Saturs:
Medicīnas video: Do schools kill creativity? | Sir Ken Robinson
Dauna sindroms ir visizplatītākais ģenētiskais hromosomu traucējums. Šis stāvoklis rada mācīšanās traucējumus bērniem.
Citāts no Kompas.comTiek lēsts, ka Dauna sindroma vai Dauna sindroma sastopamība visā pasaulē sasniedz 1: 700 dzimstības līmeni, jeb aptuveni 8 miljonus bērnu ar Dauna sindromu. Pamatojoties uz 2010. gada aptaujas rezultātiem, cilvēki ar Dauna sindromu Indonēzijā sasniedza vairāk nekā 300 000 bērnu.
Dauna sindroms parasti nav iedzimta slimība. Dauna sindroms (DS) ir ģenētisks traucējums, kas rodas, ja bērnam, kurš ir iecerēts, ir papildu 21 hromosoma, kas ir pilna vai tikai daļēja kopija, kas veidojas olas, spermas vai embrija attīstības laikā.
Kā var rasties Dauna sindroms?
Ziņošana no mayoclinic.orgapmēram 4% bērnu ar DS ir divas pilnas kopijas un 1 daļa no 21. hromosomas daļas, kas kopā pievienojas dažādām hromosomām, ko sauc par Dauna sindroma translokāciju. Down translokācijas sindroms ir vienīgais DS veids, ko var iegūt no viena no vecākiem. Tomēr tikai viena trešdaļa transplantēto DS gadījumu tika pārmantota no viena vecāka.
Pārvadātājs (pārvadātājs) var neuzrādīt DS pazīmes vai simptomus, bet tā var samazināt translokācijas procesu auglim, izraisot papildu ģenētisko materiālu no 21. hromosomas.
Translokācijas DS pazemināšanas risks būs atkarīgs no vecākiem, kas pārnēsā 21. hromosomu, kas ir pārkārtots:
- Ja tēvs ir pārvadātājs (pārvadātājs), DS risks ir aptuveni 3%
- Ja māte ir nesējs (pārvadātājs), DS risks ir no 10-15%
Vai man ir risks saslimt ar Dauna sindromu?
Lai gan pētnieki jau zina, kā notiek DS, viņi joprojām daudz nezina, kāpēc šis nosacījums var notikt. Tas var apgrūtināt sapratni, vai riskējat bērnu ar Dauna sindromu.
"Dažas teorijas apgalvo, ka Dauna sindromu izraisa tas, cik labi mātes ķermenis metabolizē folskābi, bet daudzi arī iebilst pret šo teoriju, jo tik daudz apjukuma par faktoriem, kas ietekmē notikumu Dauna sindroms, ”teica Kenneth Rosenbaum, M.D., Vācijas sindroma klīnikas Ģenētiskās un vielmaiņas nodaļas vadītājs Vašingtonas Bērnu Nacionālajā medicīnas centrā. parents.com.
Dažas lietas var palielināt risku saslimt ar Dauna sindromu, ko sauc par riska faktoru. Riska faktori katram Dauna sindroma veidam var atšķirties, bet parasti ietver:
1. Vecums mātegrūtniecības laikā
Dauna sindroms var rasties jebkurā vecumā, kad esat stāvoklī, bet šī iespēja palielināsies līdz ar vecumu. Tiek uzskatīts, ka risks, ka bērni ar ģenētiskām problēmām, ieskaitot DS, var palielināties, kad sievietes grūtniecības laikā sasniedz 35 gadu vecumu. 25 gadus vecām sievietēm grūtniecības laikā ir risks saslimt ar 1: 1200, lai iegūtu bērnu DS, bet sievietes, kas ir 35 gadus vecas grūtniecības laikā, ir pakļautas riskam 1: 350. 49 gadus vecām grūtniecēm risks palielinās līdz 1:10. Tomēr tagad daudzi bērni ar DS ir dzimuši sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem, sakarā ar dzimstības pieaugumu jaunībā.
