Saturs:
Medicīnas video: Dr. Ronalds Mačuks par olnīcu un olvadu vēža diagnostiku un ārstēšanu
Definīcija
Kāds ir krūts vēža ģenētiskais tests (ģenētiskais krūts vēža tests)?
Ģenētiskais vēža krūts tests, kas pazīstams arī kā BRCA, ir asins analīzes, lai pārbaudītu specifiskas izmaiņas (mutācijas) gēnos, kas palīdz kontrolēt normālu šūnu attīstību. Ja šajā gēnā tiek konstatētas izmaiņas, ko sauc par BRCA 1 un BRCA 2, ārsts varēs noteikt jūsu risku saslimt ar krūts un dzemdes vēzi. BRCA gēnu tests nespēj noteikt vēzi. Šis tests tiek veikts tikai cilvēkiem ar ģimeni, kuriem ir bijusi krūts vai dzemdes vēzis, un dažreiz arī tiem, kam ir bijusi kāda no šīm slimībām. Ģenētiskā konsultācija pirms un pēc BRCA testa ir ļoti svarīga, lai palīdzētu jums saprast ieguvumus, riskus un iespējamos rezultātus, kas iegūstami no šī testa.
Sievietei ir liels risks saslimt ar krūts vai dzemdes vēzi, ja viņa mainās BRCA 1 vai BRCA 2 gēnā. Vīriešiem ar šo gēnu izmaiņu ir arī liels risks saslimt ar krūts vēzi. Gan vīriešiem, gan sievietēm, kurām ir izmaiņas šajā gēnā, ir augsts citu vēža risks. Šīs gēna izmaiņas var samazināt tēva vai mātes ģimenē.
Kad man jāveic krūts vēža ģenētiskais tests (ģenētiskais krūts vēža tests)?
Cilvēki, kas atrodas ģimenē, kas, iespējams, pārnēsā BRCA mutāciju, vai, ja ģimenes loceklim ir krūts vai dzemdes vēzis, ir vissvarīgākais, lai veiktu BRCA gēnu testēšanu. Ja viņi piekrīt veikt ģenētisko testu un ir konstatēts, ka tiem nav BRCA gēna mutācijas, tad citiem ģimenes locekļiem nav jāveic šis tests.
Dažiem cilvēkiem ir liels risks samazināt gēnu izmaiņas BRCA 1 vai BRCA 2. Ashkenazi ebreju sievietes (kuru senči ir no Austrumeiropas) mēdz pārvadāt BRCA gēnu. Daži eksperti iesaka gēnu testēšanu sievietēm, kas ir no Ashkenazi ebreju izcelsmes, ja viņiem ir viens vai abi no šiem:
- ir pirmās pakāpes radinieki, kuriem ir krūts vai dzemdes vēzis 50 gadu vecumā vai jaunāki. Pirmā līmeņa radinieki ir vecāki, jaunāki brāļi un māsas vai brāļi un māsas, un bērni
- divi otrā līmeņa radinieki vienā un tajā pašā ģimenes pusē cieš no krūts vai dzemdes vēža. Otrās pakāpes radinieki ir asins tantes un tēvocīti, nieces un vecvecāki
Ja neesat Ashkenazi ebreju pēcnācējs, daži eksperti iesaka gēnu testēšanu, ja jums ir viens vai vairāki no šiem:
- diviem pirmās pakāpes radiniekiem bija krūts vēzis, no kuriem viens tika diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma
- trīs vai vairāk pirmās un otrās pakāpes radiniekiem bija krūts vēzis, diagnosticēts dažādos vecumos
- pirmā un otrā līmeņa radiniekiem ir bijusi krūts un dzemdes vēzis
- pirmās pakāpes radiniekiem bija vēzis abās krūtīs
- divi vai vairāk dzemdes vēža radinieki
- viens no radiniekiem cieta no abiem vēža (krūts un dzemdes) \ t
- vīriešu radinieki ar krūts vēzi
Ja jūs neatbilstat šiem kritērijiem, Jums ir mazāk BRCA 1 vai BRCA 2 gēnu izmaiņu, tikai 2 no 100 pieaugušām sievietēm ir liela BRCA gēnu izmaiņu riska pakāpe.
Novēršana un brīdināšana
Kas jāzina pirms krūts vēža ģenētiskā testa (ģenētiskā krūts vēža tests)?
Sievietēm ar ģimenēm, kurām BRCA nav pārmaiņu riska faktoru, šis ģenētiskais tests nesniedz noderīgu informāciju par krūts vēža risku. Sievietēm no ģimenes, kurām ir vidējais risks, reti tiek iegūts pozitīvs testa rezultāts. BRCA gēnu tests nav ieteicams kādam bez riska faktoriem, jo šis tests var dot viltus pozitīvus rezultātus. Dažos gadījumos no DNS analīzes, tostarp siekalām vai ādas biopsijas paraugiem, tiek savākti citi paraugu veidi.
Process
Kas man jādara pirms krūts vēža ģenētiskā testa (ģenētiskā krūts vēža testa)?
