Saturs:
- Kas ir Dandija Walkera sindroms?
- Dandija Walkera sindroma simptomi un īpašības
- Dandija Walkera sindroma cēloņi
- Dandija Walkera sindroma diagnostika un ārstēšana
Dandija Walkera sindromu pirmo reizi atklāja Valters Dandijs un Artūrs Walkers 1914. gadā. Šī novirze ir ļoti reta, aplēšot, ka tas skar tikai vienu no 10 000 līdz 30 000 jauniem. Kādas ir īpašības un kā tās tiek apstrādātas? Skatiet tālāk.
Kas ir Dandija Walkera sindroms?
Dandy Walker sindroms ir iedzimts smadzeņu traucējums, kas saistīts ar ceturto kambari un smadzenēm. Šo sindromu raksturo paplašināta ceturtā kambara, smadzeņu vermas trūkums, smadzeņu garozas viduslīnijas aizmugurējā daļa, kas ir atbildīga par ķermeņa kustību koordināciju.
Dažādas smadzeņu daļas attīstās neparasti, izraisot defektus, kas redzami skenējot. Smadzeņu vidējā daļa (vermis) nav sastopama vai ļoti maza, un tā var būt nenormālā stāvoklī.
Ļoti liels ir šķidrumu pildīts dobums starp smadzeņu kātu un smadzenēm (ceturtā kambara) un galvaskausa, kas satur smadzeņu un smadzeņu kātu (aizmugurējo fossu). Šis stāvoklis var izraisīt hidrocefāliju vai šķidruma palielināšanos smadzenēs.
Patiesībā šo traucējumu var pavadīt hidrocefālija. Tomēr vairāki pētījumi liecina, ka 70–90 procenti slimnieku piedzīvo hidrocefāliju, lai gan simptomi var parādīties tikai pēc dzimšanas. Šis traucējums bieži izraisa kustību traucējumus, koordināciju, domāšanas procesus,garastāvoklisun citas neiroloģiskās funkcijas.
Dandija Walkera sindroma simptomi un īpašības
Daži simptomi, kas var rasties zīdaiņiem ar šo sindromu, ir šādi:
- Motoru attīstības traucējumi zīdaiņiem, piemēram, pārmeklēšana, staigāšana un koordinēšana.
- Hidrocefālija.
- Viegli uztraukties un grūti nomierināt.
- Slikta dūša un vemšana.
- Krampji.
- Muskulatūras koordinācijas trūkums.
- Acu jerks.
- Sejā, ekstremitātēs un sirdī ir novirzes.
Dandija Walkera sindroma cēloņi
Šis sindroms ir saistīts ar hromosomu anomālijām, proti, vienas hromosomas kopijas pievienošanu katrā šūnā (trisomija). Šis stāvoklis ir visbiežāk sastopams cilvēkiem, kuriem ir 18-s trombomija (papildu hromosomu kopija 18), bet var rasties arī cilvēkiem ar 13. trisomiju, trisomiju 21 vai trisomiju. noteiktām hromosomām.
Turklāt citi pētījumi liecina, ka Dandija Walkera sindromu var izraisīt vides faktori, kas ietekmē agrīnu attīstību pirms dzimšanas. Piemēram, augļa iedarbība uz vielām, kas izraisa iedzimtus defektus (teratogēnus). Turklāt mātēm ar diabētu ir lielāks risks saslimt ar Dandija Walkera sindromu, salīdzinot ar veselām mātēm.
Dandija Walkera sindroma diagnostika un ārstēšana
Šo sindromu var diagnosticēt, izmantojot MRI, CT skenēšanu, angiogrāfiju un ultrasonogrāfiju (USG).
Hidrocefāliju, kas saistīta ar Dandy Walker sindromu, var ārstēt ar ķirurģiju, lai ievietotu cauruli, kuras mērķis ir novirzīt šķidrumu, kas ieskauj smadzenes, un palīdz notecināt šķidrumu citās ķermeņa daļās, kas var absorbēt šķidrumus.
Dažas ārstēšanas terapijas, ko var veikt, ir speciālā izglītība, fizioterapija un citi medicīnas, sociālie vai profesionālie pakalpojumi. Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama arī ģimenes locekļiem, kuriem ir bērni ar šo sindromu.
Bērna dzīves ilgums ar šo sindromu ir atkarīgs no viņa stāvokļa smaguma. Tā kā šīs slimības simptomi vai sūdzības ir ļoti nopietnas, bērnam ar Dandija Walkera sindromu var būt īsāks dzīves ilgums. Šis stāvoklis var izraisīt pat mūžīgas komplikācijas, kas ātrāk izraisa paaugstinātu nāves risku.
