Saturs:
- Kas ir Edvarda sindroms?
- Edvarda sindroma simptomi un pazīmes
- 1. Mikrocefālija
- 2. Apakšējā auss pozīcija
- 3. Pirksti pārklājas
- 4. Sirds novirzes
- 5. Izaugsmes un attīstības traucējumi
- Kā ārsti diagnosticē Edvarda sindromu?
- Pirmsdzemdību diagnoze
- Pēcdzemdību diagnoze
- Vai ir ārstēšana pret Edvarda sindromu?
- Kā ar viņa dzīves ilgumu?
Dzirdot sindromu, ko sauc par "Edvardu", daži cilvēki varētu brīnīties, kāda veida slimība tā ir. Jā, Edvarda sindroms patiešām tika nosaukts pēc dibinātāja Džona Hiltona Edvarda, 1960. gadā.
Zīdaiņu ar iedzimtu anomāliju dzimstības palielināšana padara daudzus pētniekus atsaucīgus, lai atklātu Edvarda sindromu. Kas notiek ar zīdaiņiem, kas dzimuši ar slimību, kas pazīstama arī kā trīsdesmit 18? Apskatiet tālāk sniegto pārskatu.
Kas ir Edvarda sindroms?
Normālos apstākļos katrā ķermeņa šūnā (46) cilvēkiem ir 23 hromosomas, kas sastāv no 22 ķermeņa hromosomu pāriem un dzimuma noteikšanas hromosomu pāri. Edvarda sindroms ir anomālija, kad 18. hromosomu pārī ir vēl viena hromosoma, kas radusies apaugļošanas laikā.
Citiem vārdiem sakot, personai ir trisomija (tri = trīs) 18, un kopējais hromosomu skaits ir 47. Tiek lēsts, ka šis sindroms sastopams vienā no aptuveni 6000 dzīviem dzimušajiem.
Edvarda sindroma simptomi un pazīmes
Cilvēki ar Edvarda sindromu rāda dažādus simptomus, ko var redzēt gan kā bērns, gan bērns.
1. Mikrocefālija
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo traucējumu, ir vidējais galvas izmērs (mikrocefālija), salīdzinot ar parastajiem cilvēkiem. Šis nenormālais galvas izmērs vēlāk var ietekmēt bērna augšanu un attīstību.
2. Apakšējā auss pozīcija
Papildus galvas lielumam bērna auss ar šo sindromu ir arī nenormāla. Lielākajā daļā cilvēku abu ausu augstums ir paralēli acu pozīcijai. Šajā sindromā auss atrodas zem acu līnijas, tāpēc tā ir pazīstama kā zema līmeņa ausis.
3. Pirksti pārklājas
Pirkstu traucējumi ir viena no šī diezgan retā sindroma pazīmēm. Var atrast pārklāšanās uz pacienta pirkstiem, piemēram, starp pārklājas indeksu un vidējiem pirkstiem.
4. Sirds novirzes
Sirds defekts, kas parasti rodas šajā sindromā, ir nepilnīga siena starp verandu un sirds kamerām, kas pazīstama arī kā sirds sirds.
5. Izaugsmes un attīstības traucējumi
Bērna ar Edvarda sindromu paredzamais dzīves ilgums ir diezgan mazs. Kad bērni aug bērnībā, parasti pieaug izaugsme un attīstība, salīdzinot ar cilvēkiem kopumā. Attiecībā uz inteliģenci, vidusmēra cilvēkam ir garīga atpalicība ar IQ zem normālā līmeņa un ir kognitīvās attīstības traucējumi.
Kā ārsti diagnosticē Edvarda sindromu?
Šo traucējumu var diagnosticēt gan tad, kad bērns vēl ir dzemdē (pirmsdzemdību periodā), gan pēc dzimšanas (pēcdzemdību periodā).
Pirmsdzemdību diagnoze
Edvarda sindroma noteikšanu, kad bērns vēl ir dzemdē, var veikt, analizējot mātes amnija šķidrumu, lai noteiktu noteiktus ģenētiskus traucējumus.
Pēcdzemdību diagnoze
Papildus fizisko noviržu novērošanai un bērna attīstības vēstures izsekošanai, kas noved pie šīs slimības, var noteikt noteiktu diagnozi, izmantojot hromosomu analīzi, kas norāda uz papildinājumu hromosomu pārim 18.
Vai ir ārstēšana pret Edvarda sindromu?
Līdz šim eksperti nav atraduši ārstēšanu, lai ārstētu Edvarda sindromu. Tas ir grūti, jo šo slimību izraisa ģenētiskie faktori, kas izraisa dažāda veida novirzes no dzemdes. Pieejamā ārstēšana ir paredzēta, lai atbalstītu bērnu attīstību, lai persona varētu veikt dažādas ikdienas darbības patstāvīgi.
Kā ar viņa dzīves ilgumu?
Lielākā daļa bērnu ar šo sindromu mirst vēl dzemdē vai pirmajos dzīves gados. Neliela daļa pacientu var turpināt augt līdz pieauguša cilvēka vecumam, bet tai jāpaliek īpašā uzraudzībā daudzu fizisko un garīgo anomāliju dēļ.
