Saturs:
- Medicīnas video: What hallucination reveals about our minds | Oliver Sacks
- Kas ir Retas sindroms?
- Retas sindroms uzbrūk meitenēm
- Retas sindroma simptomi bērniem
- Kādi ir Retas sindroma cēloņi?
- Kā diagnosticēt Retas sindromu
- Ārstēšana pret Retas sindromu
- Alternatīvā medicīna Retas sindromam
Medicīnas video: What hallucination reveals about our minds | Oliver Sacks
Pirms 2015. gada mazs bērns no Londonas, kura nosaukums bija Rhea Kara, radīja līdzekļus, ziedojot savas gleznas, lai palīdzētu saviem klasesbiedriem, kuriem bija Retas sindroms. Rhea nožēloja redzēt savu draugu, kam bija grūtības pārvietot savu ķermeni, un Rhea vēlējās kaut ko darīt ar šo draugu. Viņa labdarības rezultāts, Rhea, spēja pārspēt izvirzīto mērķi un saņēma balvu no Lielbritānijas premjerministra David Cameron. Patiesībā, kas ir Retas sindroms?
Kas ir Retas sindroms?
Retas sindroms ir reta slimība, kas ir smadzeņu traucējumi, kas rodas sievietēm. Parasti šī slimība tiek atklāta, kad bērns ir viens vai divi gadi. Parasti vecāki vai bērnu, kuriem ir Retas sindroms, aprūpētāji ir diezgan apgrūtināti, lai rūpētos par saviem bērniem. Patiešām, nav ārstēšanas, kas var izārstēt šo slimību. Tomēr agrīna diagnostika un ārstēšana var palīdzēt šai meitenei un viņas ģimenei pārvarēt šo sindromu.
Agrāk Retas sindroms tika klasificēts kā autisms. Tomēr, tiklīdz zinātnieki atklāj Retas (mutācijas veida) cēloni, šī slimība ir klasificēta kā neiroloģisks traucējums, kam ir zināms cēlonis. Citiem vārdiem sakot, ja bērnam ir Retas sindroms kopā ar autisma simptomiem, tad bērnam ir anomālija autisma spektra traucējumi (ASD).
Lielākā daļa meiteņu ar Retas sindromu var izdzīvot vismaz viduslaikos. Pētnieki joprojām seko sievietēm ar šo slimību, jo šī slimība ir konstatēta tikai pēdējo 20 gadu laikā.
Cilvēku ar Retas sindromu stāvoklis laika gaitā parasti nepalielinās, lai gan to var mazināt dažādas terapijas. Šī slimība ir slimība, kas cietīs mūžīgi. Dažreiz cilvēka ar Retas sindromu stāvoklis var pasliktināties, bet ļoti lēni, vai arī tas var palikt stabils.
Retas sindroms uzbrūk meitenēm
Retas sindroms ir ģenētisks traucējums, kas gandrīz vienmēr uzbrūk meitenēm. Šī slimība ir ļoti reta, šis stāvoklis ietekmē tikai vienu no 10 000 līdz 15 000 meitenēm.
Parasti bērni, kuriem attīstās Rett sindroms, sākotnēji šķiet normāli. Tikai tad, kad bērns ir ap 6 mēnešiem līdz 18 mēnešiem, sāk mainīties garīgās pārmaiņas un bērna sociālā mijiedarbība.
Retas sindroma simptomi bērniem
Lai gan lēnas galvas augšana ne vienmēr tiek atklāta, tas ir pirmais simptoms bērniem, kas cieš no Retas sindroma. Samazināts muskuļu veselība var būt arī sākotnējie simptomi. Pēc tam bērns parasti zaudē veidu, kā pareizi izmantot savas rokas. Parasti bērns saspiež un berzēs rokas kopā.
Kad bērns sākas vecumā no 1 līdz 4 gadiem, spēja saasināties un sarunāties ar bērnu pasliktināsies. Bērns pārtrauks runāt un ir ārkārtīgi sociālas bailes, kā arī nevēlēšanās sadarboties ar citiem cilvēkiem.
