Saturs:
Medicīnas video: En qué consiste la hemocromatosis y cómo se diagnostica
Definīcija
Kas ir hemacromatosis?
Hemochromatosis Gene Test (HFE tests) ir asinsanalīze, kas tiek veikta, lai pārbaudītu ģenētisko hemohromatozi, iedzimtu slimību, kas izraisa ķermeņa uzsūkšanos pārāk daudz dzelzs. Rezultātā asins, aknu, sirds, aizkuņģa dziedzera, locītavu, ādas un citu orgānu dzelzs recē.
Sākumā hemohromatoze izraisa reimatiskas sāpes locītavās un sāpes vēderā, vājumu, nogurumu un svara zudumu. Šis stāvoklis izraisa arī aknu bojājumu (cirozi), ādas tumšāku saslimšanu, diabētu, neauglību, sirds mazspēju, aritmiju un artrītu. Dažiem cilvēkiem šīs pazīmes sākotnējā stadijā nav redzamas.
Hemochromatosis parasti tiek konstatēts vīriešiem vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Sievietēm hemohromatozes pazīmes netiks konstatētas līdz menopauzes periodam, jo līdz tam laikam ir pilnīgi normāli, ka sievietes menstruāciju laikā zaudē asinis un dzelzi lielā skaitā.
Kad man jāveic hemacromatosis?
HFE tests tiek veikts, lai noskaidrotu, vai personai ir augsts hemohromatozes risks. HFE tests ir īpaši ieteicams cilvēkiem, kuriem ir ģimenes (vecāki, brāļi un māsas, brāļi un māsas) ar šīs slimības vēsturi. Šī pārbaude tiek veikta, ja tiek apstiprināts, ka jums ir dzelzs līmenis, kas pārsniedz normālo jūsu asins robežas. HFI tests izsekos un identificēs mutācijas HFE gēnā. Šo mutāciju sauc par C282Y un H63D.
Novēršana un brīdināšana
Kas man jāzina pirms hemakromatozes?
HFE tests nevar paredzēt, vai Jūs saņemsiet hemochromatozi. Lai gan šis tests var izsekot visbiežāk sastopamās HFE gēna mutācijas, testā var nebūt citu mutāciju. Jums var būt HFE mutācija un nav līgums ar slimību, vai Jums rodas simptomi, bet testa rezultāti nerada mutācijas. HFE tests var noteikt cēlonis augstam dzelzs daudzumam organismā un novērst vajadzību pēc citiem uzlabotiem testiem, piemēram, aknu biopsija.
Dzelzs un feritīna līmeni var novērot vienlaikus ar HFE testu.
Process
Kas man jādara pirms hemakromatozes?
Pirms HFE testa nav īpaša sagatavošanās. Konsultējieties ar savu ārstu par jebkādām bažām par HFE testu, riskiem, testēšanas procedūru vai rezultātiem, kas var tikt iegūti pēc tam.
Kāds ir hemakromatozes process?
Jums var būt nepieciešams veikt siekalu testu un asins analīzi. Lai iegūtu siekalu testu, medicīnas darbinieks lēnām berzē vai skrāpē jūsu vaiga iekšpusi, lai iegūtu šūnu paraugu. Lai veiktu asins analīzes, ārsts ņems asins paraugu no rokas vai elkoņa locījuma. Atsevišķos gadījumos ārsts pastiprinās elastīgo jostu augšdelmā, lai asins plūsma kļūtu bagātāka. Tādā veidā būs vieglāk vākt asins paraugus. Injekcija tiks ievietota rokā, lai sūkāt asinis, ko pēc tam ievietos neliela caurule otrā injekcijas galā. Ja pietiek ar asins paraugu, ārsts izņems injekciju no rokas un aizver injekcijas vietu ar pārsēju, lai apturētu asiņošanu.
Kas man jādara pēc hemakromatozes?
Jūs plānojat saņemt un apspriest rezultātus. Pēc tam ārsts izskaidros testa laikā konstatēto rezultātu nozīmi. Ievērojiet ārsta noteikumus.
Testa rezultātu skaidrojums
Ko nozīmē testa rezultāti?
Ir vairāki iespējamie rezultāti, piemēram:
Normāli rezultāti
Ja tiek konstatēts, ka jums nav neviena defektīva HFE gēna mutācijas, jums nebūs līgums ar ģenētisko hemohromatozi, un tas netiks samazināts līdz nākamajai paaudzei.
Rezultāti kā nesējs
Ja tiek konstatēts, ka jums ir 1 defektīva HFE gēna mutācija un 1 normāla HFE gēna mutācija, jūs esat klasificēts kā pārvadātājs, vai HFE ģenētiskā traucējuma nesējs. Viens pārvadātājs parasti neparādās hemohromatozes pazīmes, bet tai ir 50% iespēja pazemināt gēnu jūsu pēcnācējiem. Ja divi cilvēki pārvadātājs Bērniem, bērnam ir 25% varbūtība pārmantot 2 HFE bojātus gēnus un risku saslimt ar hemohromatozi.
Rezultāti tiek mantoti
Ja jūsu testa rezultāti rāda, ka ir 2 bojāti HFE mutācijas gēni, tad jūs esat pozitīvs kā mantinieks, un jums ir augsts risks absorbēt pārāk daudz dzelzs un, iespējams, noslēgties hemochromatosis. Slimības simptomu veidi un pazīmes atšķiras katram cilvēkam. Dažiem cilvēkiem var nebūt hemohromatozes simptomu, bet citiem ir diezgan smagi simptomi. Ietekmētajām personām ir 100% iespēja nodot šo slimību saviem pēcnācējiem.
Pozitīvi rezultāti par HFE gēnu bojājumiem liecina, ka citiem ģimenes locekļiem var būt risks saslimt ar hemochromatozi, un tie ir jāpārbauda tālāk. Indivīdiem ar 1 vai vairākiem bojātu HFE gēnu pāriem jāapsver iespēja pārbaudīt savus partnerus, pirms viņi nolemj, ka bērni ir pakļauti riskam bērniem, kuriem ir hemochromatoze.
Hello Health Group nesniedz medicīnisko palīdzību, diagnostiku vai ārstēšanu.
