Dopamīna deficīts, reta ģenētiska slimība, kas traucē muskuļu darbu

Saturs:

Medicīnas video: Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (2008)

Dopamīns ir fiziska viela organismā, ko ražo smadzenes, un ir atbildīga par dažādu ķermeņa funkciju atbalstīšanu. Diemžēl ģenētisko traucējumu dēļ dopamīna līmeni var pārtraukt. Šis stāvoklis ir pazīstams kā dopamīna deficīta sindroms (dopamīna deficīta sindroms), kas padara dopamīna līmeni organismā zemu. Pārbaudiet pilnīgu pārskatu par šādiem dopamīna deficīta sindromiem.

Kas izraisa dopamīna deficīta sindromu?

Dopamīna deficīta sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko vecāki nodod saviem bērniem. Tas ir, šis nosacījums nenāk pēkšņi, bet pastāv kopš bērna piedzimšanas.

Sindroms, kam ir cits nosaukums, ir dopamīna un deficīta transporta sindroms inficējošs parkinsonisms-distonija to, lielākā daļa no viņiem tikko sāka parādīties bērnībā. Tiek traucēta bērna spēja pārvietot savu ķermeni un muskuļus.

Galvenais iemesls ir tas, ka ir gēna mutācija, proti, SLC6A3. Parasti šis gēns ir jāiesaista dopamīna transportera proteīna ražošanā, kas vēlāk varētu ietekmēt dopamīna daudzuma kontroli no smadzenēm uz organisma šūnām.

Nu, ja abiem vecākiem ir viens SLC6A3 gēna eksemplārs, tad bērnam ir risks iegūt divus gēna eksemplārus un mantot šo dopamīna deficīta sindromu. Rezultātā dopamīnu no smadzenēm nevar optimāli izplatīt uz visām ķermeņa daļām, kurām tas nepieciešams.

Kā paskaidrots iepriekš, dopamīns ir iesaistīts dažādās ķermeņa funkcijās. Sākot no garastāvokļa uzlabošanas, emociju regulēšanas, lai atvieglotu ķermeņa kustību. Tādēļ, ja organismam trūkst dopamīna, jo dopamīna līmenis regulē gēnus, tas nedarbojas pareizi, tas automātiski ietekmēs citu ķermeņa daļu darbu.

Kādi ir dopamīna deficīta sindroma simptomi?

Dopamīna deficīta sindroma simptomi vienmēr būs vienādi jebkurā vecumā. Faktiski viena ģenētiskā traucējuma simptomi bieži tiek nepareizi interpretēti, jo tas atgādina Parkinsona slimības pazīmi.

Sekojoši ir bieži sastopami dopamīna deficīta sindroma simptomi:

  • Muskuļu krampji vai spazmas
  • Trīce
  • Lēnā muskuļu kustība (bradikinēzija)
  • Stingri muskuļi
  • Aizcietējums (aizcietējums)
  • Grūtības norīšana pārtikā
  • Grūtības runāt nevainojami
  • Grūtības, kas regulē ķermeņa kustības un stāvokli
  • Viegli zaudējot līdzsvaru stāvot un staigājot
  • Acu kustības ir grūti kontrolēt

Turklāt citi simptomi, piemēram, kuņģa skābes refluksa (GERD), pneimonija un bezmiegs, var rasties kopā ar bieži sastopamiem simptomiem.

saskaras ar problēmām bērnu skolā

Kā Jūs diagnosticējat dopamīna deficīta sindromu?

Pēc tam, kad novērotas pazīmes, kas saistītas ar ķermeņa kustībām un līdzsvaru, ārsti sāks diagnosticēt dopamīna ģenētisko noviržu klātbūtni. Pēc tam tika izvēlēts asins paraugu ņemšanas tests, lai nodrošinātu diagnozes pareizību.

Smadzeņu šķidruma parauga ņemšana smadzenēs ir iespējama arī ar dopamīnu saistīto skābo vielu izpēte.

Vai ir veids, kā tikt galā ar šo stāvokli?

Dopamīna deficīta sindroms ir progresējoša slimība, kas nozīmē, ka laika gaitā tā var kļūt arvien smagāka. Tiek lēsts, ka cilvēkiem, kuriem ir šī slimība, ir diezgan mazs dzīves ilgums.

Diemžēl līdz šim nav konstatēts, ka šo reto ģenētisko traucējumu sindromu izārstētu patiesi efektīvs medikaments. Visi ieteicamie ārstēšanas veidi ir vairāk vērsti uz parādīto simptomu pārvaldību.

Tomēr pētnieki joprojām cenšas atrast vispiemērotāko ārstēšanu, lai risinātu dopamīna deficīta sindromu. Vismaz ir narkotikas, kuru mērķis ir atjaunot kustību traucējumus zemā dopamīna līmeņa dēļ. Piemēram, levodopa, ropinorols un pramipeksols kā Parkinsona zāles.

Tomēr ir vajadzīgi turpmāki pētījumi, lai īstermiņā un ilgtermiņā noskaidrotu šo zāļu blakusparādības. No otras puses, ja dopamīna deficīta sindroms izraisa veselības stāvokļa simptomus, dzīvesveidu izmaiņas un ārstēšana saskaņā ar šo slimību ir visvairāk spējīgas tās pārvarēt.

Dopamīna deficīts, reta ģenētiska slimība, kas traucē muskuļu darbu
Rated 4/5 based on 2187 reviews
💖 show ads