Saturs:
- Kas ir progērija?
- Kas izraisa bērnus ar progerģiskām ģenētiskām novirzēm?
- Kādi ir bērna simptomi, kuriem ir progērija?
- Kā šis stāvoklis tiek diagnosticēts?
- Kā bērnu aprūpe ar progēriju?
Vecākam laikam ķermenis piedzīvos novecošanos, un tas ir normāli. Tomēr ir veselības problēmas, kas liek bērniem būt vecākiem, nekā viņiem vajadzētu būt. Šis stāvoklis ir pazīstams arī kā progērija. Nu, lai būtu skaidrāki par šo ģenētisko traucējumu, apsveriet šādu pārskatīšanu.
Kas ir progērija?
Progeria vai pazīstams arī kā Hutchinson-Gilford Progeria sindroms (HGPS) ir reta ģenētiska slimība bērniem, kas izraisa ķermeņa augšanu un vecumu ātrāk. Šī slimība ir pazīstama arī kā Benjamin Button slimība, kas ņemta no izdomāta stāsta, kura nosaukums ir Benjamin Button ziņkārīgais gadījums.
Visā pasaulē 134 bērniem no 46 valstīm ir progērija. Šī slimība nav pārmantota no vecākiem saviem bērniem, bet bērna ķermenī patiešām ir gēna kļūda. Vidējais stāvoklis bērniem ar šo stāvokli ir aptuveni 13 līdz 14 gadi.
Kas izraisa bērnus ar progerģiskām ģenētiskām novirzēm?
Progeria izraisa reta ģenētiska slimība, ko izraisa gēna mutācijas kļūda lamīnam vai progerīnam. Progerīnam ir svarīga loma šūnu kodolā (kodolā) organismā. Nenormālas proginīna gēnu mutācijas var izraisīt progerīna laušanu vai laušanu.
Kad progerīns ir bojāts, šūnas organismā kļūst nestabilas un var ātrāk nomirt. Tāpēc bērniem ar progēriju ir novecošanās pazīmes un simptomi, kas ir ātrāki par parastiem cilvēkiem.
Kādi ir bērna simptomi, kuriem ir progērija?
Lielākā daļa bērnu, kuriem sākotnēji radusies progērija, izskatās veselīgi, bet 10 mēnešu vai 1 gadu vecumā slimības simptomi būs redzami. Parastās progērijas pazīmes un simptomi ir:
- Ir nenormāls svars
- Ir galva, kas ir lielāka par ķermeņa izmēru
- Žokļi un sejas izmērs sarūk
- Acu izmērs kļūst lielāks
- Deguna gals ir retinājums
- Neliels ķermeņa augums
- Paplašinātais auss izmērs
- Asinsvadi, kas redzami uz ādas virsmas (zirnekļa vēnas)
- Lēna vai patoloģiska zobu augšana
- Vai jums ir augsta balss balss
- Mati, skropstas un uzacis viegli nokrīt
- Ķermeņa tauku zudums, kā arī muskuļi zaudē ādu
- Saikne audos ādā sacietē
- Ierobežots kustības diapazons un bieži rodas locītavu stīvums
Progeria neietekmē bērna smadzeņu attīstību, tāpēc domāšanas prasmes un motoriskās prasmes nebūs problemātiskas. Bērni joprojām var sēdēt, stāvēt un staigāt kā citi parastie bērni.
Bērna ar progēriju dzīves ilgums ir ļoti īss. Vecāki cilvēki kļūst jutīgāki pret hroniskām slimībām, kas rodas gados vecākiem cilvēkiem, piemēram, kaulu zudumu, sirdslēkmes, insultu vai artēriju sacietēšanas.
Kā šis stāvoklis tiek diagnosticēts?
Parādītie progērijas simptomi var liecināt par ārstu, lai noteiktu diagnozi. Tomēr ārsts ieteiks pacientam veikt fizisku eksāmenu, pārbaudīt dzirdi un redzi, izmērīt pulsu un asinsspiedienu, kā arī salīdzināt bērna augstumu un svaru ar citiem viņa vecuma bērniem.
Turklāt pacientiem var būt nepieciešams veikt turpmāku diagnozi ar ģenētisko speciālistu un veikt asins analīzi, lai redzētu jebkādas progerīna patoloģijas. Lai izvairītos no nepareizas diagnozes, pacientam jāveic visi šie veselības testi.
Īsumā Progeria ir gandrīz līdzīgs Wiedemann-Rautenstrauch sindromam un Vernera sindromam. Abi šie apstākļi var izraisīt bērnu priekšlaicīgu novecošanos, tikai Vernera sindromu var mantot no vecākiem uz bērnu.
Kā bērnu aprūpe ar progēriju?
Līdz šim nav zāļu, kas varētu izārstēt progeriju. Tomēr pētījumos ar dzīvniekiem konstatēts, ka vēža zāles, proti, FTI (farnesiltransferāzes inhibitors) vai lonafarnib, var novērst bojātās šūnas. Pētījums parādīja kaulu struktūras, svara un sirds un asinsvadu sistēmas uzlabojumus. Šīs narkotikas lietošana var palielināt vidējo dzīves ilgumu 1,6 gadi.
Lai gan nav specifiskas ārstēšanas ar progēriju, dažas terapijas var palīdzēt mazināt progērijas simptomus, piemēram:
- Veikt medikamentus, lai samazinātu holesterīna līmeni vai novērstu asins recekļu veidošanos, lai samazinātu sirdslēkmes vai insulta risku. Turklāt pacienti saņems augšanas hormona terapiju, lai palielinātu bērna augumu un svaru, lai tas būtu normālāks.
- Sekojiet fizikālai terapijai, lai palīdzētu pārvietot pacientu loku, kuriem ir locītavu stīvuma simptomi.
- Veikt ķirurģisku procesu, piemēram, koronāro apvedceļu vai angioplastiku, lai palēninātu sirds slimību progresēšanu.
