Saturs:
- Medicīnas video: Ģenētiskās analīzes TV 2017 03 26
- Grūtnieces ģenētiskās pārbaudes priekšrocības un mīnusi
- Skrīninga testu veidi, ko parasti veic grūtniecēm
- 1. Secības ekrāns
- 2. Mātes seruma quad ekrāns
- 3. 20 nedēļu ultraskaņa
Medicīnas video: Ģenētiskās analīzes TV 2017 03 26
Kopumā grūtniecēm pirmajā mēnesī tiek piedāvāti dažādi ģenētiskie skrīninga testi līdz trešajam grūtniecības mēnesim. Kāpēc jāveic ģenētiskās pārbaudes tests? Ģenētiskie skrīninga testi var novērtēt jūsu augli, vai Jūsu auglim ir ģenētisko traucējumu risks. Skrīninga testi parasti tiek veikti aptuveni 10-13 nedēļas grūtniecības laikā. Turklāt ģenētisko skrīninga testu var veikt arī otrajā trimestrī.
Informācija, kas iegūta no skrīninga testa rezultātiem, kopā ar citiem riska faktoriem, piemēram, mātes vecumu un iedzimtu slimības vēsturi, tiek izmantota, lai aprēķinātu augļa, kas piedzimst ar ģenētisku traucējumu, piemēram, Dauna sindroma, cistiskās fibrozes, iespējamību. tay-sachs slimībavai sirpjveida šūnu anēmija.
Augļa defekti var rasties jebkurā laikā grūtniecības laikā, bet parasti tas notiek pirmajā trimestrī, kad sāk veidoties bērna orgāni.
Šis skrīninga tests var palīdzēt potenciālajiem vecākiem redzēt, vai viņu bērnam ir zems vai augsts risks saslimt ar patoloģiskām hromosomām. Tomēr vienīgais veids, kā pārliecināties, vai Jūsu bērnam ir ģenētisks traucējums, ir veikt ģenētisko diagnostikas testu.
Grūtnieces ģenētiskās pārbaudes priekšrocības un mīnusi
Ja potenciālā māte saskaras ar dilemmu par to, vai iziet skrīninga pārbaudi, šeit ir jautājumi, kas jums jājautā sev:
- Pirmkārt, "Vai es gribu zināt, pirms mans bērns piedzimis, ka manam bērnam varētu būt patoloģiska hromosoma?"
- Otrkārt, "Ja testu rezultāti būs pozitīvi, ko es darīšu?"
Viena no ģenētiskās pārbaudes priekšrocībām ir tā, ka potenciālie vecāki var uzzināt, vai Jūsu bērnam būs ģenētisks traucējums.
Bet, no otras puses, ja šī testa rezultāti ir pozitīvi, jums ir jāzina, kā jūs reaģēsit. Jūs varat doties uz ģenētiskais konsultants veikt ģenētiskās diagnostikas testus, kas var sniegt precīzākus rezultātus.
Paturiet prātā, ka ģenētiskā pārbaude var dot viltus pozitīvus rezultātus. Tas nozīmē, ka ir iespējams, ka šie nepatiesie pozitīvie rezultāti dod viltus cerības potenciālajiem vecākiem, viņi domā, ka viņu bērni būs dzimuši invalīdi, lai gan tie nav. Tomēr ir arī iespējams, ka skrīninga ģenētika neatklāj hromosomu anomālijas, kad tās faktiski pastāv.
Tāpēc grūtniecēm nav ieteicams veikt pasākumus, lai pārtrauktu grūtniecību ģenētiskās skrīninga testa pozitīvo rezultātu dēļ. Turpmāka testēšana ir nepieciešama, lai apstiprinātu šī testa diagnozi.
Skrīninga testu veidi, ko parasti veic grūtniecēm
1. Secības ekrāns
Secīgais ekrāns ir skrīninga tests, kas apvieno 3 informāciju, kas iegūta no diviem dažādiem grūtniecības periodiem, lai noteiktu, vai auglim ir risks saslimt ar Dauna sindromu, 18. trombomiju un atvērts nervu caurules defekts (piemēram, spina bifida). Pirmais secīgais ekrāns tiek veikts pirmajā trimestrī, apmēram 10-13 grūtniecības nedēļās. Kad jūs saņemsiet secīgu ekrāna darbību, jūs tiksieties ar ģenētiskais konsultants. Tad jūs iziet ultraskaņa. Ar ultraskaņu izmēra šķidrumu, kas ir aiz augļa kakla (caurspīdīgums) Pēc ultraskaņas tiks ņemta mātes asinis. Informācija, kas iegūta no ultraskaņas rezultātiem un mātes asinīm, tiks apvienota, lai sniegtu pirmā posma rezultātus, ko parasti var redzēt pēc nedēļas. Šis rezultāts sniegs konkrētus rezultātus par augļa risku, kas cieš no Dauna sindroma un trisomijas 18.
