Saturs:
Medicīnas video: Kariotipe, Autosom, Gonosom
Definīcija
Kas ir kariotips?
Karotips ir tests, lai noteiktu un novērtētu ķermeņa šūnu parauga hromosomu lielumu, formu un skaitu. Papildu vai trūkstošas hromosomas vai patoloģiskas pozīcijas hromosomas daļās var radīt problēmas ķermeņa augšanā, attīstībā un darbībā.
Kad man jāveic kariotipa tests?
Šo testu var veikt:
- pāriem, kuriem ir bijusi aborts
- pārbaudīt bērnus vai bērnus, kuriem ir neparasti vai vēlu attīstības iezīmes
Var noteikt kaulu smadzeņu vai asins analīzi, lai identificētu Filadelfijas hromosomu, kas sastopams 85% cilvēku ar hronisku mielogēnu leikēmiju (CML). Lai pārbaudītu jaunattīstības bērnu par hromosomu problēmām, veic amnija šķidruma testu.
Novēršana un brīdināšana
Kas jāzina pirms kariotipa?
Tā kā hromosomu analīzes laikā tiek konstatēta dzimuma hromosoma (XX vai XY), šis tests noteiks arī augļa dzimumu. Dažas hromosomu izmaiņas ir pārāk mazas vai vājas, lai tās varētu noteikt ar kariotipiem. Daži citi testēšanas paņēmieni ir laipni fluorescējoša in situ hibridizācija (FISH) vai mikroarķieri dažreiz var tikt veikti, lai vēl vairāk izpētītu hromosomu anomālijas. Cilvēkiem var būt šūnas organismā ar atšķirīgu ģenētisko materiālu. Tas notiek tāpēc, ka agrīna augļa attīstības izmaiņas izraisa īpašas atšķirības šūnu līnijās un to sauc par mozaīkām. Piemēri ir daži Dauna sindroma gadījumi. Skartajai personai var būt vairākas šūnas ar papildu trešo 21 hromosomu un vairākas šūnas ar normālu pāri.
Process
Kas man jādara pirms kariotipa?
Pirms šī testa veikšanas jums nav jādara nekas. Konsultējieties ar savu ārstu par to, kas ir nepieciešams testam, riskiem vai veicamajām testēšanas procedūrām. Tā kā informācija, kas iegūta no kariotipiem, var būtiski ietekmēt jūsu dzīvi, iespējams, vēlēsities redzēt ģenētisko speciālistu (ģenisiķi) vai ģenētisko konsultantu. Šāda veida konsultants tiek apmācīts, lai palīdzētu jums saprast kariotipa testa rezultātu nozīmi, piemēram, risku, ka bērnam ir ģenētisks (ģenētisks) stāvoklis, piemēram, Dauna sindroms. Ģenētiskie konsultanti var palīdzēt pieņemt apzinātus lēmumus. Pirms pieņemt lēmumu par kariotipa testu, jautājiet par ģenētisko konsultāciju.
Kā notiek kariotipa tests?
Asins paraugi no artērijām
Profesionāli veselības aprūpes speciālisti, kas lieto asinis,:
- apturiet elastīgo jostu ap augšdelmu, lai apturētu asins plūsmu. Tas palielina asinsvadus ar saiti, atvieglojot adatu ievadīšanu traukos
- notīriet ievadāmo daļu ar spirtu
- injicējiet adatu vēnā. Var būt nepieciešama vairāk nekā viena adata.
- piestipriniet cauruli uz šļirci, lai piepildītu to ar asinīm
- noņemiet saites no rokām, kad lietojat asinis
- Pēc injekcijas pabeigšanas injicētajai daļai pievienojiet marli vai kokvilnu
- izdarīt spiedienu uz daļu un pēc tam ievietojiet pārsēju
Šūnu paraugi no augļa
Šāda veida testam no augļa savāktās šūnas izmanto amniocentēzes vai koriona villas paraugu.
Šūnu paraugs no kaulu smadzenēm
Kaulu smadzeņu aspirāciju var izmantot, lai pārbaudītu kariotipus.
Ko darīt pēc kariotipa testa?
Elastīgās saites tiek ietītas ap augšdelmu un jutīsies saspringtas. Jūs nedrīkstat justies neko, kad injicējat, vai arī jūs jūtaties kā saspiests vai saspiests. Pārklājumus un kokvilnu var izņemt 20-30 minūšu laikā. Jums tiks paziņots, kad varēsiet iegūt testa rezultātus. Ārsts izskaidros jūsu testa rezultātu nozīmi. Jums jāievēro ārsta norādījumi.
Testa rezultātu skaidrojums
Ko nozīmē testa rezultāti?
Kariotipa testa rezultāti parasti ir pieejami 1-2 nedēļu laikā.
Normāls:
Ir 46 hromosomas, kuras var sagrupēt kā 22 atbilstības pāri un seksa hromosomu pāri (XX sievietēm un XY vīriešiem).
Katram hromosomam ir normāls izmērs, forma un struktūra.
Nenormāls:
Ir vairāk vai mazāk par 46 hromosomām.
Viena vai vairāku nenormālu hromosomu lielums vai forma.
Hromosomu pāris var būt bojāts vai atdalīts nepareizi.
Hello Health Group nesniedz medicīnisko palīdzību, diagnostiku vai ārstēšanu.
