Saturs:
Mermaid vai parasti to sauc par nāru, ir zināms tikai pasaku pasaulē. Tomēr, kas būtu domājis, ja ķermeņa forma, kā sirēna, izrādījās reālā dzīvē? Šo reto slimību sauc par sirenomēliju vai sauc par nāras sindromu. Nāras sindroms ir reta slimība, ko raksturo kāju rotācija un saplūšana, padarot cietušo kā sirēna. Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par Mermaid sindromu.
Kas ir sirēna sindroms?
Sirenomelia, kas pazīstama arī kā sirēna sindroms, ir reta iedzimts defekts jeb iedzimts attīstības traucējums, ko raksturo kājas, kas ir kausētas kā sirēna. Šis stāvoklis rodas vienā no 100 000 grūtniecēm.
Daudzos gadījumos šī retā slimība ir letāla, jo nieres un urīnpūslis nevar attīstīties pareizi dzemdē. Sakarā ar daudzām ciešanām, kas jūtamas, tikai daži cilvēki ar sirenomēliju var izdzīvot. Pat daži bērni mirst dažu dienu laikā pēc dzemdībām nieru un urīnpūšļa mazspējas dēļ. Bet viens no sirēna sindroma slimniekiem, Tiffany York, varēja izdzīvot līdz 27 gadu vecumam, un viņa tika uzskatīta par personu ar sirēna sindromu, kam bija vislielākā izdzīvošana.
Kādas ir sirēna sindroma pazīmes un simptomi?
Pastāv dažāda veida fiziskas novirzes, kas parasti rodas sirenomelia dēļ. Tomēr ir dažas pazīmes un simptomi, kas dažādās valstīs ievērojami atšķiras. Šeit ir dažas fiziskas novirzes, kas parasti rodas pacientiem ar sirēna sindromu:
- Tikai vienam ciskas kaulam (garam augšstilba kaulam) vai var būt divas ciskas no vienas ādas.
- Tajā ir tikai viena kāja, ne kājas, ne abas kājas, kuras var pagriezt tā, lai pēdas aizmugure būtu vērsta uz priekšu.
- Ir dažādas urogenitālās anomālijas, proti, vienas vai abu nieru trūkums (nieru agenēze), nieru cistiskās anomālijas, urīnpūšļa nepastāvēšana, urīnizvadkanāla sašaurināšanās (urīnizvadkanāla atresija).
- Tikai atveriet anālo atveri.
- Zemās resnās zarnas daļa vai tā saucamā taisnās zarnas nav attīstījusies.
- Ir novirzes, kas ietekmē sakralitāti un mugurkaulu.
- Dažos gadījumos pacienta dzimumorgānus ir grūti atklāt, tāpēc ir grūti noteikt pacienta dzimumu.
- Nav liesas un / vai žultspūšļa.
- Traucējumi, kas rodas vēdera sienā, piemēram: zarnas izplūde caur caurumu pie nabas (omphalocele).
- Ņemot meningomieloceli, kas ir stāvoklis, kad ir membrāna, kas pārklāj mugurkaulu, un dažos gadījumos mugurkaula pati iziet caur mugurkaula defektu.
- Ar iedzimtiem sirds defektiem.
- Elpošanas orgānu komplikācijas, piemēram, smaga plaušu aizture (plaušu hipoplazija).
Kādi ir sirēna sindroma cēloņi?
Precīzs šī retā sindroma cēlonis vēl nav zināms. Bet pētnieki uzskata, ka vides un ģenētiskie faktori var ietekmēt traucējumu attīstību. Vairums gadījumu notiek nejauši, bez skaidra iemesla, kas norāda uz vides faktoriem vai jaunām gēnu mutācijām.
Visticamāk, sirenomelia ir daudzfaktoru, kas nozīmē, ka vairāki dažādi faktori var būt nozīmīgi. Turklāt dažādi ģenētiskie faktori var izraisīt novirzes dažādiem cilvēkiem (ģenētiskā neviendabība). Pētnieki uzskata, ka vides vai ģenētiskajiem faktoriem ir teratogēna ietekme uz augļa attīstību. Teratogēni ir vielas, kas var ietekmēt embrija vai augļa attīstību.
Tomēr sirenomelia parasti notiek tāpēc, ka nabassaites nespēj veidot divas artērijas. Tā rezultātā asinīs nepietiek, lai sasniegtu augli. Asins piegāde un uzturs ir centrēti uz ķermeņa augšdaļu. Šis uztura trūkums izraisa augļa nespēju attīstīt atsevišķas kājas.