Ja rezultāti rāda pietiekami augstu risku un padara jūs neērti, jums var nekavējoties piedāvāt ģenētisko diagnostikas testu, lai sniegtu galīgas atbildes. Tomēr, ja pēc pirmā rezultāta neizdodas veikt ģenētisko diagnostikas testu, tad otrā trimestra laikā, parasti ap 16-18 grūtniecības nedēļām, atgriezīsies kārtējā ekrānā. Tomēr šoreiz jūs lietojat tikai asinis. Vēlāk tiek apkopota informācija par šīs mātes asinīm un ultraskaņas rezultātiem pirmajā trimestrī, un šī testa galīgie rezultāti iznāks pēc nedēļas. Ar šo galīgo rezultātu jūs uzzināsiet, vai jūsu bērnam var būt Dauna sindroms, 18. \ T atklāti nervu cauruļu defekti kā spina bifida. No šī rezultāta jūs varat izlemt, vai jums tiks veikta turpmāka pārbaude.
2. Mātes seruma quad ekrāns
Mātes seruma četrstūris, vai parasti saīsināts kā kvadrāts ekrāns, ir skrīninga testa veids, kas aplūko noteiktus proteīna līmeņus, kas parādās grūtniecības laikā un kas atrodami mātes asinīs otrajā trimestrī. Četru skrīnings prasa tikai mātes asins paraugus, kurus parasti lieto 15-21 nedēļas grūtniecības laikā. No iegūtajiem rezultātiem jūs varat izlemt, vai veicat papildu pārbaudes vai nē. Četru skrīnings nerada tik precīzus rezultātus kā secīgais ekrāns. Parasti četrskrīningu piedāvā grūtniecēm, kuras grūtniecības pirmajā trimestrī nav bijušas pakārtotas.
3. 20 nedēļu ultraskaņa
20 nedēļu ultraskaņa ir ultraskaņa, kas darbojas otrā trimestra, parasti 18-22 grūtniecības nedēļas. Lūdzu, ņemiet vērā, ka šī ultraskaņa atšķiras no ultraskaņas, kas tiek darīts, lai noteiktu seksu. Ultraskaņa tiek darīta, lai noteiktu, vai auglim ir risks saslimt ar invaliditāti. Ar ultraskaņu jūs redzēsiet struktūru klātbūtni jūsu bērna iedzimtajos defektos, piemēram, neparastu sirdi, nieru darbības traucējumus, patoloģiskas ekstremitātes un patoloģiskus veidus, kad smadzenes sāk veidoties. Papildus tam, ka ultraskaņa var redzēt redzamās pazīmes, tā var darboties arī kā skrīninga tests, lai redzētu tādus ģenētiskus traucējumus kā Dauna sindroms. Ja atrodat anomāliju, tad ārsts vai ģenētiskais konsultants apspriedīs šos rezultātus ar jums, lai palīdzētu jums saprast jūsu grūtniecības risku, pamatojoties uz šī testa rezultātiem, un runāt ar jums par turpmākās testēšanas iespējām ar amniocentēzi (viena veida ģenētiskās diagnostikas tests).
Unikāli, vairums bērnu, kas ultraskaņas apstākļos izskatās "neparasti", faktiski ir dzimuši veselīgi un bez ģenētiskiem traucējumiem. Un otrādi, zīdaiņi, kas ultraskaņas apstākļos izskatās "normāli", faktiski ir dzimuši invalīdi vai kuriem ir ģenētiski traucējumi, kurus nevar noteikt ar ultraskaņu.
LASĪT ARĪ:
- Grūtnieces ģenētiskās diagnostikas testa nozīme
- Ģenētiskā pārbaude: Jūsu slimības riska noteikšanas tehnoloģija
- Grūtniecības problēmas, kas saistītas ar atšķirībām mātes un bērna rēsa asinīs
