko raksturo čūlas un ādas dedzināšana tikai pēc dažām minūšu saules iedarbības. Seja un āda, kas uz brīdi ir pakļauta saules gaismai, ātri izžūst un atklās sarkanīgas plankumi.
Vienīgais veids, kā novērst šīs slimības simptomus, ir aizsargāt ķermeni, cik vien iespējams, no saules iedarbības.
