Saturs:
Medicīnas video: Gēnu ārsti 2016
Veselam cilvēkam vidējā muskuļu masa ir aptuveni 54 procenti, bet cilvēkiem ar muskuļu distrofiju (MD) šīs slimības beigu stadijās vispār nav muskuļu.
Kas ir muskuļu distrofija?
Muskuļu distrofija vai muskuļu distrofija ir slimību grupa, kas izraisa progresējošu muskuļu vājumu un muskuļu masas zudumu. Muskuļu distrofijā gēnu mutācijas traucē proteīnu veidošanai, kas nepieciešami veselīgu muskuļu veidošanai.
Šis mutācijas gēns bieži tiek mantots no vecākiem, bet tas neizslēdz iespēju, ka mutācijas gēni attīstīsies neatkarīgi, bez mantojuma.
Ir dažādi muskuļu distrofijas veidi - atkarībā no tā, kādi muskuļi ir ietekmēti un kādus simptomus izraisa. Visbiežāk sastopamā muskuļu distrofijas veida simptoms, Duchenne MD, sākas bērnībā, kas ir viegli nokrist, strauji pārvietojoties uz plakana ceļa. Muskuļu distrofija ir biežāka zēniem, bet sievietes ir tikai dabas nesēji. Cita veida distrofija neparādīsies, kamēr kāds nav uzaudzis.
Daži cilvēki ar muskuļu distrofiju galu galā zaudēs spēju staigāt. Citiem var rasties elpošanas vai rīšanas problēmas.
Muskuļu veidojošie proteīni var būt muskuļu distrofijas risinājums
Muskuļu distrofijai nav antidota, bet dažādas terapijas var palīdzēt ar fiziskiem traucējumiem un citām problēmām, kas var rasties, tostarp:
- Mobilitātes palīdzība, piemēram, viegla vingrošana, fizioterapija un fiziskie līdzekļi
- Atbalsta grupa, lai risinātu praktisko un emocionālo ietekmi
- Ķirurģija, lai koriģētu poza defektus, piemēram, skoliozi
- Medicīnapiemēram, steroīdi, lai palielinātu muskuļu spēku, vai AKE inhibitori un beta blokatori sirds problēmu ārstēšanai.
Jauni pētījumi meklē veidus, kā uzlabot ģenētiskās mutācijas un bojātos muskuļus, kas saistīti ar MD simptomiem. Viena no tām ir divas atsevišķas studijas no Rockefeller University un Edinburgas Universitātes.
Muskuļi sastāv no miljoniem blīvu šūnu. Pat pieaugušajiem šie muskuļi turpinās atjaunoties, lai labotu bojājumus, ko var izraisīt dažādas lietas, slimības vai traumas.
Ziņošana no Science Dailykamēr daži jauni muskuļi veidojas no proteīniem cilmes šūnās, kas ir atbildīgas par muskuļu struktūru un funkciju, mutācijas rodas no pericītu un PIC fragmentiem, kas ir cilmes šūnu grupa, kas var radīt taukus vai muskuļus.
Līdz šim pētnieki tikai zina, ka proteīni patiešām ir iesaistīti muskuļu veidošanā, bet viņi joprojām nezina, kā šīs olbaltumvielas ietekmē gēnus, kas ir atbildīgi par veselīgu muskuļu veidošanos.
"Šūnu veidošanās neatkarīgi no tā, vai muskuļi vai tauki ir balstīti uz mūsu pētījumiem, balstās uz kompleksu proteīnu, ko sauc par laminīnu," sacīja Minnesotas Universitātes docents Yao Yao.
Jaunu zāļu izstrāde, iedarbojoties uz laminīna ceļu, var mazināt daudzus muskuļu distrofijas simptomus, Yao teica.
Yao pētījums atklāja, ka laminīna zudums organismā var vismaz izraisīt muskuļu distrofijas formu. Konkrētāk, Yao un viņa komanda koncentrējās uz laminīna izpēti pericītos un PIC.
Yao un komanda veica pētījumu par peles grupu, kas parādīja laminīna deficītu organismā. Viņi konstatēja, ka šai peles grupai bija mazāka ķermeņa forma nekā citām normālām pelēm, un tai bija muskuļu masa zem normālas. Faktiski pericītiem un PIC ir tikai neliela daļa muskuļu cilmes šūnu, kam nevajadzētu būt tādiem dramatiskiem rezultātiem.
Yao un komanda pamatoja, ka laminīna aizstāšana ar šo audu var palīdzēt žurkām atjaunoties. Tomēr šī ideja cilvēkiem ir diezgan grūti realizējama. Lai gan peles grupai bija ievērojamas izmaiņas - audu pievienošana un muskuļu spēks -, tomēr laminīna injicēšana cilvēkiem būtu nepieciešama simtiem injekciju, lai laminīns varētu labi absorbēties audos.
Pēc tam zinātnieki pievērsa uzmanību tam, kā saprast, kā laminīns ietekmē pericītus un PIC, veidojot muskuļus. Viņi konstatēja, ka laminīns ietekmē, kuri gēni ir aktivizēti, nevis.
Viens no “unikālajiem” gēniem ir gpihbp1, kas parasti atrodams kapilāru pericītos. Ir pierādīts, ka gpihbp1 gēns veicina tauku veidošanos. Ja nav laminīna, gipihbp1 vairs netiks aktivizēts pericītos un PIC.
Pamatojoties uz vairākām šīm idejām, zinātnieki aizdomās, ka gpihbp1 varētu virzīt cilmes šūnas, lai tās mainītu, lai veidotu muskuļus, nevis taukus. Viņi apceļ šo pericītu un laminīna defektu, lai aktivizētu gpihbp1, un konstatē, ka šīs šūnas attīstās jaunos muskuļos.
Pētniecības komanda pašlaik meklē narkotikas, kas var palielināt gpihbp1 līmeni pericītos un PIC, lai nodrošinātu izeju daudziem šīs invaliditātes slimības simptomiem.
LASĪT ARĪ:
- Ūsas sieviete, kāpēc?
- Vai zinājāt, ka TB ir Indonēzijas pirmais slepkava?
- Neesiet slinki, ja varat izmantot mājās
