Saturs:
- Kas ir anencepālija?
- Cik bieži ir anencepālija?
- Anencephaly ir nervu caurules defekts. Kāds ir iemesls?
- Kā tiek diagnosticēta anencepālija?
- Cik iespējams, ka bērns anencepālija izdzīvos?
- Vai var ārstēt anencepāliju?
- Vai var novērst anencepāliju?
Katrs no vecākiem vēlas, lai viņu bērns būtu dzimis pasaulē ar perfektu ķermeņa uzbūvi. Tādēļ vecākiem noteikti nav viegls jautājums, ka viņu bērni ir dzimuši invalīdi. Anencephalija ir viens no visbiežāk sastopamajiem iedzimto defektu veidiem - dažreiz pat letālu. Vienai no 1000 grūtniecēm ir lieliska iespēja piedzīvot šo grūtniecības komplikāciju. Šeit ir pilnīgs pārskats par anencepāliju, kas visiem vecākiem ir jāzina.
Kas ir anencepālija?
Anencephaly ir nopietns iedzimts defekts, kas izraisa bērna piedzimšanu bez viņa smadzeņu un galvaskausa daļas. Anencephaly ir nervu cauruļu defekta veids. Nervu caurule ir embrija struktūra, kas galu galā attīstās bērna smadzenēs un galvaskausā, kā arī mugurkaula un citi tam pievienotie audi. Nervu caurules parasti veido grūtniecības sākumā un aizveras 28. dienā pēc mēslošanas.
Anencepālija notiek, kad nervu caurules augšdaļa nav pilnībā aizvērta. Tā rezultātā jaunattīstības smadzeņu smadzenes un muguras smadzenes ir pakļautas amnija šķidrumam, kas ieskauj augli dzemdē. Tad amnija šķidruma iedarbība izraisa nervu sistēmas audu sadalīšanos un sadalīšanos.
Tā rezultātā bērns piedzimst bez smadzeņu daļas, ko sauc par smadzenēm un smadzenēm. Šī smadzeņu zona ir nepieciešama, lai domātu, dzirdētu, redzētu, emocētu un koordinētu kustības. Arī galvaskausa kauli ir daļēji zaudēti vai nav pilnībā izveidoti. Tas izraisa atlikušo smadzeņu daļu, ko bieži neietver kauli vai āda.
Cik bieži ir anencepālija?
Anencephalija ir diezgan bieži sastopama grūtniecība. Tomēr precīzs skaits nav zināms, jo daudzas grūtniecības, kas saistītas ar nervu cauruļu defektiem, beidzas ar aborts vai nedzīvi dzimušu bērnu. Aptuveni viena no 1000 grūtniecēm to varētu izjust. Saskaņā ar CDC, 3 no 10 tūkstošiem grūtniecību Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu diagnosticē anencepāliju. Tas nozīmē, ka Amerikas Savienotajās Valstīs ir aptuveni 1 206 grūtniecības, kuras katru gadu skar anencepālija.
Anencepālija ir biežāk sastopama jaundzimušajiem nekā vīriešiem, ar attiecību no 3 līdz 2. Tas var būt saistīts ar spontāniem abortiem vai lielākiem nedzīvi dzimušiem vīriešu dzimuma dzīvniekiem.
Aptuveni 90% gadījumu anencepālijas bērnu vecākiem nav šīs slimības ģimenes anamnēzes. Tomēr, ja vecākiem ir bērni, kas piedzimuši ar anencepāliju, viņiem ir lielāka iespēja iegūt citu bērnu ar šo stāvokli. Tomēr atkārtošanās ātrums ir diezgan zems 4 līdz 5%. Šis risks var palielināties līdz 10–13 procentiem, ja vecākiem ir divi iepriekšējie bērni ar anencepāliju.
Anencephaly ir nervu caurules defekts. Kāds ir iemesls?
Ne visi anencepalijas gadījumi ir precīzi zināmi, kas to izraisa. Daži bērni piedzimst ar anencepāliju sakarā ar gēnu vai hromosomu izmaiņām. Visvairāk pētītais no šiem gēniem ir MTHFR, gēns, kas sniedz instrukcijas proteīnu, kas iesaistīti vitamīna folāta (arī saukta par B9 vitamīnu), izgatavošanā. Folskābes trūkums ir spēcīgs neironu cauruļu defektu riska faktors.
