Saturs:
- Medicīnas video: Our Miss Brooks: The Auction / Baseball Uniforms / Free TV from Sherry's
- Kas ir trausls X sindroms?
- Frakta X sindroma raksturojums un simptomi
- Izaugsmes un attīstības traucējumi
- Uzvedības traucējumi
- Fiziskās novirzes
- Kā ārsti diagnosticē šo slimību?
- Diagnoze grūtniecības laikā (pirmsdzemdību periodā)
- Pēcdzemdību diagnoze
- Vai trausls X sindroms var izārstēt?
- Dzīves ilgums
Medicīnas video: Our Miss Brooks: The Auction / Baseball Uniforms / Free TV from Sherry's
Pēdējā laikā statistika ir parādījusi, ka pieaug bērnu skaits, kas dzimuši ar iedzimtām patoloģijām. Dzemdes radītie traucējumi palielinās, palielinoties riska faktoru skaitam, ieskaitot vecumu, kad māte grūtniecības laikā ir pakļauta bīstamu ķīmisku vielu iedarbībai. Viens iedzimts traucējums, kas ir diezgan augsts, bet nav plaši zināms sabiedrībai, ir trausls X sindroms, kas pazīstams arī kā Martin-Bell sindroms.
Kas ir trausls X sindroms?
Sindroms ir simptomu kolekcija, tāpēc trausls X sindroms ir simptomu kopums, kas rodas trauslas X dēļ. Šis sindroms ir sastopams 1 no aptuveni 5000 vīriešiem un 1 no aptuveni 6000 sievietēm.
Trauslo X sindromu izraisa ģenētisks traucējums, kad auglis attīstās dzemdē. Šis traucējums sākas, kad rodas anomālija pārmērīgi atkārtojot DNS segmentu, kas kodē "CGG" proteīnu. Rezultātā gēnās notiek mutācijas Trausla X garīgā atpalicība 1 (FMR 1), lai X hromosomas ilgais gals kļūst trausls.
Šī nestabilitāte galu galā izraisa dzimušo bērnu simptomus un fiziskās īpašības. Bērniem šī sindroma izraisīšanai ir arī dažādi faktori, piemēram, vecākiem ir līdzīgs stāvoklis vai arī auglis ir pakļauts noteiktām ķimikālijām.
Frakta X sindroma raksturojums un simptomi
Šim traucējumam ir dažādi simptomi un pazīmes, ko var redzēt gan no bērna, gan bērna augšanas. Trauslo X sindromu norāda augšanas traucējumi, uzvedības traucējumi un fiziski traucējumi.
Izaugsmes un attīstības traucējumi
Bērni ar trauslu X sindromu parasti ir vēlu sarunāties nekā bērni vecumā un mēdz doties. Intelektuāļu vidusmēra cilvēkam ir garīga atpalicība ar IQ zemāk par normālu, un tai ir domāšanas attīstības traucējumi.
Turklāt rodas atmiņas problēmas, tāpēc bērniem bieži vien ir grūti iegūt jaunu informāciju, piemēram, atpazīstot personas seju un vārdu vai pieminot objekta nosaukumu.
Uzvedības traucējumi
Bērniem ar trauslu X sindromu parādās diezgan raksturīga uzvedība. Bērni mēdz izvairīties no acu vai fiziska kontakta ar saviem sarunu biedriem.
Var atrast arī simptomusuzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD), ieskaitot grūtības koncentrēties un būt hiperaktīvām. Vēl viena visai unikāla uzvedība ir tā, ka bērni bieži veic atkārtotas kustības, piemēram, veicot kustības, kā tad, ja tās ir plankumi.
Fiziskās novirzes
Dažus no šādiem tipiskiem displejiem var atrast trauslā X sindromā.
- Lielas un pamanāmas ausis
- Garā seja
- Griesti ir augsti un izliekti
- Hipotonija (zems muskuļu tonuss)
- Lieli sēklinieki zēniem (īpaši pēc pubertātes)
Kā ārsti diagnosticē šo slimību?
Šo traucējumu var diagnosticēt gan tad, kad bērns vēl ir dzemdē (pirmsdzemdību periodā), gan pēc dzimšanas (pēcdzemdību periodā).
Diagnoze grūtniecības laikā (pirmsdzemdību periodā)
Trausla X sindroma noteikšana, kad bērns vēl ir dzemdē, var tikt veikta, analizējot amnionu ūdeni grūtniecēm, lai zinātu zināmus bērna ģenētiskos traucējumus.
Pēcdzemdību diagnoze
Papildus bērna augšanas vēstures izsekošanai un fiziskajai pārbaudei, kas izraisa šo slimību, var noteikt noteiktu diagnozi, izmantojot molekulāras metodes, piemēram, ar metodi. polimerāzes ķēdes reakcija (PCR).
Vai trausls X sindroms var izārstēt?
Līdz šim medicīnas pasaule nav atradusi ārstēšanu, kas var izārstēt trauslo X sindromu. Tas ir grūti, jo šo slimību izraisa ģenētiskie faktori, kas izraisa dažāda veida novirzes no dzemdes.
Pieejamā ārstēšana ir paredzēta, lai samazinātu tādus simptomus kā hiperaktivitāte un nervu sistēmas traucējumi. Turklāt tiek veikta arī uzvedības terapija un runas, valodas un atmiņas attīstības stimulēšana.
Dzīves ilgums
Cilvēki ar šo sindromu var dzīvot līdz pilngadībai. Pacienti var veikt arī vienkāršus pasākumus īpašā uzraudzībā, ja viņi regulāri saņem rehabilitācijas terapiju. Ja jums vēl ir jautājumi par šo tēmu, sazinieties ar savu ārstu.
