Saturs:
- Krouzonas sindroms ir galvaskausa anomālijas forma no craniosinostozes
- Kādi ir Krouzona sindroma simptomi?
- Krouzona sindroma cēloņi
- Crouzon sindroma pareizā ārstēšana
Pirmie trīs grūtniecības mēneši ir vissvarīgākais periods augļa attīstībai dzemdē. No otras puses, šajā periodā bērni ir visneaizsargātākie pret iedzimtu defektu risku. Krouzona sindroms ir viens no defektu veidiem, kas var rasties, ko raksturo bērna galvaskausa kaulu novirzes. Kādi ir Crouzon sindroma cēloņi un simptomi? Apskatiet atsauksmes šeit.
Krouzonas sindroms ir galvaskausa anomālijas forma no craniosinostozes
Krouzonas sindroms ir reti iedzimts iedzimts defekts. Šo stāvokli izraisa galvaskausa kauls, kas saplūst pirms tā laika. Galvaskausa kauls nav vesels rāmis, bet gan septiņu dažādu kaulu plākšņu kombinācija, kuras savstarpēji savieno elastīgs audums, ko sauc par suturu.
Domājams, ka pēc galvaskausa augšanas dzemdes laikā galvaskausa kauli var paplašināties lēni. Tad, kad laiks iet, šūšana sacietēs un galu galā tuvosies, lai apvienotu septiņas kaulu plātnes neskartos galvaskausa kaulos.
Ja ir viens vai vairāki šuvju audi, kas aizveras ātrāk, nekā vajadzētu, bērna smadzenes nevar attīstīties optimāli, jo to kavē galvaskausa kauli, kas jau ir kausēti. Šis sindroms izraisa galvaskausa un skeleta formas bojājumu.
Krouzonas sindroms ir craniosinostozes pazīme. Krouzonas sindroms skar apmēram 5 procentus no visiem bērniem, kas dzimuši ar craniosinostozi. Šis sindroms var sākties parādīties pirmajos mazuļa vecuma mēnešos un turpina augt līdz divu vai trīs gadu vecumam.
Kādi ir Krouzona sindroma simptomi?
Krouzonas sindroma simptomi var atšķirties no bērna. Bet parasti visbiežāk parādās šādi simptomi vai pazīmes:
- Neparasta sejas forma.
- Vidējā seja ir sekla, kas var radīt apgrūtinātu elpošanu.
- Augsta piere.
- Acis platas un redzamas.
- Virsmas acu dobums, kas var radīt redzes problēmas.
- Squint (strabismus).
- Deguns ir kā mazs knābis.
- Zobu problēmas.
- Zems auss novietojums.
- Dzirdes zudums, kas rodas šauras auss kanāla dēļ
Mazāk sastopamais Krouzonas sindroma simptoms ir lūpu lūka.
Neapšaubāmi galvaskausa forma var izraisīt ilgstošas galvassāpes, redzes traucējumus un psiholoģiskas problēmas vēlāk.
Krouzona sindroma cēloņi
Krouzona sindromu izraisa mutācijas vai izmaiņas vienā no četriem FGFR gēniem. Parasti tas ietekmē FGFR2 un FGFR3 gēnus (retāk).
Gēni satur ziņojumus, lai padarītu proteīnus, kas darbojas, lai regulētu ķermeņa funkcijas. Gēnu mutācijas var ietekmēt jebkuru funkciju, kas ir dažiem proteīniem.
Kad bērnam attīstās dzemdē, FGFR 2 proteīns signalizē par kaulu šūnu veidošanos. Šī gēna mutācija pārmērīgi palielinās signāla stiprumu, izraisot bērna galvaskausa sapludināšanu pārāk ātri.
Zīdaiņiem tikai jāpārmanto viena gēna mutācijas kopija no viena vecāka, lai varētu izjust Krouzona sindromu. Ja jums ir šis stāvoklis, katram no jūsu bērniem ir 50% iespēja to mantot. Šo mantojuma modeli sauc par autosomālu dominējošo.
Aptuveni 25 līdz 50% cilvēku ar Krouzonas sindromu gēnu mutācijas rodas spontāni. Tas nozīmē, ka zīdaiņiem nav jābūt dzimušiem no vecākiem, kuriem ir bijusi Krouzona sindroms, lai varētu būt šāds stāvoklis.
Crouzon sindroma pareizā ārstēšana
Iespējams, ka nav nepieciešams ārstēt vieglu Krouzona sindromu. Tomēr bērniem, kuriem ir smagāki simptomi, ir jāapmeklē craniofacial speciālists, ārsts, kas specializējas galvaskausa un jaundzimušo sejas noviržu ārstēšanā.
Smagākos gadījumos ārsts var veikt operācijas, lai atvērtu šuves un padarītu vietu smadzenēm augt. Pēc operācijas jūsu bērnam vairākus mēnešus jāvalkā īpaša ķivere, lai pārveidotu savu galvaskausu.
Darbības var veikt arī, lai:
- Samazina spiedienu galvaskausa iekšpusē.
- Labot lūpu lūpu.
- Nepareiza žokļa remonts.
- Iztaisnoti griezti zobi.
- Labot acu problēmas.
Turklāt, lai stiprinātu skaņu, bērni ar dzirdes problēmām var izmantot dzirdes aparātus. Bērniem ar šo slimību var būt nepieciešama arī runas un valodas terapija.
Papildus ķirurģiskajai ārstēšanai bērni ar Kruzonas sindromu un viņu ģimenēm var sniegt ģenētisku konsultāciju, lai saņemtu atbalstu. Šīs terapijas bieži palīdz pārvarēt ģenētisko apstākļu psiholoģisko ietekmi.
