Saturs:
- Medicīnas video: Our Miss Brooks: Another Day, Dress / Induction Notice / School TV / Hats for Mother's Day
- Kas ir galaktozēmija?
- Kādi ir galaktozēmijas cēloņi?
- Kas ir galaktozēmijas risks?
- Kādi ir galaktozēmijas simptomi?
- Kādas ir galaktozēmijas komplikācijas?
- Kā tiek diagnosticēta galaktozēmija?
- Kā ārstēt galaktozēmiju?
Medicīnas video: Our Miss Brooks: Another Day, Dress / Induction Notice / School TV / Hats for Mother's Day
Pirms izlemjat, ka esat bērns, jums jāpārbauda ģimenes anamnēzē galaktozēmija. Ja tāds ir, jūsu bērns var būt pakļauts šim stāvoklim.
Kas ir galaktozēmija?
Galaktozēmija ir stāvoklis, kas neļauj jums sagremot piena produktos esošo vienkāršo cukuru. Galaktozēmija nozīmē pārāk daudz galaktozes asinīs, kas netiek izmantota. Tā ir ģenētiska slimība, kas mantojama ģimenē.
Kad sagremojat piena produktus, laktoze ir sadalīta galaktozē un glikozē. Cilvēki ar galaktozēmiju nevar pieļaut nekādu piena formu (cilvēku vai dzīvnieku). Viņiem jābūt uzmanīgiem attiecībā uz citiem pārtikas produktiem, kas satur galaktozi. Jūsu organismā var būt pārāk daudz galaktozes, kas uzkrājas asinīs un var izraisīt nopietnas veselības problēmas, ja tās netiks ārstētas.
Ja bērni ar galaktozēmiju saņem pienu, vielas, kas izgatavotas no galaktozes, uzkrājas bērna sistēmā. Šīs vielas kaitē aknām, smadzenēm, nierēm un acīm. Ja to neārstēs, 75% bērnu ar galaktozēmiju neizdzīvos.
Dažādi galaktozēmijas veidi ir:
- Galaktozēmijas klasiskie un klīniskie varianti (pazīstams arī kā 1. tipa galaktozēmija): reta ģenētiska vielmaiņas slimība.
- Duarte galaktosēmijas variants- daudz biežāk nekā klasiskās vai klīniskās galaktozēmijas varianti daudzās populācijās.
- Galaktokināzes deficīts (pazīstams arī kā 2. tipa galaktozēmija)
- Epimerāzes deficīts (pazīstams arī kā 3. tipa galaktozēmija).
Kādi ir galaktozēmijas cēloņi?
Šis nosacījums ir mantots no vecākiem. Bērni ar galaktozēmiju saņem gēnu mutācijas no vecākiem, bet vecākiem var nebūt šo apstākļu. Ir teikts, ka katrs no vecākiem pārvadā vienu gēnu kopiju, kas izraisa galaktozēmiju, un šis stāvoklis ir pārmantots ar autosomālu recesīvo modeli.
Kas ir galaktozēmijas risks?
Vecāku ģenētika izlems, vai bērnam ir galaktozēmija. Ja abiem vecākiem ir gēns, ir 25% iespēja, ka bērns piedzimst ar slimību un 50% gadījumu, ka bērns būs gēnu defektu nesējs.
Kādi ir galaktozēmijas simptomi?
Galaktozēmija parasti nerada simptomus pēc dzimšanas. Pēc dažām dienām vai pēc dzeramā piena var parādīties dzelte, caureja, vemšana un zīdaiņi, kuriem arī nav svara pieauguma. Precīzāk, rodas šādi simptomi:
- Krampji
- Kairinājums
- Letargi
- Ir grūti ēst - bērni atsakās ēst formulu, kas satur pienu
- Slikts svars
- Ādas un balto acu dzeltēšana (dzelte)
- Vemšana.
Bērniem ar galaktozēmiju piedzimšanas laikā bieži tiek dota galaktozēmija, bet joprojām pastāv ilgtermiņa komplikāciju risks.
- Sirds paplašināšanās
- Nieru mazspēja
- Katarakta acī
- Smadzeņu bojājumi
- Runas un valodas grūtības
- Kustības un motoriskās prasmes aizkavējas
- Mācīšanās invaliditāte
- Meitenēm var rasties olnīcu mazspēja.
Kādas ir galaktozēmijas komplikācijas?
Var parādīties galaktozēmijas komplikācijas:
- Katarakta
- Aknu ciroze
- Runas attīstība aizkavējas
- Neregulāri menstruācijas periodi, samazina olnīcu funkciju, izraisot olnīcu mazspēju
- Garīgā invaliditāte
- Smaga infekcija ar baktērijām (E coli sepsis)
- Trīce (kratīšana) un nekontrolēta motora funkcija
- Nāve (ja ir galaktoze pārtikā).
Kā tiek diagnosticēta galaktozēmija?
Galaktozēmijas diagnoze parasti tiek veikta pirmajā dzīves nedēļā ar asins analīzi kā daļu no standarta jaundzimušo pārbaudes.
Galaktozēmijas pārbaudes ietver:
- Asins kultūra bakteriālām infekcijām (E coli sepsis)
- Enzīmu aktivitāte sarkanās asins šūnās
- Ketoni urīnā
- Pirmsdzemdību diagnoze, tieši mērot fermentus galaktozes-1-fosfāta uridila transferāze.
Testa rezultāti var parādīt:
- Aminoskābes urīnā vai asins plazmā
- Sirds paplašināšanās
- Šķidrums kuņģī
- Zems cukura līmenis asinīs
Kā ārstēt galaktozēmiju?
Līdz šai dienai nav tādu zāļu, kas var ārstēt galaktozēmiju. Ārstēšanai nepieciešami ierobežojumi attiecībā uz stingru laktozes / galaktozes diētu. Cilvēkiem, kuriem ir šāds stāvoklis, ir jāizvairās no jebkāda piena, piena saturošu produktu (tostarp sausā piena) un citu galaktozes saturošu pārtikas produktu dzīvošanas. Izlasiet produkta etiķetes, lai pārliecinātos, ka jūs vai jūsu bērns ar šo stāvokli neēd ēdienus, kas satur galaktozi.
Zīdaiņu vecākiem, kam diagnosticēta galaktozēmija, ir jāizmanto formula, kas nesatur galaktozi. Zīdaiņus var barot:
- Sojas formula
- Citi piena maisījumi bez laktozes
- Gaļas formula vai nutramigēns (hidrolizāta olbaltumvielas)
- Ieteicamie kalcija piedevas.
Pat pēc pārejas uz piena, kas nav galaktozes, bērns, jūsu bērnam var būt sepse, ja tās ir lietojušas galaktozes barību. Antibiotikas parasti lieto, lai novērstu sepsi bērniem.
Kāds, kam ir šāds stāvoklis, nekad nav bijusi spējīga sagremot pārtiku ar galaktozi. Tomēr ar medicīnisko aprūpi un attīstību vairums bērnu ar galaktosēmiju tagad dzīvo normāli.
