Saturs:
- Medicīnas video: Glikozes slodzes tests grūtniecēm
- Kas ir ģenētiskā diagnostiskā pārbaude grūtniecēm?
- Atšķirība ir ģenētiskās diagnostikas tests un skrīninga tests
- Kad grūtniecēm ir jāveic ģenētiskās diagnostikas tests?
- Ģenētiskās diagnostikas testu plusi un mīnusi
- Ģenētiskās diagnostikas testu veidi
- Koriona villu paraugu ņemšana (CVS)
- Amniocentēze
Medicīnas video: Glikozes slodzes tests grūtniecēm
Kas ir ģenētiskā diagnostiskā pārbaude grūtniecēm?
Ģenētiskā diagnostiskā pārbaude ir tests, ko veic, analizējot asins vai audu paraugus. Šis tests informēs Jūs, vai jums, jūsu partnerim vai Jūsu mazulim ir ģenētisks gēns, kas izraisa novirzes.
Atšķirība ir ģenētiskās diagnostikas tests un skrīninga tests
Lūdzu, ņemiet vērā, ka skrīninga testi un diagnostikas testi ir divas dažādas lietas. Skrīninga testi tiek veikti ar ultraskaņu, asins analīzēm vai abiem. Diagnostikas tests ir tests, kas ietver adatas ievietošanu apgabalā, kas saistīts ar grūtniecību.
Skrīninga testa priekšrocība ir tāda, ka tests nerada risku, ka grūtniecība varētu būt aborts, un tests arī sniedz informāciju par iespēju, ka jūsu bērns ir dzimis invalīds. Skrīninga testa trūkums ir tāds, ka tests nevar sniegt noteiktu atbildi starp „jā” un „nē” par to, vai jūsu bērns būs dzimis invalīds. Turklāt skrīninga testi sniedz tikai informāciju par noteiktiem traucējumiem. Skrīninga testi tiek veikti tikai, lai prognozētu precīzākus riskus par iespēju, ka jūsu bērns ir dzimis invalīds, nevis diagnosticēt to. Lielākā daļa grūtnieču parasti veic skrīninga testu, lai noteiktu, vai viņiem būtu jāturpina turpmāki testi, piemēram, ģenētiskā diagnostika.
Ģenētiskās diagnostikas testu priekšrocība ir tāda, ka šis tests diagnosticēs Jūsu bērna patoloģijas. Citiem vārdiem sakot, šis tests var sniegt skaidru atbildi starp „jā” vai „nē” par jūsu bērna patoloģiju. Ģenētiskās diagnostikas testa trūkums ir šis tests (lai gan tas ir mazāk iespējams) var izraisīt aborts.
Kad grūtniecēm ir jāveic ģenētiskās diagnostikas tests?
- Jūs un jūsu partneris vēlaties sākt veidot ģimeni, bet vienam no jums vai jūsu tuvākajam radiniekam ir iedzimta slimība.
- Jums jau ir iepriekšējais bērns, kurš ir dzimis invalīds. Bet paturiet prātā, ne visi bērni, kas dzimuši ar invaliditāti, rodas ģenētiskā grima noviržu dēļ. Varētu būt arī tas, ka bērns ir dzimis invalīds, jo tas ir pakļauts indēm, infekcijām vai fiziskām traumām pirms dzimšanas. Pat dažreiz iemesls, kādēļ bērns ir dzimis ar invaliditāti, nav zināms. Iespējams, ka invaliditāte netika atklāta.
- Mātei ir bijuši divi vai vairāki aborts. Dažas kromosomu anomālijas bērnam var izraisīt aborts. Vairāku gadījumu aborts var izraisīt ģenētiskus traucējumus.
- Māte ir dzemdējusi nedzimušo bērnu ar fiziskām pazīmēm, kas saistītas ar ģenētiskiem traucējumiem.
- Grūtniece ir vecāka par 34 gadiem. Iespēja iegūt bērnus ar hromosomu anomālijām palielinās līdz ar grūtnieču vecumu
- Skrīninga testa rezultāti dod nenormālus rezultātus. Ja skrīninga testa rezultāti liecina par iespējamu ģenētisku traucējumu, ārsts var ieteikt veikt ģenētisko diagnostikas testu.
