Definīcija
Kas ir hromosomu kariotips?
Hromosomu kariotipus izmanto, lai pārbaudītu hromosomu struktūru personā, lai noskaidrotu, vai ir ar ģenētisku slimību, kas saistīta ar hromosomu.
Parastās hromosomu kopas sastāv no 22 autosomu pāriem un dzimuma hromosomu pāriem (XY vīriešiem un XX sievietēm). Kromosomu izmaiņas var rasties vai nu iedzimta, vai iegūta vēlāk. Kromosomu skaita, struktūras un izvietojuma un izmēru izmaiņas var izraisīt novirzes un dažādu veidu slimības. Parastās hromosomu anomālijas ietver hromosomu gēnu dublēšanos, dzēšanu, translokāciju, inversiju vai pārkārtošanu.
Kad man jāveic hromosomu kariotips?
Šis tests ir noderīgs iedzimtu defektu novērtēšanai un diagnosticēšanai. Piemēram:
- garīgā atpalicība
- hipogonadisms
- Primārā amenoreja
- dzimumorgāniem, kas nav skaidri vīrieši vai sievietes
- akūta leikēmija (leikēmija) hroniska mieloīda
- aborts, nopietnas iedzimtas slimības pirmsdzemdību diagnoze (īpaši grūtniecēm, kas nav jaunieši), piemēram, Turnera sindroms, Klinefelter, Down un citi ģenētiski traucējumi. Jūsu ārsts var arī veikt testu, lai noteiktu nedzīva dzimšanas vai aborts.
Novēršana un brīdināšana
Kas man jāzina pirms hromosomu kariotipa?
Ārsts var izmantot dažādas ķermeņa daļas, lai ņemtu hromosomu paraugus. Jo īpaši perifērās asins savākšana ir ļoti piemērota šīs slimības diagnosticēšanai:
- akūta mieloīda leikēmija
- akūta mieloleikoze
- hroniska mieloīda leikēmija
- hroniska mielogēna leikēmija
- vispārējā leikēmija
- limfoma
Jums ir svarīgi uzzināt brīdinājumus un piesardzības pasākumus pirms šīs darbības veikšanas. Ja jums ir jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu sīkāku informāciju un norādījumus.
Process
Kas man jādara pirms hromosomu kariotipa?
Parasti pirms testa nav nepieciešama īpaša sagatavošana. Jūs varat jautāt savam ārstam par testu nepieciešamību un to komplikācijām. Tā kā testa rezultāti var ietekmēt jūsu dzīvi vēlāk, labāk ir sazināties ar onkologu par ģenētiskām problēmām. Viņi ir apmācīti lasīt hromosomu analīzes rezultātus un var konsultēt par slimību un to, kā tas ietekmē jūs un kā tas tiek nodots jūsu bērniem. Ārsts palīdzēs jums izdarīt pareizo lēmumu. Tāpēc ir ļoti ieteicams konsultēties ar viņiem pirms šī testa.
Kāds ir hromosomu kariotipa process?
Paraugus hromosomu analīzei var iegūt no dažādiem avotiem. Leukocīti perifērās vēnās ir visvienkāršākie un visbiežāk izmantojami šim testam. Dažreiz izmanto kaulu smadzeņu biopsiju un ķirurģiskos paraugus. Grūtniecības laikā paraugu analīzi var iegūt ar amniocentēzi un CVS bioloģiskajiem paraugiem. Augļa audus vai produktus grūtniecības laikā var analizēt, lai noteiktu aborts.
Perorālo gļotādu šūnu analīze ir lētāka, bet nesniedz precīzus rezultātus par citām šūnām, veicot šo analīzi.
Kas man jādara pēc hromosomu kariotipa?
Tas, kas jādara pēc šī testa, būs atkarīgs no metodes vai parauga. Asins analīzes gadījumā:
- ārsts vai medmāsa ņems asinis holesterīna un triglicerīdu testam. Sāpju līmenis ir atkarīgs no māsas spējas, vēnu stāvokļa un sāpju jutīguma
- pēc asins savākšanas pabeigšanas jums ir nepieciešams pārsējs un viegli nospiest to vēnas daļu, kas tiek injicēta, lai apturētu asiņošanu. Pēc testa pabeigšanas varat atgriezties normālā darbībā
Paraugu ņemšanai citās vietās ir jāmeklē konkrēts injekcijas punkts. Testa rezultāti parasti iznāk pēc dažiem mēnešiem. Ja jūsu rezultāti ir patoloģiski, jo tas ir ģenētiska slimība, parasti jūsu ģimenei ir jāveic arī šis tests. Tāpat jākonsultējas ar ārstu par ārstēšanu.
Ja jums ir jautājumi par šī testa procesu, konsultējieties ar savu ārstu, lai iegūtu labāku izpratni.
Testa rezultātu skaidrojums
Ko nozīmē testa rezultāti?
Parasti rezultāti:
- sievietes: 44 autosomas un 2 X hromosomas; hromosomu noslēgšana: 46, XX
- vīrietis: 44 autosomas + 1 X hromosoma, 1 Y hromosoma; hromosomu noslēgšana: 46, XY
Nenormāli rezultāti: ja rezultāts atšķiras no 2 rezultātiem:
- iedzimtus defektus
- izlūkošanas attīstības akupunktūra
- lēna izaugsme
- pubertāte aizkavējas
- neauglība
- hipogonadisms
- primārā amenoreja
- neskaidri dzimumorgāni
- hroniska mieloīda leikēmija (leikēmija)
- neoplazijas audzējs
- aborts
- trisomija 21 (trisomija 21) (garīga atpalicība)
- Tay-Sachs slimība
- sirpjveida šūnu anēmija
- Turnera sindroms
- Klinefeltera sindroms.
Lūdzu, apspriesties ar savu ārstu, ja ir jautājumi par jūsu testa rezultātiem.
Hello Health Group nesniedz medicīnisko palīdzību, diagnostiku vai ārstēšanu.