Retas sindroms ne tikai ietekmē bērna garīgo stāvokli, bet arī uzbrūk muskuļiem un koordinācijai. Bērns staigā kājām vai būs ciets ceļa stils. Meitenēm, kurām ir Retas sindroms, ir arī slikta elpošanas koordinācija.
Kādi ir Retas sindroma cēloņi?
Lielākā daļa bērnu, kuriem ir Retas sindroms, piedzīvo mutācijas X hromosomas gēnos, līdz šim nav bijuši pētījumi, kas parāda tieši to, ko šie gēni dara, vai kas izraisa mutācijas gēnās, līdz parādās šis Retas sindroms. Domājams, ka gēna mutācija var ietekmēt citus gēnus, kas piedalās bērna attīstībā.
Lai gan Retas sindroms ir ģenētisks traucējums, šī slimība nav iedzimta slimība. Šī slimība rodas sakarā ar mutāciju bērna DNS. Nav riska faktoru, kas identificēts kā šīs slimības izraisītājs, ja vien šī slimība parasti uzbrūk meitenēm. Arī šīs slimības novēršanas metodes nav atrastas.
Ja šis Retas sindroms rodas vīriešiem, parasti zēns nomirst tūlīt pēc piedzimšanas. Tas ir tāpēc, ka vīriešiem ir tikai viena X hromosoma (sievietēm ir divas X hromosomas), šī slimība zēniem kļūst ļoti nopietna un letāla.
Kā diagnosticēt Retas sindromu
Retas sindromu var diagnosticēt no pašas meitenes uzvedības. Vecāki var paši diagnosticēt Retas sindromu, tad apspriesties ar ārstu par meitenes slimību. Ģenētiskā testēšana ir viena no šīs slimības atklāšanas metodēm. Aptuveni 80% sieviešu, kurām ir Retas sindroms, diagnosticē ģenētisko testēšanu. Ģenētiskā testēšana var arī paredzēt, cik smags Retas sindroms ir bērnam.
Ārstēšana pret Retas sindromu
Ārstēšana, kas pieejama Retas sindromam, ir vērsta uz to, lai palīdzētu meitenei dzīvot pēc iespējas labāk ar viņa pieredzi. Piemēram, fizikālā terapija, lai palīdzētu pārvietoties, runāt terapija, lai palīdzētu risināt problēmas, par kurām bērns runā, terapija, lai palīdzētu bērnam veikt ikdienas aktivitātes (piemēram, peldēties un mērci) bez citu palīdzības.
Eksperti uzskata, ka šīs terapijas var palīdzēt bērnam ar Retas sindromu kopā ar vecākiem dzīvot normāli. Lai gan patiesi normāla dzīve var nenotikt, progress no bērna stāvokļa ir ļoti iespējams.
Ir arī zāles, kas palīdz ar kustību traucējumiem bērniem ar Retas sindromu. Zāles var arī palīdzēt kontrolēt uzbrukumus. Tomēr diemžēl Retas sindromam nav izārstēt.
Alternatīvā medicīna Retas sindromam
Šeit ir saraksts ar papildu terapijām bērniem ar Retas sindromu:
- Mūzikas terapija
- Hidroterapija, terapija, kas ietver peldēšanu vai pārvietošanos ūdenī
- Terapija ar dzīvniekiem, piemēram, terapija ar zirgu
Lai gan nav konkrētu pierādījumu par to, ka šīs terapijas ir efektīvas vai nē, vecāki, kuri ir lietojuši šo terapiju, ziņo par labu bērnu attīstību.
Tomēr joprojām ir ieteicams, ja vecāki vēlas piemērot šo alternatīvo ārstēšanu saviem bērniem, vispirms runājiet ar ārstu vai terapeitu par ieguvumiem un riskiem, un kā šī ārstēšana var būt saskaņā ar plānoto ārstēšanu.
LASĪT ARĪ:
- 5 lietas, kas jāzina, kad bērnam ir sirds slimība
- Kāpēc bērni ir viegli dzirdami?
- Kā izglītot bērnus ar ADHD
