Saturs:
- Medicīnas video: Lesson 13 - When you fast - The Pioneer School
- Kas ir Prader-Willi sindroms?
- Kādi ir šī bieži izsalkušā traucējuma cēloņi?
- Kādas ir Pradera-Villi sindroma pazīmes un simptomi?
- Vai Prader-Villi sindroms var izārstēt?
Medicīnas video: Lesson 13 - When you fast - The Pioneer School
Pēc ēšanas jūs varētu sagaidīt pilnu sajūtu. Bet ne tā, ja Jums ir diagnosticēts ģenētisks traucējums, kas pazīstams kā Pradera-Villi sindroms. Šo traucējumu, kura medicīniskais nosaukums ir diezgan sarežģīts, sauc par iemeslu tam, ka cilvēks izsalcis, lai gan viņš vienkārši ēd daudz. Šeit ir visa informācija, kas jums jāzina par Pradera-Villi sindromu.
Kas ir Prader-Willi sindroms?
Prader-Villi sindroms (PWS) ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē apetīti, augšanu, vielmaiņu, kā arī cilvēka izziņas un uzvedības funkcijas. PWS raksturo zems muskuļu tonuss (vāja muskuļu kontrakcija), neliela auguma hormona nepietiekamība, kognitīvā invaliditāte, uzvedības problēmas, lēna vielmaiņa, kas var izraisīt viņu izsalkušo, bet nekad nejūt pilnīgu.
Sūdzības bieži vien ir bada, kas netiek kontrolēta - vai nu ierobežojot piekļuvi pārtikai, terapijai, svara saglabāšanai un narkotikām - var padarīt to pārēšanās un novest pie aptaukošanās, kas var būt nāvīga.
Tiek lēsts, ka viens no 12 000 līdz 15 000 cilvēku pasaulē ir PWS. PWS var notikt jebkurā ģimenē, gan vīriešiem, gan sievietēm, un visās sacīkstēs visā pasaulē. Bet, lai gan tas tiek uzskatīts par retu traucējumu, PWS ir viens no visbiežāk sastopamajiem ēdināšanas traucējumu veidiem un ir visizplatītākais aptaukošanās ģenētiskais cēlonis.
Kādi ir šī bieži izsalkušā traucējuma cēloņi?
Prader-Villi sindroms nav zināms. Bet šis ēšanas traucējums ir ģenētiskas mutācijas traucējums, kas nezināmu iemeslu dēļ notiek koncepcijas laikā vai tuvu tam. Hromosomas normālajā cilvēka ķermenī 46, bet Prader-Willi sindromu vienmēr izraisa mutācija 15. hromosomā, kas iegūta no tēva.
Šī mutācija izraisa apmēram septiņus hromosomas gēnus, kas pazūd vai nav pilnīgi izpausti. Šim tēvam atvasinātam hromosomam ir nozīme ēstgribas un bada un sāta sajūtas regulēšanā. Tāpēc gēnu deficīts vai invaliditāte mutāciju dēļ var izraisīt cilvēka bieži izsalkušu, nekad nejūtot pilnīgu sajūtu.
PWS var iegūt arī pēc piedzimšanas, ja hipotalāma daļa smadzeņu bojājas traumas vai operācijas dēļ.
Kādas ir Pradera-Villi sindroma pazīmes un simptomi?
Pradera Villi sindroma simptomi var atšķirties atkarībā no katra indivīda un var mainīties atkarībā no vecuma.
Prader-Willi sindroma pazīmes un simptomi jaundzimušajiem, tostarp:
- Ir īpašas sejas īpašības - acis, kas ir pārāk maza mandeļu formā, pieres, kas ir pārāk maza, un augšējā lūpa izskatās plānas.
- Vāja nepieredzējis reflekss - ko izraisa nepilnīga muskuļu masa, kas padara to grūtāku zīdīšanas procesā.
- Zems reakcijas ātrums - ievērojami grūti pamodināt no miega un raudāšana ir lēna.
- Hipotonija - kam raksturīgs zems muskuļu vai mazuļa ķermeņa periods, kad tas ir pieskarties.
