Saturs:
- Medicīnas video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
- Kas ir burbulis zēns?
- Burbulis zēna slimības cēlonis
- Burbulis zēna slimības slimības simptomi
- Burbuļu zēnu slimību ārstēšana
Medicīnas video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
Vai esat kādreiz dzirdējuši par burbulis zēnu slimību? Ja jūs nepievienojat vārdu "slimība", tas var šķist gumijas zīmola nosaukums. Tomēr jums ir jāzina, ka tas ir viens no imūnsistēmas slimību nosaukumiem un var apdraudēt slimnieku dzīvi. Apsveriet šādu pārskatu par burbulīšu slimības slimību.
Kas ir burbulis zēns?
Šī slimība faktiski ir nosaukums “Smaga kombinētā imūndeficīta (SCID)”. Tas ir reta un letāla iedzimtu defektu grupa, ko izraisa pārāk vāja vai imūnsistēmas reakcijas trūkums organismā.
Tomēr šī slimība ir labāk pazīstama kā burbulis zīdaiņa slimība, jo tā mēdz rasties zīdaiņiem. Dzimšanas brīdī bērnam ir jātērē sava dzīve bez izolācijas (sterili burbuļi).
Šī slimība rodas tāpēc, ka imūnsistēma nevar aizsargāt organismu no vīrusu, baktēriju un sēnīšu infekcijām. Bez funkcionālas imūnsistēmas SCID pacientiem ir tendence uz atkārtotām infekcijām, piemēram, pneimoniju, meningītu un vējbakām. Pacienti var nomirt pat pirms viena līdz diviem gadiem, ja viņi nesaņem pareizu ārstēšanu.
Burbulis zēna slimības cēlonis
SCID slimības cēlonis ir atkarīgs no dažādiem ģenētiskajiem apstākļiem. Tālāk ir minēti četri SCID cēloņi, proti:
- Ziņojot no NCBI, puse no SCID gadījumiem ir iegūti no mātes X hromosomas. Hromosoma ir bojāta, lai novērstu T-limfocītu attīstību, kuriem ir nozīme citu šūnu aktivizēšanā un regulēšanā.
- Adenozīna deamināzes (ADA) enzīma trūkums, kas izraisa limfoidās šūnas pienācīgu nobriešanu, padara imūnsistēmu mazāk normālu un kļūst ļoti vājš. Šim fermentam organismam ir nepieciešams atbrīvoties no toksīniem organismā. Bez šī fermenta toksīni var izplatīties un nogalināt limfocītus.
- Nukleozīdu purīna fosforilāzes trūkums, kas arī ir saistīts ar ADA fermenta problēmu, ko raksturo neiroloģiskas novirzes.
- MHC II klases molekulu trūkums, kas ir īpašas olbaltumvielas, kas atrodamas uz šūnas virsmas un kurām ir svarīga loma kaulu smadzeņu transplantācijā. Tas izraisa imūnsistēmas traucējumus.
Burbulis zēna slimības slimības simptomi
Ziņošana no Medicine Net, parasti trīs mēnešus veci bērni mēdz piedzīvot sēnīšu vai autiņbiksīšu izsitumus, kas neārstē. Tas var arī turpināt vājināties hroniskas caurejas dēļ, tāpēc bērns var pārtraukt audzēšanu un zaudēt svaru. Dažiem bērniem rodas citas smagas slimības, piemēram, pneimonija, hepatīts un asins saindēšanās.
Vīrusi, kas nav kaitīgi normāliem zīdaiņiem, var būt ļoti bīstami zīdaiņiem ar SCID. Piemēram, vīruss Varicella zoster vējbakas cēloņi, kas var izraisīt smagas infekcijas plaušās un smadzenēs zīdaiņiem ar SCID.
Burbuļu zēnu slimību ārstēšana
Ziņošana no WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, galvenais pētnieks un loceklis kaulu smadzeņu transplantācijas nodaļā St. Jude Bērnu pētniecības slimnīca teica, ka pēc desmitgadēm pētījumi sāka atrast šīs slimības ārstēšanu. Seši no septiņiem bērniem, kuri tika ārstēti ar gēnu terapiju četras līdz sešas nedēļas, tagad var iziet no slimnīcas pēc ambulatorās aprūpes. Tikai viens bērns gaida imunitātes veidošanas procesu.
Gēnu terapija piešķir prioritāti bojātajai X hromosomu dziedināšanai. Līdz šim iegūtie rezultāti liecina, ka šī ietekme ilgs visu mūžu, lai ārstēšana tiktu veikta vienreiz, nevis atkārtoti. Šī terapija tiek veikta, izmantojot HIV vīrusu, kas ir modificēts, lai radītu jaunu ģenētisko materiālu, kas mainīs muguras smadzeņu bojāto ģenētisko sastāvu.
Tomēr ar to nepietiek. Lai sagatavotu muguras smadzenes ģenētiskām izmaiņām, bērnam agrāk tika ievadīts busulfāna ķīmijterapijas līdzeklis. Ķīmijterapijas medikamentu piešķiršana tiek veikta, izmantojot infūzijas ierīci, kas sakārtota ar datoru, lai dozēšana būtu piemērota tikai, lai sagatavotos ģenētisko izmaiņu ieviešanai un nekas vairāk.
Līdz šim pētnieki joprojām uzrauga šos bērnus, lai noskaidrotu, vai tie paliek stabili un kuriem nav ārstēšanas blakusparādību. Pētnieki arī vēlas uzzināt, kā šo bērnu ķermeņi reaģē uz imunizāciju. Tomēr līdz šim konstatētie pētnieki ir diezgan optimistiski, ka šī apstrāde rada pastāvīgus rezultātus.