Viņi konstatēja, ka sievietes, kas tuvojās menopauzes vecumam, un neauglības risks arī palielinājās, spēja izvēlēties bojātus embrijus samazinājās un palielinājās risks, ka bērns, kuru viņi ir iecerējuši, pilnā mērā samazinās. Abi pētnieki uzskata, ka šīs atlases spējas samazināšanās ir sievietes adaptīvā reakcija un var izskaidrot iemeslus, kādēļ DS mēdz pieaugt līdz ar sievietes vecumu.
2. Pirms tam esat dzemdējuši Dauna sindromu
Sievietēm, kurām ir DS ar augli, ir risks, ka bērnam būs 1: 100, un tad ir arī DS.
3. Brāļu un māsu skaits un dzimšanas attālums
Saskaņā ar Markus Neuhäuser un Sven Krackow pētījumiem no Essenas Universitātes slimnīcas Medicīnas informātikas, biometrijas un epidemioloģijas institūta, Vācijā dzimušo bērnu risks ir atkarīgs arī no tā, cik brāļu un māsu bērni ir vecāki par bērnu.Bērnu ar DS risks ir augstāks mātēm, kas pirmo reizi ir grūtnieces vecākā vecumā. Šis risks palielināsies arī tad, ja attālums starp grūtniecēm kļūst arvien tālāk.
Kā es varu zināt, vai man ir Dauna sindroma bērni?
Amerikas dzemdību speciālistu un ginekologu koledža iesaka ārstiem veikt pārbaudes skrīnings un DS un citu ģenētisko traucējumu pirmsdzemdību diagnostika pacientiem, kuriem ir augsts DS risks. Tomēr tagad visiem ārstiem ir ieteicams ieteikt abus šos testus visām sievietēm, kas plāno grūtniecību.
11-14 nedēļas laikā ārsts veiks asins analīzi kopā ar ultraskaņu, kas pārbauda augļa muguras kakla biezumu (aka caurspīdīgums) Abas šīs procedūras var noteikt DS līdz 82-87 procentiem, ar minimālu risku sev un auglim.
Ja esat 35 gadus vecs vai vecāks un jums ir citi riska faktori, ārsts ieteiks Jums veikt augļa DNS testu grūtniecības pirmajā trimestrī. Šim testam ir 99% rezultātu precizitāte, jo šis tests sakārtos jūsu augļa DNS mazās daļas, kas asinīs cirkulē grūtniecības laikā.
Otrajā trimestrī citas asins analīzes (vairāki skrīninga marķieri vai četrskrīnings) var noteikt DS līdz 80% precizitāti.
Ja viens no šiem testiem norāda uz augstu risku, varat veikt diagnostikas testu, piemēram, amniocentēzi vai koriona villus paraugu ņemšanu (CVS). Jāapzinās, ka abas šīs procedūras var izraisīt aborts, kaut arī to uzskata par zemu.
Dauna sindromu nevar novērst
Nosakiet, vai vēlaties palaist skrīnings vai nav personiska izvēle, kas attiecas ne tikai uz jūsu nākotni, bet arī par bērnu. Tomēr testu sērija var arī palīdzēt ārstam pārliecināties, vai jūsu auglim dzemdē ir citi potenciāli dzīvībai bīstami jautājumi, piemēram, iedzimta sirds slimība.
Neatkarīgi no tā, vai Jūsu bērnam ir Dauna sindroma risks, saprotiet, ka DS ir noticis pirms koncepcijas iestāšanās.
"Nav nekas, ko jūs varat darīt grūtniecības laikā, kas palielinās vai novērsīs risku, ka jūsu bērns saņem Dauna sindromu," sacīja Rosenbaums. Vislabāk, ko varat darīt, ir pieņemt veselīgu uzturu, ņemt pirmsdzemdību vitamīnus un bagātināt savas zināšanas par Dauna sindromu, lai sagatavotos visām iespējām.
LASĪT ARĪ:
- Kāds ir iemesls aptaukošanās laikā grūtniecības laikā?
- Šādā veidā pārvariet sliktu dūšu un vemšanu no rīta
- Ir pierādīts, ka ekskluzīva zīdīšana novērš bērnu aptaukošanos. Kāpēc?