- Nepilnīga dzimumorgānu attīstība - vieglāk atpazīt vīriešiem, piemēram, dzimumloceklim un sēkliniekiem, kas ir pārāk mazi, vai sēklinieki, kas neceļas no vēdera dobuma, turpretī sievietēm dzimumorgānu daļas, piemēram, klitoris un labia, šķiet pārāk mazs.
Prādera-Villi sindroma pazīmes un simptomi bērniem līdz pieaugušajiem, ieskaitot:
Citi simptomi var tikt atklāti tikai tad, kad pengap ieiet bērnu vecumā un apmetas visu savu dzīvi. Tas izraisa Pradera Villi sindroma pienācīgu ārstēšanu.
- Ēdot daudz un ātri sverot svaru - var parādīties kopš divu gadu vecuma un radīt bērnam nepārtrauktu izjūtu. Var rasties neparasti ēšanas modeļi, piemēram, neapstrādātas barības ēšana, kamēr nebūs jāēd ēdieni. Kāds ar Prader Willi sindromu ir ļoti pakļauts aptaukošanās riskam un tā komplikācijām, piemēram, cukura diabētam, sirds un asinsvadu slimībām, miega apnoja un aknu slimības.
- Hipogonādisms - to raksturo pārāk maza dzimuma hormonu ražošana, lai nerastos normāla seksuālā un fiziskā orgānu attīstība, vēla pubertāte līdz neauglībai.
- Fiziskā attīstība un izaugsme nav nevainojama - to raksturo īsāks augstums pieaugušo vecumā, pārāk plānie muskuļi un pārāk daudz ķermeņa tauku.
- Kognitīvie traucējumi - piemēram, domāšanas grūtības un problēmu risināšana. Kaut arī bez nozīmīgiem kognitīviem traucējumiem, mācīšanās traucējumi joprojām var būt pieredzējuši indeksa rādītājā.
- Mehāniskie traucējumi - spēja staigāt, stāvēt un sēdēt sindroma bērns Praders Villi lēnāk nekā viņa vecuma bērns.
- Runas traucējumi - piemēram, grūtības sakot vārdus un artikulāciju joprojām var notikt, līdz viņi ir pieaugušie.
- Uzvedības traucējumi - piemēram, spītīgs un uzbudināms, kā arī grūtības kontrolēt emocijas, kad nesaņem ēdienu, ko viņš vēlas. Viņiem ir tendence uzrādīt kompulsīvus atkārtotus uzvedības modeļus.
- Citas fiziskas rakstzīmes - ar pārāk mazām rokām un kājām, izliekta mugurkaula (skolioze), vidukļa traucējumi, siekalu dziedzeru traucējumi, redzes traucējumi, augsta tolerance pret sāpēm, ādu, matiem un acīm parasti ir vājāka
Vai Prader-Villi sindroms var izārstēt?
Prader - Willi sindromu nevar novērst un to nevar pilnībā izārstēt. Bet simptomus var kontrolēt, ja Jums ir iespējami agrīna diagnoze. Pradera Villija sindromu var identificēt un atšķirt no citiem ģenētiskiem traucējumiem, piemēram, Dauna sindroms pamatojoties uz personas simptomu vēsturi.
Agrīnu atklāšanu var veikt, ja jaundzimušajam parādās hipotonijas simptomi, kas nav zināmi un vai bērnam zīdīšanas laikā ir vāji refleksi. Diagnostikas atklāšana prasa DNS un metilēšanas testus fluorescējoša in situ hibridizācija (FISH), lai atklātu ģenētiskos traucējumus.
Ja jūsu biežas bada cēloņi ir pareizi, jo pēc slimnīcu laboratorijas izmēģinājuma Prader-Willi sindroms, ārsts ieteiks Jums lietot hormonu terapiju, lai palielinātu augšanas hormonu un dzimumorgānu attīstību. Turklāt jums ir nepieciešama stingra diēta, lai kontrolētu apetīti un kaloriju patēriņu. Lai sagatavotu jums komunicēties vidē, ir nepieciešama arī sociālā un profesionālā terapija un garīgās veselības terapija.
