Saturs:
- Kas ir Kallmann sindroms?
- Kallmann sindroma simptomi un pazīmes
- Nē vai vēlu pubertāte
- Anosmia
- Citi traucējumi
- Kā tikt galā ar šo slimību?
- Kā ar viņa dzīves ilgumu?
Pubertāte vai pubertāte ir pārejas periods, ko parasti piedzīvos katrs bērns, kurš aug. Šis periods ir svarīgs, jo cilvēkam ir gan fiziskas, gan psiholoģiskas izmaiņas. Tomēr izrādās, ka ne visi bērni piedzīvos pubertāti ģenētisku traucējumu, Kallmann sindroma dēļ. Lūk, šī retā ģenētiskā stāvokļa ins un outs.
Kas ir Kallmann sindroms?
Šīs slimības anomāliju kolekciju pirmo reizi iesniedza ģenētists Franz Josef Kallmann 1944. gadā. Kallmann sindroms ir slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija, kas saistīta ar reproduktīvā hormona traucējumiem, kam pievienota smarža. Tiek lēsts, ka šī slimība rodas vienā no 50 000 līdz 100 000 cilvēkiem.
Kallmann sindroma simptomi un pazīmes
Nē vai vēlu pubertāte
Tā kā šis traucējums var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes, klīniskie simptomi ir atkarīgi no skartā bērna dzimuma. Kallmann sindroma gadījumā dažās smadzeņu daļās ir traucēta hormonu ražošana, kur hormons ir noderīgs, lai stimulētu dzimumhormonu veidošanos no sēkliniekiem (testosterona) vai olnīcām (estrogēnu un progesteronu).
Rezultātā testosterona līmenis vīriešiem un estrogēns un progesterons sievietēm samazina ķermeņa daudzumu. Katrā dzimuma grupā ir neveiksmīga sekundārā dzimuma izaugsme, tostarp spermas ražošanas traucējumi vīriešiem un krūts augšanas un menstruāciju traucējumi sievietēm. Turklāt tas radīs neauglību vai neauglību bērnam augšanas laikā.
Anosmia
Anosmia ir nervu smaržas nespēja uztvert noteiktus smaržu stimulus, lai nevarētu atšķirt dažāda veida smakas. Kallmann sindromā smadzeņu zonā ir traucējumi, kas rada dzimumhormonus, saņemot un apstrādājot dažāda veida smakas. Tā rezultātā slimniekiem ir arī pengidu traucējumi.
Citi traucējumi
Papildus diviem iepriekš minētajiem galvenajiem simptomiem dažkārt var rasties arī citi traucējumi. Šie traucējumi ietver nepilnīgu nieru veidošanos, lūpu lūpu, dzirdes zudumu un zobu novirzes.
Kā tikt galā ar šo slimību?
Sakarā ar hormonu līmeņa traucējumiem Kallmann sindromā, šīs slimības galvenā terapija ir hormonu aizstājterapija (hormonu aizstājterapiju) Atkarībā no pacienta vecuma, kad tiek diagnosticēts, hormonu aizvietošanas apjomu šajā vecuma grupā pielāgo normālam dzimuma hormonu līmenim.
Šī ārstēšana tiek veikta ilgtermiņā, lai izveidotu dzimuma hormonu līmeņa līdzsvaru bērna ķermenī. Citas terapijas ir pielāgotas simptomiem, kas parādās un ir jūtami pacientam.
Kā ar viņa dzīves ilgumu?
Pacientiem ar Kallmann sindromu ir liels dzīves ilgums, vidējais pacients var izdzīvot līdz vecumam. Tomēr pacienti parasti paļaujas uz ilgstošu hormonālu ārstēšanu ar tādu cenu, kas ir pietiekami liela, lai varētu dzīvot kā cilvēki kopumā.
