Saturs:
Medicīnas video: What makes a good life? Lessons from the longest study on happiness | Robert Waldinger
Adrenoleukodistrofija (ALD) ir termins, ko lieto, lai atsauktos uz vairākiem dažādiem iedzimtiem stāvokļiem, kas ietekmē nervu sistēmu un virsnieru dziedzeri. Citi ALD nosaukumi ir adrenomieloneuropātija, AMN un Schilder-Addison komplekss. Bet kas tas tiešām ir?
Kas notiek ar cilvēkiem ar adrenoleukodistrofiju (ALD)?
Adrenoleukodistrofija (ALD) ir viena no smadzeņu traucējumu grupām, ko sauc par leikodistrofijām, kas bojā mielīnu (cilindrisku aploksni, kas aptver vairākas nervu šķiedras) no nervu sistēmas un virsnieru garozas.
ALD atšķiras no jaundzimušo adrenoleukodistrofijas, kas ir jaundzimušo slimība un agrīnā attīstības stadijā - kas ir iekļauta peroksisomālo biogenesis traucējumu grupā.
Smadzeņu funkcija samazināsies, jo mielīna apvalks pakāpeniski tiek atņemts no šīs smadzeņu nervu šūnas. Mielin darbojas kā cilvēka domāšanas un ķermeņa muskuļu kontroles regulators. Bez šī apvalka nervi nevar strādāt. Citiem vārdiem sakot, nervs pārtrauks signālu nosūtīšanu uz centrālās nervu sistēmas muskuļiem un citiem atbalsta elementiem par to, ko darīt.
Dažiem ALD skartajiem cilvēkiem ir virsnieru mazspēja, kas nozīmē noteiktu hormonu (piemēram, adrenalīna un kortizola) ražošanas trūkumu, kas izraisa asinsspiediena, sirdsdarbības ātruma, seksuālās attīstības un reprodukcijas traucējumus. Dažiem ALD pacientiem ir vairākas nopietnas neiroloģiskas problēmas, kas var ietekmēt garīgo funkciju un izraisīt paralīzi un samazināt dzīves ilgumu.
Kas var saņemt adrenoleukodistrofiju (ALD)?
ALD ir X saistītā recesīvā ģenētiskā slimība, ko izraisa traucējumi ABCD1 gēnā X hromosomā, kas izraisa adrenoleukodistrofijas (ALDP) proteīnu mutāciju veidošanos.
Proteīnu adrenoleukodistrofija (ALDP) palīdz organismam sadalīt ļoti garās ķēdes taukskābes (VLCFA). Kad organisms nespēj saražot pietiekami daudz ALDP, taukskābes uzkrājas organismā un sabojā mielīna apvalku. Šis stāvoklis var apdraudēt muguras smadzeņu šūnu, smadzeņu, virsnieru un sēklinieku visattālāko slāni.
Adrenoleukodistrofija neatzīst rasi, etnisko piederību vai ģeogrāfiskās robežas. Ziņojot no Health Line, saskaņā ar Oncofertility Consortium, šī retā slimība uzbrūk 1 no 20-50 tūkstošiem cilvēku - īpaši vīriešiem, bērniem un pieaugušajiem.
Sievietēm ir divas X hromosomas, ja sievietei ir X hromosomu mutācija, viņai joprojām ir viena X hromosomu rezerve, lai palīdzētu kompensēt šīs mutācijas ietekmi. Tāpēc, ja sievietei ir šāds stāvoklis, viņa mēdz nerādīt slimības simptomus - vai ne, ja tādi ir būtiski. Tajā pašā laikā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, ti, zēniem un pieaugušajiem trūkst aizsargājošu efektu no papildu X hromosomām, kas padara tos vieglāk ietekmējamus (ja mantojumi ir ALD gēnu mutācijas).
