Saturs:
- Kas ir Harlequin iktiosis?
- Kādas ir pazīmes un simptomi?
- Vai šāda veida slimība ir ļoti bīstama?
- Vai to var konstatēt grūtniecības laikā?
- Kā tiek ārstēta slimība?
Katrs no vecākiem vēlas, lai viņa bērns būtu pilnīgi dzimis pasaulē un labā veselībā. Tomēr pastāv risks, ka bērni būs dzimuši invalīdi, lai gan vecāki ir mēģinājuši aizsargāt viņu grūtniecību. Jo ģenētisko faktoru dēļ var rasties iedzimtus defektus. Harlequin ichtyosis ir nosacījums reti sastopamiem defektiem, ko izraisa ģenētiskas mutācijas, kas var būt letālas. Skatiet pilnu informāciju zemāk.
Kas ir Harlequin iktiosis?
Harlequin mitosis ir ādas slimība, ko izraisa ABCA 12 gēna mutācija, un ABCA 12 gēns palīdz tauku novirzīt uz ādas augšējo slāni. Kad gēns mutē, āda ir jutīga pret sausumu un plaisāšanu, jo to neatbalsta tauku klātbūtne. Harlequin Iktiosis ir autosomāla ģenētiska recesīva. Tas ir, jūs varat iegūt šo slimību tikai tad, ja gēnu bojājums ir pārmantots no abiem vecākiem.
Harlequin iktiosis nosaukums pats nāk no tipiska Harlequin klauna kostīma, kam ir dimanta veida plāksteris, tāpat kā bērna āda, kurai ir šī slimība. Dzimis bērnam būs biezas, brūngani dzeltenas ādas loksnes, kas aptver visu ķermeni un ierobežos bērna kustību. Tad stingra āda būs saplēsta, lai izveidotu sarkanīgas un dziļas ādas plaisas, lai parādītu dermu (ādas iekšējo slāni).
Kādas ir pazīmes un simptomi?
Jaundzimušajiem, kas piedzīvo Harlequin iktiosis, parasti būs plānas ādas struktūras, izskatās krekinga un parādās kraukšķīgi. Turklāt viņiem būs arī citi simptomi. Starp tiem:
- Ierobežota elpošanas spēja.
- Rokas un kājas ir nelielas, pietūkušas un šķiet daļēji saliektas. Turklāt šķiet, ka rokas un kājas ir ietītas "cietos cimdos" vai gļotādās.
- Deformētas ausis un deguns
- Augsts nātrija līmenis asinīs.
- Maza galva
- Plakstiņi ir otrādi, iekšpusē parādās ārpuse (ectropion). Kopā ar konjunktīvas pietūkumu
- Mute ir atvērta un lūpas nolokāmas
- Kopīgas kustības ir ierobežotas
- Katarakta
- Dehidratācija
- Vairāk pirkstu un kāju pirkstu, nekā parasti
- Pēkšņa sirds apstāšanās
Vai šāda veida slimība ir ļoti bīstama?
Harlequin Iktiosis ir reta slimība. Balstoties uz medicīniskiem datiem, tikai 1 bērns no 300 tūkstošiem dzīvu dzimušo attīstīja šo slimību. Lai gan šī slimība ir reta, tā ir ļoti bīstama un var būt pat nāvīga.
Jā, šai slimībai ir ļoti augsts mirstības līmenis. Zīdaiņi, kuriem ir šī slimība, parasti mirst pēc 2 dzimšanas dienām. Tas ir saistīts ar smagiem iekaisuma un elpošanas traucējumiem. Elpošanas traucējumus izraisa ierobežota krūškurvja deformācija, ko izraisa hiperkeratoze un kaulu deformācija.
Turklāt zīdaiņiem, kuriem ir Harlequin iktiosis, parasti ir grūtības zīdīt, izraisot dehidratāciju un hipoglikēmiju. Bieži ādas apstākļi izraisa vairāk šķidruma izdalīšanos caur ādu, lai dehidratācija pasliktināsies. Hipoglikēmija, smaga dehidratācija, elektrolītu traucējumi, nieru darbības traucējumi un ādas infekcijas ir augsts mirstības cēlonis zīdaiņiem ar šo slimību.
Zīdaiņi, kas šajā gadījumā ir veiksmīgi ārstēti, parasti ir bijuši vairāki intensīvas aprūpes un tīklenes terapijas līdzekļi. Tomēr viņiem joprojām ir iespēja izjust vairākas citas sistēmiskas infekcijas.
Vai to var konstatēt grūtniecības laikā?
Jā, Ultraskaņa grūtniecības laikā var palīdzēt ārstiem atklāt iedzimtus defektus jau agrīnā posmā. Par ultraskaņas skenēšanu, auglis, kas piedzīvo Harlequin iktiosis, parasti būs ar atvērtu muti, lūpām, kas izskatās platas, plakanu degunu un nenormālu auss formu. Viņa kājas un rokas arī izskatās nedabiski saliektas. Jūs varat arī redzēt, ka plakstiņi ir salocīti, ko sauc par ectropion.
Kā tiek ārstēta slimība?
Harlequin iktiozes apstrāde ir sadalīta 3 galvenajos posmos, proti:
- Uzturēt un uzturēt elpceļus.
- Aizsargājiet bērnu konjunktīvu ar mākslīgu asaru pilienu 2 reizes dienā.
- Lietojiet infūziju barības vielu un šķidruma uzņemšanai. Jāveic arī bērna ķermeņa elektrolītu līdzsvars.
Papildus galvenajai apstrādei ir nepieciešamas vairākas citas procedūras, piemēram:
- Retinoīdu zāļu (piemēram, izotretinoīna un acitretīna) nodrošināšana, lai novērstu plaisātu ādu
- Uzklājot bērnu mitrinošu krēmu, uzreiz pēc peldēšanās un nepārtraukti atkārtoti.
- Sāpju ārstēšana, lai kontrolētu sāpes, ko izraisa iejaukšanās ar ādu.
- Acu konsultācijas, lai novērstu aklumu.
- Hospitalizācija NICU (jaundzimušo intensīvās aprūpes nodaļa), lai labāk pārraudzītu pacienta stāvokli
- Zīdaiņu ievietošana mitros inkubatoros, lai zaudētu ķermeņa šķidrumus un traucētu ķermeņa temperatūru.
