Saturs:
- Medicīnas video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
- Kas ir Hunter sindroms?
- Kā notiek Hunter sindroms?
- Huntera sindroma ietekme
- Ko var darīt, lai pārvarētu Huntera sindromu?
Medicīnas video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
Cilvēka ķermenim ir ne tikai orgānu un barības vielu apkopojums, bet arī dažādi fermenti, kuriem ir nozīme barības vielu molekulu sadalīšanā. Ja fermentu līmenis ir nepietiekams, organismam būs grūti izjaukt molekulu un izraisīt uzkrāšanos, kas ir kaitīga organismam. Nepareizs, kas var izraisīt organismu ar fermentu trūkumu, ir iedzimts traucējumu Hunter sindroms.
Kas ir Hunter sindroms?
Huntera sindroms ir pazīstams arī kā mukopolisaharidoze II (MPS II), ir reta slimība, ko izraisa molekulārā uzkrāšanās mukopolisaharīdi.Šīs molekulas uzkrājas, jo trūkst iduronāta sulfatāzes fermenta, lai nojauktu cukura molekulu. Šīs slimības nosaukums ir ņemts no izgudrotāja Charles Hunter nosaukuma, kurš spēja atrast un izskaidrot Hunter sindroma novirzes 1917. gadā.
Šī slimība ir reta ģenētiska slimība, kas rodas tikai vienā no 100 000 līdz 170 000 dzemdībām un ir mantojama ģimenē. Mednieku gadījumi ir biežāki zēniem un meitenēm ir ļoti reti.
Huntera sindroma galvenais efekts ir dažādu orgānu un audu bojājumi, kas notiek lēni. Pacientiem ir nepieciešama agrīna ārstēšana un mūža kontrole, lai mazinātu simptomus.
Kā notiek Hunter sindroms?
Sakarā ar iduronāta sulfatāzes fermenta trūkumu pacientiem ar Huntera sindromu, mukopolizaharīdu uzkrāšanās izraisa pastāvīgus bojājumus. Molekula tiek glabāta šūnā, tāpēc tā var izraisīt audu bojājumus orgānu līmenī.
Pat ja tas darbojas ļoti lēni, bojājumi var ietekmēt izskatu, garīgo attīstību, orgānu darbību un izraisīt fizisku invaliditāti. Kaitējumu var sākt bērna vecumā, taču tas vēl nav izraisījis redzamus simptomus.
Ģimenes ar huntera sindromu un vīriešu dzimumu vēsture ir faktors, kas padara bērnu par Hunter sindroma attīstības risku. Ģenētiskās novirzes Huntera sindromā var būt raksturīgas pārvadātājs tas ir stāvoklis, kad cilvēkam ir talants Huntera sindromam un nerada simptomus, bet var palielināt risku, ka bērnam ir Huntera sindroms.
Lielākā daļa sieviešu ir pārvadātājs samazinot Huntera sindroma dabu. Tātad, ja māte ir pārvadātājs tāpēc ir 50% lielāks risks piedzimst zēns ar Huntera sindromu.
Huntera sindroma ietekme
Hunter sindroms parasti ietekmē bērna izskatu ar fiziskām pazīmēm, piemēram:
- Vaigiem augt lielāki un mazāki
- Deguns izskatās plats
- Lūpu biezināšana un mēles paplašināšanās
- Galva ir lielāka
- Ādai ir tendence būt blīvākai un grūtāk
- Rokas stāvoklis parasti ir īss ar pirkstiem, kas ir pārāk izliekti
- Novēlota izaugsme.
Dažas fiziskās funkcijas var parādīties arī pacientiem, kuriem ir Hunter sindroms:
- Savienojumi parasti ir stīvi, tāpēc viņiem ir grūti pārvietoties
- Rokas mēdz būt vājākas un bieži sastopamas
- Vieglāk saskarties ar infekcijām, īpaši tām, kas saistītas ar elpceļiem
- Ir problēmas ar elpošanu, īpaši miega laikā
- Biežāk dzirdes zudums un ausu infekcijas
- Bieži rodas caureja un citi gremošanas traucējumi
- Sirds vārsta bojājums
- Palielinātas aknas
- Ar blīvākiem vai biezākiem kauliem.
Papildus fiziskiem apstākļiem var rasties arī kognitīvo traucējumu simptomi, piemēram, domāšanas un mācīšanās grūtības, grūtības runāt un hiperaktivitāte, kad bērni ieiet mazuļu vecumā. Tomēr bērns ar Huntera sindromu joprojām var būt jautrs un parādīt mīlestību kā bērni kopumā.
Ko var darīt, lai pārvarētu Huntera sindromu?
Tā kā nodarītais kaitējums parasti ir progresīvs (sliktāks un ilgāks) un ir jāveic pastāvīga, agrīna diagnostika un ārstēšana. Enzīmu aizstājterapiju var veikt, lai novērstu tādu ķermeņa funkciju samazināšanos kā:
- Pastaigas, kāpnes un citas fiziskās kustības formas kopumā
- Savienojumu stingrības riska samazināšana
- Uzlabot elpceļu funkciju
- Saglabājiet sejas augšanas un fiziskā izskata procesu
Tomēr zaudētā fermentu aizstājterapija nevar palēnināt slimības progresēšanu smadzenēs.
Ārstēšanas metodes, piemēram, kaulu smadzeņu transplantācijas, kas iegūtas no piemērotiem donoriem, var palīdzēt organismam ražot proteīnus un fermentus, kas zaudēti sakarā ar Hunter sindromu. Lai kontrolētu izraisītos simptomus, nepieciešama arī elpceļu, sirds, g un nervu funkcijas simptomu ārstēšana.
Bērniem, kas piedzīvo Huntera sindromu, ir nepieciešama palīdzība arī tādās aktivitātēs kā, piemēram, mudinot bērnus aktīvi pārvietoties, iepazīstināt bērnus ar saviem vecuma draugiem un palīdzēt bērniem mācīties.