Adrenoleukodistrofijas (ALD) pazīmes un simptomi
Bērniem
Visbīstamākā ALD forma ir bērnības ALD, kas parasti sāk attīstīties 4-8 gadu vecumā. Sākotnēji veselīgs un normāls bērns parādīs uzvedības problēmas, piemēram, pašizolāciju vai koncentrēšanās grūtības. Pakāpeniski, kamēr slimība ir gnawing smadzenes, parādās simptomi, kas sāk pasliktināties, tostarp grūtības rīšana, grūtības valodas izpratnē, aklums un dzirdes zudums, muskuļu spazmas, ķermeņa muskuļu kontroles zudums, progresējoša smadzeņu intelektuālā funkcija, motora bojājumi, gļotādas, demence progresējoša līdz komai.
Pusaudžiem
ALD pusaudžiem sākas 11-21 gadu vecumā, ar tādiem pašiem simptomiem, bet simptomu attīstība ir nedaudz lēnāka nekā bērna ALD.
Pieaugušajiem
Adrenomieloneuropātija, pieaugušo ALD versija, sākas 20. un 50. gadu beigās, un to raksturo grūtības staigāt, progresējoša ķermeņa vājums un kāju stīvums (paraparēze), muskuļu kustības koordinācijas spējas zudums, pārmērīga muskuļu masa (hipertonija), grūtības runāt (disartrija), krampji, virsnieru trūkums, grūtības koncentrēties un atcerēties vizuālo uztveri un redzes zudums. Šie simptomi attīstīsies desmitgadēs - lēnāk nekā ALD. Pieaugušo ALD simptomi var būt līdzīgi šizofrēnijai un demencei.
Šis bojājums notiks bez apstāšanās un var izraisīt pastāvīgu paralīzi - parasti 2-5 gadu laikā pēc sākotnējās diagnozes - līdz nāvei. ALD nāve parasti notiek 1-10 gadu laikā pēc simptomu rašanās.
Vai adrenoleukodistrofija (ALD) var izārstēt?
Adrenoleukodistrofija ir mūža slimība. Tas ir, šo slimību nevar izārstēt (ciktāl tas ir līdz šim bijis medicīniskais pētījums), bet ārsti var palēnināt simptomu smagumu.
Hormonu terapija var glābt dzīvības. Virsnieru darbības traucējumi var tikt ārstēti ar kortikosteroīdu aizstājterapiju. Steroīdu terapiju var lietot, lai ārstētu Addisonas slimību (virsnieru mazspēju). Nav specifiskas metodes citu ALD veidu ārstēšanai. Cilvēki ar ALD var iziet simptomātisku ārstēšanu (simptomu pārvaldību) un atbalstošu, tai skaitā fizikālo terapiju, psiholoģisko atbalstu un speciālo izglītību.
Vai lorenzo eļļa ir efektīva kā alternatīva adrenoleukodistrofijas (ALD) terapija?
Vairāki neseni pētījumi ir parādījuši, ka oleīnskābes un erukskābes maisījums, kas pazīstams kā Lorenzo eļļa un kas tiek dots zēniem ar ALD pirms simptomu rašanās, var novērst vai aizkavēt slimības progresēšanu. Vēl nav zināms, vai lorenzo eļļu var izmantot adrenomieloneuropātijas ārstēšanai (pieaugušo ALD versija). Turklāt ir pierādīts, ka Lorenzo eļļa neietekmē zēnus ar ALD, kam ir simptomi.
Ir pierādīts, ka kaulu smadzeņu transplantācija ir veiksmīga indivīdiem ar agrīnās adrenoleukodistrofijas (ALD) stadiju. Tomēr šī procedūra rada nāves risku un nav ieteicama pacientiem ar akūtu vai smagu ALD stadiju, tiem, kam ir simptomi kā pieaugušajiem vai jaundzimušajiem.
LASĪT ARĪ:
- Atklāt ķermeņa veselību ar izkārnījumiem
- No saules alerģijām līdz ūdens alerģijām, kāpēc?
- Kas notika mūsu nāves laikā?
