Saturs:
- Angelmana sindroma definīcija un cēloņi
- Angelmana sindroma simptomi un pazīmes
- Ataxia
- Trīce un nemiers
- Skolioze
- Krusta acis
- Izaugsmes un attīstības traucējumi
- Stingras ekstremitātes
- Kā ārsti diagnosticē Angelmana sindromu?
- Pirmsdzemdību diagnoze
- Pēcdzemdību diagnoze
- Vai pastāv ārstēšana pret Angelmana sindromu?
- Kā ar pacienta dzīves ilgumu?
Nervu sistēma ir viena no svarīgākajām sistēmām cilvēka dzīvē. Bez normāla nervu atbalsta cilvēks traucē viņa attīstībā. Šī nervu funkcijas anomālija var rasties vai nu slimības dēļ pieauguša cilvēka vecumā, vai dzemdē. Nu, ir iedzimta slimība, kas kopš dzimšanas ir traucējusi cilvēka nervu sistēmu, ko sauc par Angelmana sindromu.
Pieaugot bērnu ar iedzimtu anomāliju dzimstības rādītājiem, daudzi pētnieki ir gatavi atklāt šī sindroma izcelsmi. Kas notiek ar bērniem un cilvēkiem ar šo diezgan reto sindromu? Vai ir zāles, kas to izārstē? Uzziniet tālāk.
Angelmana sindroma definīcija un cēloņi
Šis sindroms ir simptomu kolekcija. Angelmana sindroms ir slimība, kas uzbrūk cilvēka nervu sistēmai, lai daži simptomi rastos pacientiem. Tā rezultātā tiek kavēts augšanas process un cilvēka psihomotorā nogatavināšana, īpaši intelektuālajos jautājumos.
Tiek lēsts, ka šī slimība ir viena no aptuveni 12 000-20 000 dzīvu dzimušo. Tāpēc šis sindroms ir reti sastopams.
Angelmana sindroma cēlonis ir gēna mutācija, kas notiek pirms bērna piedzimšanas. Šī gēna mutācija izraisa novirzes 15. hromosomā. Tas izraisa traucējumus bērna nervu sistēmā.
Angelmana sindroma simptomi un pazīmes
Cilvēkiem ar šo sindromu ir dažādi simptomi un pazīmes, ko var redzēt gan bērnībā, gan bērna augšanas laikā. Šeit ir Angelmana sindroma simptomi.
Ataxia
Aksaksija ir traucējums koordinācijas trūkuma dēļ starp ķermeņa locekļiem. Cilvēkiem ar Angelmana sindromu būs grūti veikt kustības, kas prasa vairāku ķermeņa daļu koordināciju, piemēram, kaut ko ņemt, turot priekšmetus, ejot kājām un pat košļājot un norītot pārtiku.
Trīce un nemiers
Sakarā ar ķermeņa muskuļu attīstības traucējumiem cilvēkiem ar šo sindromu var rasties trīce. Turklāt vairāki pētījumi liecina, ka slimnieki mēdz būt nervu un hiperaktīvi.
Skolioze
Lielākajai daļai slimnieku ir arī izliekta mugurkaula forma, ko sauc par skoliozi. Viena redzamā zīme ir atšķirība labajā un kreisajā plecu augstumā.
Krusta acis
Medicīniskajā pasaulē krampju acis ir pazīstamas arī kā strabisms. Šī parādība rodas tāpēc, ka ap acīm ir muskuļi, kas vājinās, lai acs ābola stāvoklis kļūtu nevienmērīgs.
Izaugsmes un attīstības traucējumi
Lai gan tas var dzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam, bērni ar šo sindromu izraisa augšanas traucējumus, jo bērna nervu sistēmai ir attīstības šķēršļi. Retos gadījumos krampji rodas, kad pacients vēl ir dažus mēnešus vecs.
Stingras ekstremitātes
Lielākā daļa bērnu cieš no stingrības visās četrās ekstremitātēs sakarā ar lieko muskuļu spēku apgabalā.
Kā ārsti diagnosticē Angelmana sindromu?
Šo slimību var diagnosticēt gan tad, kad bērns vēl ir dzemdē (pirmsdzemdību periodā), gan pēc dzimšanas (pēcdzemdību periodā).
Pirmsdzemdību diagnoze
Angelmana sindroma noteikšanu, kad bērns vēl ir dzemdē, var veikt, analizējot grūtnieču amnija šķidrumu, kam seko hromosomu pārbaude, lai noteiktu noteiktus ģenētiskus traucējumus. Ja konstatētas 15 hromosomas anomālijas, jūsu bērnam ir aizdomas par šo sindromu.
Pēcdzemdību diagnoze
Papildus fizisko noviržu novērošanai un bērna attīstības vēstures izsekošanai, kas noved pie šīs slimības, var noteikt noteiktu diagnozi, izmantojot hromosomu analīzi, kas parāda novirzes 15. hromosomā.
Vai pastāv ārstēšana pret Angelmana sindromu?
Līdz šim medicīnas pasaule nav atradusi terapiju, kas var pilnībā izārstēt Angelmana sindromu. Tas ir grūti, jo šo slimību izraisa ģenētiskie faktori, kas izraisa dažāda veida novirzes no dzemdes.
Līdz šim ārstēšana ir vairāk vērsta uz rehabilitāciju, lai optimizētu bērnu attīstību un uzvedību. Turklāt ārsti ieteiks vairākus korekcijas fiziskajos traucējumos, kas rodas, piemēram, strabisms un skolioze.
Kā ar pacienta dzīves ilgumu?
Lai gan nav izārstēt, vidējais cilvēks ar Angelmana sindromu var dzīvot vecumā. Tomēr slimniekiem jāpaliek citu uzraudzībā un atbalstā, lai viņi varētu veikt savu darbību optimāli.
