Saturs:
- Ko var parādīt ar asins analīžu rezultātiem?
- Pirmsdzemdību tests
- Palīdzība reproduktīvajai tehnoloģijai (ART)
- Cik ilgi paiet, pirms iznāk testa rezultāti?
- Vai ir kaut kas cits, kas man jāzina?
Ārsts noteiks talasēmiju, veicot asins analīzes, tostarp pilnīgu asins daudzumu (CBC) un daži īpaši hemoglobīna testi.
- CBC ar paraugu palīdzību nosaka hemoglobīna un dažādu asins šūnu, piemēram, sarkano asins šūnu, daudzumu. Cilvēkiem, kuriem ir talasēmija, asinīs ir mazāk sarkano asins šūnu un hemoglobīna. Cilvēkiem, kuriem ir alfa vai beta talasēmija, var būt sarkanās asins šūnas, kas ir mazākas par normālu.
- Hemoglobīna tests nosaka hemoglobīna veidu asins paraugā. Cilvēkiem, kuriem ir talasēmija, ir problēmas ar alfa vai beta globīna proteīnu ķēdēm.
Lielākā daļa bērnu ar vidēji smagu vai smagu talasēmiju ir pazīmes un simptomi 2 gadu vecumā. Ja ir aizdomas par bērna talasēmiju, ārsts veiks diagnozi, veicot asins analīzi, lai iegūtu precīzākus rezultātus.
Ko var parādīt ar asins analīžu rezultātiem?
Ja Jūsu bērnam ir talasēmija, asins analīzes var parādīt:
- Zems sarkano asins šūnu līmenis
- Sarkano asins šūnu lielums ir mazāks nekā parasti
- Bāla sarkanās asins šūnas
- Sarkanās asins šūnas atšķiras pēc izmēra un formas
- Sarkanās asins šūnas ar nevienmērīgu hemoglobīna sadalījumu buļļa acs zem mikroskopa
Asins analīzes var izmantot arī, lai:
- Dzelzs daudzuma mērīšana bērna asinīs
- Pārbaudiet bērna hemoglobīnu
- Veikt DNS analīzi, lai diagnosticētu talasēmiju. DNS analīzi izmanto arī, lai noteiktu, vai personai ir mutācijas hemoglobīna gēns vai nē.
Pirmsdzemdību tests
Testus talasēmijas diagnosticēšanai var veikt pirms bērna piedzimšanas. Talasēmijas diagnosticēšanai augļa testos izmanto:
- Koriona villu paraugu ņemšana. Šo testu parasti veic ap 11 grūtniecības nedēļu, ņemot nelielu placentas gabalu, lai to pētītu.
- Amniocentēze. Šo testu parasti veic ap 16. grūtniecības nedēļu, ņemot šķidruma paraugu, kas ieskauj augli.
Palīdzība reproduktīvajai tehnoloģijai (ART)
ART apvieno ģenētisko diagnozi pirms implantācijas ar in vitro apaugļošanu. Šī metode var palīdzēt vecākiem, kuriem ir talasēmija vai bojāti hemoglobīna gēnu nesēji, dzemdēt veselus bērnus. ART procedūra sākas, apvienojot potenciālās mātes nobriedušās olas ar potenciālā tēva laulāto uz speciālas plāksnes laboratorijā. Embriju pārbaudīs, lai izvairītos no bojātiem gēniem, un tikai embriji, kas izvairās no ģenētiskiem defektiem, tiks iestādīti mātes dzemdē.
Cik ilgi paiet, pirms iznāk testa rezultāti?
Tas ir atkarīgs no testēšanas metodes un laboratorijas, kas veic novērtēšanu. Šim testam nepieciešama īpaša iekārta, un ne visas laboratorijas veic testus. Jūsu paraugu var nosūtīt uz nosūtīšanas laboratoriju, lai rezultāti pēc dažām dienām varētu iznākt
Vai ir kaut kas cits, kas man jāzina?
Asins pārliešana var traucēt hemoglobinopātijas pārbaudi. Pirms hemoglobīna izmeklēšanas ieteicams pagaidīt vairākus mēnešus pēc pārliešanas. Bet pacientiem ar sirpjveida šūnu slimību testēšana var tikt veikta pēc pārliešanas, lai noteiktu, vai normālais hemoglobīns ir pietiekams, lai samazinātu sirpjveida šūnu sarkano asins šūnu bojājumu risku.
