Saturs:
- Kas ir Waardenburg sindroms?
- Varderburgas sindroma simptomi
- 1. tips
- 2. tips
- 3. tips
- 4. tips
- Waardenburg sindroma cēloņi
- Kā ārsti diagnosticē šo sindromu?
- Kā jūs rīkojaties Waardenburg sindroma gadījumā?
Cilvēka DNS ģenētiskās izmaiņas var izraisīt retas slimības. Viena no retajām ģenētiskajām slimībām ir Waardenburg sindroms. Šis sindroms izraisa dzirdes zudumu, acu krāsas, ādas, matu un sejas formas izmaiņas. Šo sindromu atklāja oftalmologs Nīderlandē ar nosaukumu D.J. Waardenburg 1951. gadā. Nāciet, redzēt, kas notiek pilnīgi cilvēkiem, kuriem ir Waardenburg sindroms.
Kas ir Waardenburg sindroms?
Waardenburg sindroms ir iedzimta anomālija. Šim stāvoklim nav izārstēt, bet šo sindromu var pienācīgi pārvaldīt un cilvēkiem, kas to piedzīvo, dzīvo kā parasti.
Waardenburg sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē ādas, matu un acu krāsu. Dažos gadījumos šis ģenētisko traucējumu stāvoklis var izraisīt arī dzirdes zudumu.
Varderburgas sindroma simptomi
Pamatojoties uz simptomiem, ir četri Waardenburg sindroma veidi. Viens no 40 000 cilvēkiem var piedzīvot šo sindromu. Gan vīrieši, gan sievietes var piedzīvot šo sindromu. Pirmais un otrais veids ir biežāk nekā trīs un četri. Visbiežāk sastopamais Waardenburg sindroma simptoms ir ādas un acu krāsa, kas mēdz būt bāla vai jauna. Vēl viens izplatīts simptoms ir dažu balto matu augšana pie pieres.
1. tips
Plašais attālums starp labajām un kreisajām acīm, gaiši zilas acis vai divas dažādas acu krāsas, ir balti plankumi uz matiem un ādas, un 20 procenti cilvēku ar 1. tipa dzirdes zudumu, ko izraisa iekšējās auss problēmas.
2. tips
Šāda veida acu attālumam nav pārāk tālu, kā 1. tips. Vairāk cilvēku piedzīvo dzirdes zudumu šādā veidā nekā 1. tips. Ir izmaiņas matu un ādas pigmentos, kā arī 1. tipa.
3. tips
Šis veids ir pazīstams kā Klein-Waardenburg sindroms. Cilvēki ar šādu tipu, bez 1. un 2. tipa Waardenburg simptomiem, arī saskaras ar savām rokām. Piemēram, pirksti, kas ir kausēti vai veido dažādus plecus. Citām šāda veida cilvēku zīmēm ir plašs deguns un tālu acu attālums, piemēram, 1. tips.
4. tips
Šis veids ir pazīstams kā Waardenburg-Shah sindroms. Šāda veida simptomi ir līdzīgi 2. tipa Waardenburg tipam, šāda veida atšķirība zaudē dažas nervu šūnas resnajā zarnā. Tas izraisa šāda veida cilvēkiem biežas aizcietējumus.
Waardenburg sindroma cēloņi
Šis sindroms nav lipīgs traucējums, un to nevar izārstēt ar narkotikām. Šo sindromu nerada arī dzīvesveida faktori.
Šī traucējuma cēlonis ir mutāciju (pārmaiņu) rašanās vismaz 6 dažādos gēnos organismā. Šie mutācijas gēni ir gēni, kas ir atbildīgi par dažādu šūnu, īpaši melanocītu šūnu, veidošanos.
Melanocīti ir viens no šūnu veidiem, kas nosaka ādas krāsu, matus un acu pigmentus. Melanocītu šūnas ir iesaistītas arī iekšējā auss funkcijas veidošanā. Tātad, ja šī šūnu veidošanās tiek pārtraukta, tiks traucēta iekšējā auss funkcija.
Gēna veids, kam ir mutācija, kas noteiks, kurš Waardenburg tips ir pieredzējis.
Daži no šajā sindromā iesaistīto gēnu nosaukumiem, piemēram, SOX10, EDN3 un EDNRB gēni, kas ietekmē nervu attīstību resnajā zarnā. Waardenburg 1. un 3. tipa sindromu bieži izraisa mutācijas PAX3 gēnā.
Kā ārsti diagnosticē šo sindromu?
Waardenburg sindroms tiks atklāts pēc ārsta, ja bērna piedzimšanas atšķirība ir atšķirīga. Tomēr ne visi jaundzimušie redzēs atšķirību. Dažus gadus vēlāk tika atklāts kaut kas jauns.
Ziņošana no Healthline lapas, šeit ir dažas lietas, kuras izskatīs ārsti:
- Labās un kreisās acis ir dažādas krāsas
- Matu pigmentācija nav kā parasti
- Acu iekšējais stūris izskatās citādi, kas pazīstams kā kantrija
- Vecāka vai brāļa, kurš ir Waardenburg sindroms, vēsture
- Dažos gadījumos uzacis savienojas tā, it kā tās būtu viena
- Uz ādas ir dzimšanas brīdī baltas plankumi
- Stumbra forma nav kā parasti
- Ja redzat dažas no iepriekš minētajām pazīmēm, ārsts veiks dzirdes pārbaudi
Ja jums ir nepieciešams pārliecināties par sīkāku informāciju, ārsts veiks DNS testēšanu, veicot asins savākšanu. Laboratorijas darbinieki analizēs DNS klātbūtni, kurai ir ģenētiska mutācija.
Kā jūs rīkojaties Waardenburg sindroma gadījumā?
Būtībā nav īpašas zāles, ko lieto cilvēki ar Waardenburg sindromu. Cilvēki ar Waardenburg sindromu var dzīvot normāli. Dzīvesveida izmaiņas arī neietekmēs simptomus, kas parādās šajā sindromā.
Tomēr patiešām ir vairākas ārstēšanas, kas tiek veiktas, lai pārvaldītu radušos simptomus, piemēram:
- Dzirdes aparātu izmantošana.
- Ķirurģija, lai novērstu vai novērstu zarnu bloķēšanu.
- Kolostomijas maisiņa izmantošana ir līdzeklis, lai uzturētu zarnu veselību šajā 4. tipa sindromā.
- Kosmētikas izmantošana, lai segtu neparastus ādas pigmentus vai citus aplauzumus, ko izmanto, lai slēptu.
- Dažiem cilvēkiem, kam ir Waardenburg sindroms, ir nepieciešams psiholoģiskais atbalsts, lai pārvaldītu īpašos apstākļus, jo īpaši, ja viņu izskats ir ļoti atšķirīgs.
