Saturs:
- Noonanas sindroms ir reta iedzimts defekts
- Kas izraisa Noonanas sindromu?
- Kādi ir Noonan sindroma simptomi un pazīmes?
- Kāda ir pareizā attieksme pret Noonanas sindromu?
Neviens vecāks nevēlas, lai viņa bērns būtu dzimis invalīds. Tomēr ir daudzi neparedzēti faktori, kas var izraisīt bērna iedzimtus defektus. Šie faktori bieži vien nav vecāku tīšs faktors. Noonanas sindroms ir viens no retajiem ģenētiskajiem traucējumiem, kas var izraisīt bērna piedzimšanu invalīdos. Dažos gadījumos šo stāvokli var diagnosticēt, līdz bērns aug.
Noonanas sindroms ir reta iedzimts defekts
Noonanas sindroms ir iedzimts defekts, ko izraisa ģenētisks traucējums ar dažādiem simptomiem, piemēram, sirds novirzes un neparastas sejas formas.
Tiek lēsts, ka 1 no 2500 bērniem pasaulē piedzimst ar Noonanas sindromu ar atšķirīgu smagumu.
Kas izraisa Noonanas sindromu?
Noonāna sindroma cēlonis ir gēnu mutācija, kas rodas augļa attīstības laikā dzemdē. Gēni satur ziņojumus, lai padarītu proteīnus, kas darbojas, lai regulētu ķermeņa funkcijas. Gēnu mutācijas var ietekmēt jebkuru proteīna funkciju. Noonan sindroms rodas, ja ir vismaz 8 gēni, kas ir bojāti vai funkcija mainās no pareizajiem.
Zīdaiņiem ir 50% izredzes piedzimt ar šo sindromu, ja viņi mantos viena no vecākiem gēnu mutāciju kopijas. Vecākiem nav nepieciešams Noonanas sindroms, lai to pārmantotu nākamajiem pēcnācējiem. Vairumā gadījumu vecāki ir tikai gēnu mutāciju (nesēju) nesēji, kuri pat neapzinās, ka viņiem ir gēns, kas izraisa Noonanas sindromu.
Papildus iedzimtajiem vecāku faktoriem ģenētiskās mutācijas var rasties arī spontāni, ko izraisa kļūdas ģenētiskā koda veidošanas programmā, kas rodas mēslošanas laikā.
Kādi ir Noonan sindroma simptomi un pazīmes?
Noonan sindromā dzimušo bērnu īpašības ir diezgan neparasti sejas iezīmes, īss augums, sirds defekti, asiņošanas problēmas, kaulu malformācijas. Joprojām ir daudzas citas pazīmes un simptomi, kas katrā bērnam var izrādīties dažādi.
Noonanas sindroma sejas forma ir ļoti tipiska, proti:
- Plaša piere.
- Krusta acis.
- Acu plakstiņi izlīst (sag.).
- Augšējās lūpu dziļās līknes (filtrums vai oranžs).
- Acu attālums ir pārāk plašs un "atdalīts" ar gaiši zilu vai zaļgani zilu ādu vidū.
- Kakls ir īss un plats, ar kakla ādas kakliem un zemu matu līniju kakla aizmugurē.
- Lūpu lūka.
- Nevienmērīga zobu plūsma.
- Zems auss novietojums.
- Mazāks apakšžoklis (micrognathia).
50–70% cilvēku, kuriem ir Noonanas sindroms, ir neliela auguma. Pēc dzimšanas viņi parasti ir garš un svars izskatās normāli, bet izaugsme palēnināsies, lai gan viņi kļūst vecāki. Tātad bērns ar Noonanas sindromu izskatīsies īsāks par citiem viņa vecuma bērniem. Zīdaiņiem ar Noonanas sindromu var piedzimt arī ar pietūktu roku un kāju, ko izraisa šķidruma uzkrāšanās (limfadema), kas laika gaitā var sevi iztukšot.
Turklāt cilvēkiem ar Noonanas sindromu bieži rodas kaulu deformācijas, ko raksturo nogrimusi krūšu kaula (pectus excavactum) vai pat redzama krūšu kaula (pectus carinatum). Dažos gadījumos ir arī tie, kuriem ir skolioze.
Lielākā daļa cilvēku ar Noonanas sindromu ir dzimuši arī ar nozīmīgiem iedzimtiem sirds defektiem. Visbiežāk sastopamais sirds defekts bērniem ar Noonal sindromu ir vārsta sašaurināšanās, kas kontrolē asins plūsmu no sirds uz plaušām (plaušu vārsta stenoze). Dažiem ir hipertrofiska kardiomiopātija, kas palielina un vājina sirds muskuli.
Ir ziņots, ka vairumam bērnu ar Noonanas sindromu parādās dažādi asiņošanas traucējumi. Sākot ar pārmērīgu zilumu rašanos, biežas deguna asiņošanu vai ilgstošu asiņošanu pēc traumas vai operācijas.
Vīrieši, kas dzimuši ar Noonan sindromu, parasti nespēj pubertāt. Tāpēc lielākajai daļai vīriešu ar Noonanas sindromu ir sēklinieki, kas nenokrīt vai tiek saukti par kriptorhidismu. Tas var ietekmēt auglību. Kamēr sievietēm, pubertāte ieradīsies vēlu.
Lielākajai daļai bērnu, kuriem diagnosticēts Noonanas sindroms, ir normāls izlūkošanas spēks, bet dažiem ir intelektuālās attīstības traucējumi, kas viņus padara par speciālu izglītību. Dažiem nooniešu slimniekiem ir arī redzes vai dzirdes problēmas. Ietekmētajiem bērniem var rasties ēšanas problēmas, kas parasti uzlabojas no 1-2 gadu vecuma.
Kāda ir pareizā attieksme pret Noonanas sindromu?
Noonanas sindromam nav medikamentu un to, kā to ārstēt, bet to var pārvaldīt noteiktos veidos atbilstoši parādītajiem simptomiem. Piemēram, ja bērnam ir arī sirds defekts, sirds problēmu var pārvarēt ar operāciju. Augstuma problēmas var koriģēt, izmantojot terapiju ar augšanas hormonu, lai augstums varētu atbilst citiem bērniem, kas ir piemēroti.
Dažiem bērniem ar Noomana sindromu vājina sejas muskuļi, īpaši muti, kas ietekmē viņu spēju runāt un ēst. Tāpēc ir nepieciešama runas terapija, lai pārvarētu šo problēmu, apmācot mutes muskuļus, lai tie varētu pareizi pārvietoties.
Zēniem, ja sēklinieku stāvoklis joprojām nav zudis, to parasti ārstē ar ķirurģiju vai to, ko sauc par orchidexex.
Tā kā vecums progresē, bērni ar Noonanas sindromu joprojām ir regulāri jāpārbauda, lai kontrolētu simptomus. Šī stāvokļa dēļ vecumam parasti nav būtiska veselības barjera. Cilvēki ar Noonanas sindromu var dzīvot normāli.