Anencepāliju var izraisīt arī gēnu kombinācija un citi faktori, piemēram, lietas, kas saistītas ar māti savā vidē vai ko viņa ēda vai dzēra, vai dažas zāles, ko viņa lietoja grūtniecības laikā. Citi mātes riska faktori, kas saistīti ar anencepāliju, ir bojāts amnija šķidrums, cukura diabēts, aptaukošanās, augsta karstuma iedarbība (piemēram, drudzis vai burbuļvanna vai sauna) grūtniecības sākumā un dažu pretkrampju zāļu lietošana grūtniecības laikā. Tomēr nav skaidrs, kā šie faktori var ietekmēt anencephalijas risku.
Ir zināms arī tas, ka tēviem, kuri ir vecāki par 40 gadiem, plānojot grūtniecību, kā arī pārtikas uzņemšanu un dzīvesveida modeļus (piemēram, alkohola lietošanu), ir svarīga loma augļa augšanas un attīstības traucējumos.
Kā tiek diagnosticēta anencepālija?
Anencepāliju var diagnosticēt grūtniecības laikā vai pēc bērna piedzimšanas. Grūtniecības laikā ir pirmsdzemdību skrīninga tests, lai pārbaudītu iedzimtus defektus un citus apstākļus. Anencepālija izraisīs patoloģiskus rezultātus asins skrīninga testā vai AFP (alfa fetoproteīna) serumā, vai arī to var redzēt ultraskaņā (kas parādīs bērna ķermeņa attēlu). Ja jūsu grūtniecība ir augsta anencephalijas riska dēļ, skrīningam jānotiek no 15. līdz 20. nedēļai, bet labākais laiks ir 16. nedēļā.
Dažos gadījumos anencepāliju novēro tikai tad, kad bērns ir piedzimis.
Cik iespējams, ka bērns anencepālija izdzīvos?
Anencepālija ir ļoti smags nervu sistēmas defekts. Gandrīz visi bērni, kam diagnosticēta anencepālija, mirst, kamēr viņi vēl arvien ir dzemdē. Pat tad, ja bērns izdzīvo dzemdē, apmēram 40% bērnu ar anencepāliju piedzimst priekšlaicīgi, bet viņiem ir liels risks mirst dažu stundu vai dienu laikā pēc dzimšanas. Retos gadījumos bērni ar anencepāliju var dzīvot nedēļas līdz mēnešus.
Vai var ārstēt anencepāliju?
Anencephaly zīdaiņiem nav standarta izārstēšanas vai ārstēšanas. Gandrīz visi bērni, kas dzimuši ar anencephaliju, mirs neilgi pēc dzimšanas.
Tomēr izdzīvojušajiem tiks sniegta atbalstoša aprūpe. Bērni inkubatorā tiks uzturēti silti, un neaizsargāto smadzeņu teritorija tiks aizsargāta. Dažreiz īpašas pudeles tiek izmantotas, lai palīdzētu barot bērnus, kuriem var būt grūtības norīt mātes pienu.
Vai var novērst anencepāliju?
Pietiekama folskābes iegūšana pirms un grūtniecības sākumā var palīdzēt novērst nervu cauruļu defektus, piemēram, anencepāliju. Sievietēm reproduktīvā vecumā ieteicams katru dienu lietot 0,4 mg folijskābes gan ar uzturu, gan ar uztura bagātinātājiem. Folijskābe ir svarīga arī tad, ja neplānojat grūtniecību. Tas ir tikai gadījumā, ja neirālo cauruļu defekti veidojas ļoti agri grūtniecības laikā, bieži pirms sievietes saprot, ka viņi ir stāvoklī.
Sievietēm, kurām bijusi iepriekšēja grūtniecība, ko skārusi nervu caurulīšu defekti, ieteicams lietot 4 mg folskābes, kas sākas 30 dienas pirms ieņemšanas līdz pirmajam trimestrim, ārstējoties ar ārstu.
Bet nelietojiet folijskābi vairāk par 1 mg, ja vien šāds ārsts to neinformē. Augsta folskābes deva var maskēt B12 deficīta izraisītās kaitīgās anēmijas diagnozi.