Ģenētiskās diagnostikas testu plusi un mīnusi
Veicot šo ģenētisko diagnostisko testēšanu, vecāki, protams, saņems iepriekšēju informāciju par iespējamām novirzēm, kādas bērnam varētu rasties. Šī informācija ir noderīga vecākiem, lai sagatavotu to, kas nepieciešams viņu bērniem, kuriem varētu būt īpašas vajadzības. Tomēr, protams, ģenētiskās diagnostikas testu pozitīvie rezultāti nevar mainīties. Vecākiem ir jājautā sev, vai, ja vēlāk šī ģenētiskās diagnostikas testa rezultāti padarīs viņus uztraukušos par grūtniecības turpināšanu vai pat lai nomierinātu viņu sirdis, pāris nolemj to pārtraukt, jo diagnoze iegūta no testa rezultātiem.
Ģenētiskās diagnostikas testu veidi
CVS ir diagnostisks tests, kas parasti tiek veikts grūtniecības pirmajā trimestrī, apmēram no 10-13 grūtniecības nedēļām. CVS galvenais mērķis parasti ir noteikt, vai bērnam ir normāls hromosomu skaits (46 hromosomas). Tātad, CVS parasti tiek darīts, lai noteiktu ģenētiskās novirzes zīdaiņiem, piemēram, Dauna sindroms, 18 trisomija, trisomija 13 un citas anomālijas, ko izraisa patoloģiskas hromosomas. CVS var izmantot arī, lai aplūkotu ģenētiskā riska apstākļus jūsu bērnam, ko varētu izraisīt iedzimtība vai nesēju pārbaužu rezultāti.
CVS var izdarīt divos veidos, vai nu ievietojot adatu caur mātes kuņģi, vai arī caur dzemdes kaklu uz placentu. Pēc tam tiek paņemta neliela daļa placentas un tiek nogādāta laboratorijā ģenētiskās testēšanai. CVS rezultāti parasti iznāk apmēram pēc 1-2 nedēļām pēc procedūras.
CVS risks ir tas, ka mātei var būt aborts. Bet izredzes ir ļoti mazas, apmēram 1 no 250 bērniem vai 1 no 300 bērniem. Grūtniecēm, kurām tiek veikta CVS, grūtniecības otrajā trimestrī jāveic asins analīzes, lai novērtētu risku, ka bērnam rodas iedzimti defekti, ko izraisa nepilnīgas nervu caurules embrija augšanas laikā.
Amniocentēze ir diagnostikas tests, kas parasti tiek veikts grūtniecības otrajā trimestrī, apmēram no 15 līdz 18 grūtniecības nedēļām. Tomēr šo testu var veikt jebkurā laikā grūtniecības laikā. Šīs amniocentēzes mērķis ir līdzīgs CVS, kas ir noteikt, vai bērnam ir normāls hromosomu skaits (46 hromosomas). Tātad, Amniocentesis tiek darīts arī, lai noteiktu ģenētiskos traucējumus zīdaiņiem, piemēram, Dauna sindroms, 18 trisomija, trisomija 13 un citas anomālijas, ko izraisa patoloģiskas hromosomas. Amniocentēzi var izmantot arī, lai aplūkotu ģenētiskā riska apstākļus Jūsu bērnam, ko var izraisīt iedzimtība vai nesēju pārbaužu rezultāti. Starpība starp CVS, amniocentēzi bieži tiek darīts, lai noskaidrotu, vai pastāv iespēja, ka bērnam ir iedzimts defekts, jo embrija augšanas laikā ir nepilnīga nervu caurule.
Amniocentēze tiek veikta, ievietojot adatu caur mātes kuņģi amnija šķidrumā, kur bērns atrodas dzemdē. Apmēram 3 karotītes amnija ūdens tiek ņemtas ar adatu ar norādījumiem no USG. Amnija šķidrumā ir bērnu šūnas, kuras vēlāk šo šūnu izmanto ģenētiskās testēšanas laboratorijā. Risks, ka var rasties aborts pēc amniocentēzes veikšanas, ir daudz mazāks nekā CVS, apmēram 1 no 500 bērniem līdz 1 no 1000 mazuļiem.
Pirms jūs veicat CVS vai Amniocentesis, jums ir jāatbilst ģenētiskajam konsultantam, lai redzētu ģimenes anomālijas, kā arī informāciju par veicamo procedūru. Jums tiks nosūtīta ultraskaņa, kurā specializēta mātes augļa medicīna (MFM) ņems CVS vai Amniocentesis. Pēc CVS vai Amniocentesis jums ir atļauts doties mājās vai turpināt strādāt. Tomēr pirmo 24 stundu laikā ieteicams izvairīties no smagas darbības.
LASĪT ARĪ:
- Ģenētiskā testēšana: Jūsu slimības noteikšanas tehnoloģija
- Stroke biežāk uzbrūk mazulim, nekā bērnam
- Atkārtotas aborts: Kādi ir cēloņi un kā to pārvarēt?
