Saturs:
- Medicīnas video: Why do we dream? - Amy Adkins
- Kā atklāt Dauna sindroma bērnus no dzemdes
- Skrīninga tests
- Diagnostikas tests
- Can down sindroms tiek atzīts, kad bērns piedzimst?
Medicīnas video: Why do we dream? - Amy Adkins
Dauna sindroms ir viena no vairākām ģenētiskām hromosomu anomālijām, ko raksturo pieaugošs hromosomu skaits. Parasti kopējai hromosomai katrai augļa šūnai dzemdē jābūt 46 pāriem. Bet ne augļiem ar Dauna sindromu, kam faktiski ir 47 hromosomas. Faktiski, vai ir veids, kā atklāt Dauna sindroma bērnus, jo viņi vēl bija mātes dzemdē?
Kā atklāt Dauna sindroma bērnus no dzemdes
Ja ideālā hromosomā katrā šūnā jābūt 23 mantotai no mātes un pārējiem 23 no tēva. Zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir papildinājums 21. hromosomā. Šo 21. hromosomu var rasties, attīstot olu šūnas no mātes, spermas šūnām no tēva un bērna embrija veidošanās laikā.
Tāpēc galu galā bērna hromosomu kopskaits katrai šūnai nav 46 pāri, bet viens pārpalikums kļūst par 47. Tā kā bērna hromosoma ir izveidojusies, jo tā vēl bija dzemdē, pirms bērna piedzimšanas var veikt padziļinātu pārbaudi.
Ir divi veidi, kā noteikt Dauna sindromu dzemdēs dzemdē, proti:
Skrīninga tests
Skrīnings var nesniegt precīzus rezultātus attiecībā uz Dauna sindromu, bet vismaz tas var dot īpašu attēlu, ja bērnam ir šis risks. Jūs varat veikt skrīninga testu no grūtniecības sākuma trimestrī:
- Asins analīzes, kas noteiks plazmas olbaltumvielu A (PAPP-A) un cilvēka hormona hronogēnadotropīna / hCG līmeni. Šo abu hormonu patoloģiskie daudzumi var liecināt par problēmu bērnam.
- Ultraskaņas izmeklēšana, kas parasti tiek veikta pēc grūtniecības otrā trimestra ievadīšanas, kas palīdzēs noteikt jebkādas novirzes bērna attīstībā.
- Šampūna caurspīdīguma tests, šī metode parasti tiek apvienota ar ultraskaņu, kas pārbaudīs augļa muguras kakla biezumu. Pārāk daudz šķidruma šajā sadaļā norāda uz bērna patoloģijām.
Diagnostikas tests
Salīdzinot ar skrīninga testiem, diagnostisko testu rezultāti ir daudz precīzāki kā veids, kā konstatēt Dauna sindromu zīdaiņiem. Bet ne visām sievietēm, šis tests parasti ir paredzēts vairāk grūtniecēm, kuru mazuļiem ir liels risks saslimt ar patoloģijām grūtniecības laikā, ieskaitot Dauna sindromu.
Tādēļ, ja jūsu skrīninga testa rezultāti noved pie Dauna sindroma, šādi diagnostikas testi var izskaidrot rezultātus:
- Amniocentēze tiek veikta, ievietojot adatu caur mātes dzemdi. Mērķis ir ņemt vērā amnija šķidruma paraugus, kas aizsargā augli. Iegūtie paraugi tiek analizēti, lai noskaidrotu patoloģiskās hromosomas. Šo procedūru var veikt 15-18 nedēļas grūtniecības laikā.
- Koriona villus paraugu ņemšana (CVS), gandrīz līdzīga amniocentēzei. Tikai atšķirība, šī procedūra tiek veikta, ievietojot adatu, lai ņemtu paraugu no bērna placentas. Šo procedūru var veikt 9 līdz 14 nedēļu laikā pēc grūtniecības.
Can down sindroms tiek atzīts, kad bērns piedzimst?
Protams, jūs varat. Sejas izteiksme ir visizplatītākā pazīme, kas redzama, kad bērnam ir Dauna sindroms. Galvas lielums parasti ir mazāks, kakls ir īss, lieliski izveidojas muskuļi, plaukstas ir plašas kopā ar īsiem pirkstiem, ir dažas citas pazīmes, kas pazīst bērnus ar Dauna sindromu.
Pat tad, ja nenoslēdzas leju sindroma iespējamība, var parādīties arī bez konkrētiem simptomiem. Lai pārliecinātos, ka ir vairāk, ir jāveic virkne testu. Šo testu sauc par hromosomu kariotipu, ko veic, ņemot bērna asins paraugu un pēc tam pārbaudot hromosomu skaitu un struktūru viņa ķermenī.
Ja vēlāk ir dažas papildu šūnas, kas atrodamas dažās vai pat visās šūnās, tad tiek paziņots, ka bērnam ir Dauna sindroms.