Pirms un pēc BRCA testa stingri ieteicama ģenētiskā konsultācija, lai palīdzētu jums saprast šī testa priekšrocības, riskus un iespējamos rezultātus. BRCA tests dod iespēju uzzināt vairāk medicīniskās informācijas un mainīt dzīvesveidu. Ģenētiskie konsultanti ir apmācīti runāt ar jums par testu, un rezultāti ietver medicīnisko informāciju un emocionālos apstākļus.
Šis tests var izraisīt sev bažas gan pirms, gan pēc testa. Pirms izmeklēšanas konsultējieties ar ģenētisko konsultantu, lai palīdzētu jums sagatavoties un risināt savas rūpes. Padomājiet par to, ko jūs darīsiet, kad testa rezultāti būs pozitīvi. Piemēram, vai uzskatāt šādus piesardzības pasākumus:
Krūts vēzim: ikgadējās mammogrammas vai MRI, ikdienas krūts klīniskie pētījumi, mastekomy novēršana (abu krūšu aizvākšana), dzemdes noņemšana, narkotiku lietošana (tamoksifēns) vai bērnu pirms 30 gadu vecuma.
Attiecībā uz dzemdes vēzi: dzemdes (ooforektomijas) izņemšana pēc bērna vai pēc 35 gadu vecuma.
Kāds ir ģenētisko krūts vēža testēšanas process (ģenētiskais krūts vēža tests)?
Medicīniskais personāls, kas atbild par asins ņemšanu, veiks šādas darbības:
- apturiet elastīgās lentes ap augšdelmu, lai apturētu asins plūsmu. Tas palielina asinsvadus ar saiti, atvieglojot adatu ievadīšanu traukos
- notīriet ievadāmo daļu ar spirtu
- injicējiet adatu traukā. Var būt nepieciešama vairāk nekā viena adata
- piestipriniet cauruli uz šļirci, lai piepildītu to ar asinīm
- noņemiet saites no rokām, kad lietojat asinis
- Pēc injekcijas pabeigšanas injicētajai daļai pievienojiet marli vai kokvilnu
- izdarīt spiedienu uz daļu un pēc tam ievietojiet pārsēju
Kas man jādara pēc krūts vēža ģenētiskā testa (ģenētiskā krūts vēža tests)?
Lai testa rezultāti iznāktu, nepieciešamas vairākas nedēļas. Jūs iepazīsieties ar savu ģenētisko konsultantu, lai izpētītu testa rezultātus, apspriestu savas sekas un izvēli.
Ja jums ir jautājumi par šo testa procesu, konsultējieties ar savu ārstu, lai iegūtu labāku izpratni.
Testa rezultātu skaidrojums
Ko nozīmē testa rezultāti?
Normāls (saukts par negatīvu)
BRCA 1 vai BRCA 2 gēnos netika konstatētas nekādas izmaiņas. Negatīvie rezultāti un riski visai ģimenei ir jāaplūko kopā. Ja ir zināms, ka kādam ģimenes loceklim ir BRCA maiņa, vēl viens ģimenes loceklis var būt vēlama. Ja jūsu ģimenes loceklim, kuram ir krūts vai dzemdes vēzis, ir negatīvs rezultāts BRCA izmaiņu testam, jums var nebūt arī šīs gēnu izmaiņas. Šajā gadījumā jums ir tāds pats vēža risks kā cilvēkiem kopumā, kas balstās uz vecumu un personīgo un ģimenes vēsturi.
Tikai aptuveni 5% līdz 10% no krūts un dzemdes vēža gadījumiem ir saistīti ar BRCA 1 vai BRCA 2 gēnu izmaiņām.Ja jums ir ģimene ar krūts vai dzemdes vēzi, jūsu vēža attīstības risks ir augsts, lai gan BRCA rezultāti ir negatīvi. Var rasties citas gēnu izmaiņas, kas mēdz izraisīt vēzi.
Nenormāla (saukta par pozitīvu)
Ir izmaiņas BRCA 1 vai BRCA 2 gēnos. Sievietēm, kurām ir BRCA 1 vai BRCA 2 gēnu izmaiņas, ir 35% līdz 84% risks saslimt ar krūts vēzi un 20% līdz 40% risks saslimt ar dzemdes vēzi dzīves laikā. Šis skaitlis parāda riska līmeni un ir atkarīgs no jūsu personīgās un ģimenes vēstures.
Vīriešiem ar BRCA 1 pārmaiņām ir augsts krūts vēža un, iespējams, citu vēža, piemēram, aizkuņģa dziedzera, sēklinieku vai prostatas vēža, risks. Vīriešiem ar BRCA 2 izmaiņām ir liels risks saslimt ar krūts, aizkuņģa dziedzera un prostatas vēzi.
Ne vienmēr (sauc nenoteiktas nozīmes variants vai VUS)
Šā rezultāta mērķis ir gēnu maiņa, bet ārstiem ir grūti zināt, vai izmaiņas ir nozīmīgas un vai šīs gēnu izmaiņas ir saistītas ar risku saslimt ar vēzi.
Hello Health Group nesniedz medicīnisko palīdzību, diagnostiku vai ārstēšanu.
