Saturs:
- Medicīnas video: Best Speech You Will Ever Hear - Gary Yourofsky
- Kas izraisa Cri du chat sindromu?
- Cri du chat sindroma simptomi un pazīmes
- Kā tiek ārstēts šis sindroms?
Medicīnas video: Best Speech You Will Ever Hear - Gary Yourofsky
Raudāšana ir veids, kā bērni var sazināties ar jums. Mazuļi nodod to, ko viņi vēlas, un to, kas viņiem nepieciešams, raudājot. Piemēram, ja izsalcis, bērns kādu laiku raudās ar zemu balss tonusu. Kad skumji, raudāšanas skaņa būs neregulāra. Tomēr, ko tas nozīmē, ja bērna kliedzieni skan kā kaķa sauciens? Medicīniskajā pasaulē šis nedabiskais skaņas sauciens ir cri du chat sindroms (lasīt: kri-duw-sya). Kāds ir iemesls?
Kas izraisa Cri du chat sindromu?
Cri du tērzēšana ir hromosomu anomālijas veids, kas mazulim izraisa krāšņus saucienus kā kaķa kliedziens. Šis termins nāk no franču valodas, kas nozīmē "cry cat". Cri du chat sindroms ir pazīstams arī kā Lejeune sindroms.
Parasti cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri. Hromosomas ir DNS struktūras, kas nosaka cilvēka dabu. Hromosomu anomālijas var rasties kļūdas dēļ, sadalot potenciālās bērnu šūnas. Zīdaiņiem, kuriem ir cri du chat, ir daži segmenti, kas trūkst piektajā hromosomā.
Tā rezultātā orgānu struktūru pieaugums bērna dzemdē nav optimāls. Šī sindroma galvenā iezīme ir balss struktūras traucējumi (struktūra kaklā, kas regulē skaņas ražošanu), kā rezultātā tiek radīts augsts balss skaņas signāls.
Cri du chat sindroms ir diezgan reti. 50 000 dzīvu dzimušo bērnu ir mazāk par vienu bērnu, kas dzimuši ar šo sindromu. Meitenes ir vairāk pakļautas cri du chat nekā zēniem.
Cri du chat sindroma simptomi un pazīmes
Kā norāda nosaukums, šī sindroma pazīme ir skaņas, ko sauc par kaķi. Tālāk ir apkopoti citi simptomi un pazīmes no Cri Du Chat.
- Maza galvas un žokļa forma.
- Kakla strukturālās novirzes arī apgrūtina bērnu ēst, dzert un norīt. Tā rezultātā bērni var neizdoties uztura trūkuma dēļ.
- Hipertelorisms, attālums starp abām acīm ir tālāk parastais.
- Kognitīvie traucējumi un garīga atpalicība - piemēram, valodas problēmas, kājām aizkavēšanās, hiperaktivitāte un citi.
- Sirdsdarbības traucējumi, piemēram, plaisas sienas sienā vai sirds sieniņās.
Kā tiek ārstēts šis sindroms?
Līdz šim Cri du chat sindromam nav bijusi specifiska terapija.
Bērni, kas dzimuši ar šo sindromu, bez jebkādām letālām komplikācijām, var augt un attīstīties pieaugušo vecumā. Tomēr izaugsmes un attīstības kavēšanās var padarīt bērnus ar zemām kognitīvām funkcijām, ko var raksturot ar zemiem IQ rādītājiem.
Ārstēšana, kas saistīta ar kognitīvo funkciju un garīgo atpalicību, parasti ietver psihoterapiju ar ekspertiem un emocionālu un fizisku atbalstu no cilvēkiem, kas atrodas vistuvāk, lai atbalstītu bērnu aktivitātes.
